MRI診斷馬德龍病并頸部脂肪瘤1例并文獻復習

劉高峰，孫 源，呂 浩

1.安徽省濉溪縣醫院影像科，安徽 淮北 235100；2.安徽省濉溪縣醫院耳鼻喉科，安徽 淮北 235100；3.安徽省濉溪縣醫院病理科，安徽 淮北 235100

馬德龍病在國內影像學文獻報道甚少，其主要特征是皮下脂肪組織進行過度的、對稱性的積累，從而使患者具有特殊的外觀。故本研究借此病例以豐富對馬德龍病的認識，做如下簡要報告。

1 病例介紹

患者，男性，46 歲，因“發現頸部腫物1 年”收治入院。現病史：患者約1 年前發現右頸部皮膚有包塊，見圖1。初始約如豆粒大小，一直未行特殊治療。近期，右頸部包塊明顯增大，目前約南瓜大小，枕部及雙側肘窩也可觸及腫物，活動性較好，無明顯壓痛。兩年前有背部腫物切除史，見圖2。既往曾有酗酒情況。

圖1 正面觀

B 超顯示：右側頜下皮下脂肪層內探及高回聲腫物，大小約10.5 cm×2.4 cm，形態不規則，邊界尚清晰，病灶內可見條絮狀的高回聲，CDFI 顯示其內未見異常血流。雙側枕后皮下脂肪層內探及高回聲腫物，右側較大約為6.6 cm×2.1 cm、左側較大約為6.2 cm×2.1 cm，CDFI 顯示其內未見異常血流。考慮為脂肪瘤。

頸部磁共振檢查顯示：雙側腮腺下、頜下區、枕部、頸部、頸根部延及鎖骨窩周圍皮下軟組織內見不規則形短T1、長T2 信號，冠狀位T2WI 壓脂像呈低信號。邊界清晰，信號均勻，范圍約為15.0 cm×9.5 cm；初步診斷為馬德龍病。

全麻下行右側頸部巨大脂肪組織切除術，右側耳下斜向前下方至胸骨上窩作皮膚的斜形切口長約15 cm，切開皮下組織及頸闊肌，適當分離喉左側的脂肪組織，連同右側巨大的脂肪組織一并完整切除，切除的脂肪組織約1 kg。術后的病理診斷結果為：（頸部）脂肪瘤。目前，患者術后來醫院復診一次，并表示對此次手術后康復效果比較滿意，達到術前預期效果。

2 討論

2.1 馬德龍病流行病學及臨床表現概述

馬德龍病通常又被稱為Launois-Bensaude（洛-本）綜合征［1］，同時也有一些文獻中會被稱作為多發性對稱性脂肪增生癥（multiple symmetric lipomatosis，MSL）或肥頸綜合征［2］，該病在1846年由Brodie報道，主要是以頸部明顯增粗為特征性表現，之后在1888 年由Madelung［3］報道了33例，并進行系統的分析和總結，因此又被命名為馬德龍病。該病是一種由于脂肪過多堆積而導致的代謝性疾病，一般無痛，主要是以男性多見，通常30～40歲發病，這一類疾病的患者中多數有酗酒病史［4］，絕大多數屬于一種良性的病變，但也有極少數發生惡性病變。過量飲酒是公認的致病因素之一，大多數發生在地中海地區，男女發病比例約為15～30∶1［5］。臨床主要表現為脂肪組織對稱性的增多并堆積于頸項部、軀干上部、肩部和手臂等處，腫塊往往質地軟，與相鄰周圍的正常組織無明顯的分界，而皮膚表面一般沒有明顯地改變，形似“倉鼠臉頰”“河馬頸”“駝峰背”“馬頸”或“水牛背”［6］。也有用“炸面圈”的征象來形容患者頸部堆積的過多的脂肪。

2.2 馬德龍病的發病機制

關于馬德龍病的發病機制及其病因目前還不是十分明確，該病有可能與糖尿病、高脂血癥、高血壓或肝臟疾病之間存在一定的關系［7］。但過量的身體脂肪對身體代謝的影響仍在討論之中。大量的飲酒往往被認為是主要誘發原因之一［8］，而在國內一些報道中提到多是以一些白酒或米酒為主，這有可能與各地的風俗習慣有一定聯系。在文獻［9］報道中有一些患者是沒有明顯飲酒的病史，但是在術后跟蹤的復發患者當中，其中一小部分患者都曾有大量的飲酒病史，因此認為一些術后飲酒而復發的患者中有可能酒精只是一個單獨的誘發因素，而不能簡單的認為是其致病的主要因素。同時有學者［10］發現，褐色脂肪組織與馬德龍病患者堆積的脂肪的部位有部分的重合，其中的病變組織主要是來源于一種褐色脂肪，并且主要是以頸部脂肪組織中的褐色脂肪組織新陳代謝最為的活躍，其是屬于某一種或某一類代謝性疾病，并且脂肪的代謝異常反應常常參與其發病的過程［11］，而對患者來說，通常是沒有明顯的生化方面的異常改變。有文獻［12］報道，酒精可以影響線粒體的功能，導致線粒體DNA的過早氧化老化，并破壞腎上腺素能脂解，而乙醇濫用會促進脂肪生成，減少脂解，導致脂肪組織在身體各個部位不受控制的積累；當脂肪堆積足夠多時，往往會讓患者發生特殊的外觀變化［13］。

2.3 馬德龍病的病理學特征

在病理學上，馬德龍病一般表現為無明顯包膜的脂肪組織在其外觀、形態上與成熟的正常脂肪組織并無明顯的差別，既不表現出一定的異型性也不會表現出一定的多形性，而是呈一種非囊性的結構，其特點是具有一定的滲透鄰近組織的能力，常常沿著鄰近組織的縫隙生長，并且與正常組織沒有明顯界限，通常會壓迫其周圍結締組織而形成一種假包膜［14］，并且其內的纖維成分往往比正常的脂肪組織要多一些［15］。在顯微鏡下其表現相比較于正常脂肪細胞體積要明顯偏小，因此病變組織的脂肪細胞通常是以細胞數目的明顯增生為主要表現，而不是僅僅單純的脂肪細胞的體積擴大。

2.4 馬德龍病的影像學特征

馬德龍病的診斷目前主要是根據患者的一些特殊的臨床表現和影像學上的相關檢查，過多堆積的脂肪組織在MRI 上表現為典型的T1WI 和T2WI 均呈高信號，在壓脂序列上表現為低信號，冠狀位掃描可見頸肩部等脂肪組織對稱性的堆積。而在CT 圖像上主要是以頭頸部及項背部、枕部的脂肪對稱性堆積形式來表現，而且與正常的脂肪分界不清楚，其脂肪堆積的地方通常是沒有較明顯的包膜。馬德龍病引起的脂肪蓄積處往往會引起鄰近周圍器官或組織被推擠或包繞，而如果過多的脂肪組織在縱隔內堆積時，往往會繼發縱隔壓迫的癥狀，在影像學上可見縱隔內的空腔器官（如：主支氣管、食管等）受壓變狹窄［16］。

2.5 馬德龍病的鑒別診斷

在一些鑒別上馬德龍病通常多是以體表腫塊的病變來診斷。（1）脂肪墊：臨床上往往表現為單發的類圓形腫塊，常常沒有包膜，邊界顯示清楚。（2）頸部多發脂肪瘤：主要表現為頸部多個脂肪組織腫塊，病灶周圍有包膜，病變范圍的表現比較局限，通常病灶比較薄，在其內部可以見到血管，增強檢查后病灶沒有明顯的強化，一般不呈對稱性分布［17］；但是在MRI 上馬德龍病堆積的脂肪組織典型的影像表現是沒有包膜，并且信號通常表現均勻一致，一般呈對稱性的分布，病灶內可見分隔。（3）單純性肥胖：其表現有時會類似于馬德龍病，但肥胖癥患者的脂肪與馬德龍病的脂肪分布不一樣，前者通常多累積于腹部及雙腿等部位，而后者往往多是分布于頸項部的部位。（4）冬眠瘤：好發于青年男性，有家族病史，是一種罕見的良性的脂肪性腫瘤，腫瘤由棕色脂肪組成，具有一定的遺傳傾向，多單發，一般臨床上主要表現為生長緩慢的皮下多發脂肪瘤，往往傾向于大腿，也常見于上軀干及頸部的皮下組織［18］，一般通過病理活檢可以明確診斷，完全切除后幾乎不復發。（5）Graves 甲亢：又稱病毒性彌漫性甲狀腺腫大，通常與單純發生在頸部的馬德龍病易被混淆，然而在MRI上彌漫性腫大的甲狀腺可表現為區域性的高信號，打藥增強檢查后病灶呈明顯的強化高信號。同時可以合并其他的病變，如囊變、鈣化等，一般在臨床上實驗室檢查常常伴有甲狀腺功能的異常。（6）頸部淋巴結轉移瘤：在MRI上可見到等T1或略低T1信號，T2WI序列常常表現為等或高信號，并且其與血管區分比較明顯，信號可表現為復雜多變，境界清晰或不清，部分病灶可局部融合成團塊狀［19］，增強掃描后病灶一般呈輕度強化，臨床上常有原發疾病史，而根據原發腫瘤的特點頸部淋巴結轉移瘤的表現也可以形式多樣［20］。（7）脂肪肉瘤：是一種常見的起源于脂肪組織的惡性腫瘤，通常好發于身體的下肢、腹膜后、腎周、腸系膜及肩部等，典型影像學表現為發生在頸部的軟組織團塊影，其病灶內部可見脂肪信號，增強掃描后病灶呈不均勻強化，其中最典型的脂肪肉瘤內含有成熟脂肪組織［21］，而馬德龍病中的非脂肪成分通常占比較大，由于腫瘤生長較快，其邊緣通常呈浸潤性的生長，常累及血管、神經、侵入肌肉間。（8）纖維脂肪瘤：多好發于皮層下的表淺部位，通常是以成熟的脂肪組織為主要表現的腫塊，其內伴束帶狀的纖維組織成分，增強掃描后病灶內無明顯的強化，延遲期病灶內可見到血管影，一般病灶有完整包膜［22］。有文獻［23］報道，纖維脂肪瘤通常好發于腹膜后及皮下脂肪組織，但發生在頭頸部的皮下纖維脂肪瘤臨床上罕見。MRI 上常表現為大片脂肪呈T1WI 高信號，T2WI 高信號，脂肪抑制序列呈低信號，病灶內可見伴有條帶狀的短T2 低信號纖維組織，病灶一般呈花崗巖樣改變，增強后延遲期病灶內可見血管影。（9）頸部淋巴瘤：MRI 上頸部淋巴瘤在T1WI 序列上與鄰近軟組織信號大致相仿或信號略減低，T2WI 序列信號高于肌肉，增強掃描可見輕度強化，并且小病灶的信號通常比較均勻，一般無壞死，即便病灶巨大時，也是僅見病灶中心小片狀的壞死，同時在頸部可見增大的淋巴結。（10）庫欣綜合征：臨床上通常患者的變化表現多樣，其中最主要的癥狀是水牛背、滿月臉及向心性肥胖等，但也可以只有一種典型癥狀，因為其主要是皮質醇激素分泌異常等原因引起。因此，可以通過一些實驗室檢查為輔助臨床的診斷提供一定的支持依據。

綜上所述，馬德龍病患者的主要治療方式是手術切除，但術后易復發，因此術中應慎重處理，綜合治療首先提倡戒酒。馬德龍病具有典型的影像學特征，影像學檢查能夠完整展示病灶的部位、病灶浸潤深度、病灶與鄰近組織器官的關系，對手術方案的制定具有重要的指導作用。