廣西人類遺傳資源管理問題及其解決對策研究

摘要：人類遺傳資源是我國重要的戰略資源。文章從我國人類遺傳資源管理的立法體制及廣西人類遺傳資源現狀等方面分析了廣西人類遺傳資源的特點及管理中存在的問題。研究發現，廣西具有豐富的民族遺傳資源、重要遺傳家系資源、特定地區遺傳資源和典型疾病遺傳資源等，是廣西生物醫藥產業高質量發展的重要保障，但仍存在從業人員保護意識不強、監管力量薄弱等問題。建議應加強法律法規宣貫、加大監管力量、推進標準化共享生物樣本庫建設、建立重要遺傳資源申報機制，同時組建專職管理機構、培養專業化人才隊伍，為有效保護及合理利用廣西人類遺傳資源助力。

關鍵詞：人類遺傳資源；廣西區域；管理現狀；建議

中圖分類號：R394" " " "文獻標識碼：A" " " 文章編號：1674-0688（2024）02-0077-04

0 引言

人類遺傳資源是指含有人體基因組、基因等遺傳物質的器官、組織、細胞等遺傳材料及利用人類遺傳資源材料產生的數據等信息資料［1］。隨著人類基因組計劃研究的不斷深入，人類遺傳資源成為預防和治療疾病的重要基礎和重要的戰略資源，不僅推動了生命科學和醫學的進步，更對保障國家生物安全具有重要意義，各國均立法予以保護［2-4］。我國政府高度重視人類遺傳資源管理，先后頒布《中華人民共和國生物安全法》《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》。為進一步提高我國人類遺傳資源管理的規范化水平，科技部公布了《人類遺傳資源管理條例實施細則》，自2023年7月1日起實施。廣西區域地理環境多樣，少數民族眾多，人類遺傳資源豐富，人類遺傳研究價值巨大。目前，學界和業界對廣西區域人類遺傳資源管理方面的研究較少，限制了對廣西人類遺傳資源的有效保護和利用。為此，本文通過對廣西人類遺傳資源中的重要民族遺傳資源、重要遺傳家系資源、特定地區遺傳資源和典型疾病遺傳資源進行歸納，并分析了目前廣西人類遺傳資源的管理現狀和存在的問題，并提出相關解決建議。

1 我國人類遺傳資源管理制度建設現狀

我國是多民族的人口大國，在人類遺傳資源方面有著獨特的優勢［5］。為更好地保護和利用人類遺傳資源，我國于1998年頒布了《人類遺傳資源管理暫行辦法》（以下簡稱《暫行辦法》），自此我國正式開始對人類遺傳資源活動進行審批工作。2019年，在《暫行辦法》的基礎上進一步完善后形成現行有效的《人類遺傳資源管理條例》（以下簡稱《條例》）。為能更好地貫徹和實施《條例》，2023年5月11日科技部第3次部務會審議通過了《人類遺傳資源管理條例實施細則》（以下簡稱《實施細則》）。

此次頒布的《實施細則》是以《中華人民共和國生物安全法》《中華人民共和國行政許可法》《中華人民共和國行政處罰法》《中華人民共和國科學技術進步法》等相關法律為基礎，以日常問題和實際需求為編寫導向，對《條例》進行全面的細化落實。《實施細則》明確了人類遺傳資源管理部門的管理職責和管理要求，可促進我國人類遺傳資源的有效保護和合理利用，維護公眾健康、國家安全和社會公共利益。

目前，我國人類遺傳資源保護和利用體系仍處于不斷完善的初級階段，存在立法保障體系不夠全面、細化等問題，《實施細則》也明確提出要加快完善人類遺傳資源管理體系。

2 廣西人類遺傳資源的特點及其管理現狀

2.1 廣西人類遺傳資源豐富

廣西擁有極其豐富的民族遺傳資源、家系遺傳資源、特定地區遺傳資源和典型疾病遺傳資源。廣西是多民族聚居的自治區，有壯、漢、瑤、苗、侗、仫佬、毛南、回、京、彝、水、仡佬等12個世居民族和滿、蒙古、朝鮮、白、藏等44個其他民族，民族人類遺傳資源豐富多樣［6］。廣西地方政府對民族資源保護尤為重視，作為全國示范省份，于2021年9月24日率先頒布了《廣西壯族自治區生物遺傳資源及其相關傳統知識獲取與惠益分享管理辦法（試行）》，標志著廣西生物遺傳資源及其相關傳統知識獲取與惠益分享工作進入了規范化、法治化軌道。

2.2 重要遺傳家系和特定地區遺傳資源是我國人類遺傳資源體系中的重要組成部分

重要遺傳家系是指患有遺傳性疾病、具有遺傳性特殊體質或者生理特征的有血緣關系的群體，并且該群體中患有遺傳性疾病、具有遺傳性特殊體質或者生理特征的成員涉及三代或者三代以上。廣西是地中海貧血高發區，廣西人群中地中海貧血基因攜帶率約為24.5%，其中α地中海貧血基因攜帶率占比約為17.55%，β地中海貧血基因攜帶率占比約為6.43%［7］。另外，地中海貧血在壯族聚居地更為高發，如南寧、百色、崇左等壯族人口聚集地區地中海貧血攜帶率高達26％左右，遠遠高于其他省份，由此導致出生缺陷兒的患者同樣居全國前列，是廣西危害最大的遺傳性疾病［8］。

特定地區人類遺傳資源是指在隔離或者特殊環境下長期生活，并具有特殊體質特征或者在生理特征方面有適應性性狀發生的人類遺傳資源。廣西地處云貴高原邊緣，兩廣丘陵西部，南臨北部灣海域，擁有復雜多樣的地理環境，總體是山地丘陵性盆地地貌，特征是盆地大小相雜、山系多呈弧形，層層相套、丘陵錯綜，形成了具有獨特地域性特點的人類遺傳資源［9］。例如，廣西有巴馬瑤族自治縣、永福縣、東興市、上林縣等33個縣、市、區獲得“中國長壽之鄉”稱號，數量居全國首位，賀州市成為全國首個“全域長壽市”，“長壽福地·壯美廣西”也成為一張品牌而享譽國內外［10，11］。研究表明，廣西長壽老人通常密集分布于生態環境良好、氣候溫暖濕潤，空氣無污染的區域，地質環境中富含對人體有益的微量元素［12］。從廣西各民族來看，廣西長壽老人中以聚居在沿海地區的京族比例為最高，其次為居住于山區的瑤族，再次為漢族［13］。

2.3 廣西區域的典型疾病為我國臨床研究提供了寶貴的遺傳資源材料

廣西區域的典型疾病，如鼻咽癌、肝癌等為我國臨床研究提供了寶貴的遺傳材料，完善了我國在疾病診斷和治療中的技術體系，極大地推動了我國衛生醫療事業的發展。鼻咽癌是指發生于鼻咽頂部和側壁的惡性腫瘤，發病率位居頭頸部腫瘤之首，好發于我國華南、西南各省［14］。其中，廣西鼻咽癌發病率為（10～30）/10萬，居全球第一［15］。肝癌是廣西區域常見的另一惡性腫瘤，基于2010—2016年的廣西腫瘤登記報告數據分析發現，廣西肝癌發病率與死亡率分別為41.79/10萬和34.56/10萬，遠高于全國水平，也高于我國西部地區水平，呈上升趨勢［16］。典型疾病人群為我國臨床研究提供了寶貴的遺傳資源材料，一定程度上提高了我國對腫瘤危險因素的預防與干預研究水平，加快了早期篩查和早診早治技術的發展，規范了患者治療及康復指導，這對制定我國腫瘤防治策略具有重要意義。

3 廣西人類遺傳資源管理存在的問題及其解決對策

3.1 廣西人類遺傳資源管理存在的問題

（1）廣西人類遺傳資源活動中違法違紀案件偶有發生。目前仍有部分單位未建立規范的人類遺傳資源管理制度，對人類遺傳資源活動行政審批的報批程序不明晰，對相關法律法規了解不足，信息管理相對落后，存在較大安全隱患，甚至違法開展人類遺傳資源活動。

（2）廣西科研人員開展人類遺傳資源活動活躍，僅2022年廣西轄區單位在科技部報批的人類遺傳資源許可與備案項目就達到77項［17］。主要是廣西少數民族人數較多，部分民族聚居地相對封閉，天然形成具有地域特點的人類遺傳資源。例如，河池市巴馬、東蘭的長壽老人基因，廣西常見病的肝癌、鼻咽癌基因等均是現今國內外研究熱點，也是境外組織、個人和機構競爭研究的對象，存在較高的生物安全風險問題。

（3）截止到2023年上半年，廣西區內的廣西壯族自治區人民醫院、廣西醫科大學和廣西醫科大學附屬第一醫院等單位的生物樣本庫獲得人類遺傳資源保藏行政許可［18-20］。目前廣西有多家醫療機構正著手建設的標準化人類遺傳資源生物樣本庫，但還有較多單位的生物樣本庫存在設備設施老舊、空間狹窄、管理水平不高等問題。

（4）《實施細則》中明確要求強化重要遺傳資源登記和主動申報制度，發現重要遺傳家系和特定地區人類遺傳資源時應及時主動申報。廣西人類遺傳資源豐富且特點顯著，存在特有人類遺傳資源流失風險問題。

（5） 《實施細則》中指出，應當加強人類遺傳資源監管力量。目前廣西人類遺傳資源管理服務體系尚不完善，未組建成人類遺傳資源管理的專業化人才隊伍。

3.2 廣西人類遺傳資源管理存在問題的解決對策

針對《實施細則》的實施，對廣西人類遺傳資源管理提出以下幾點建議。

（1）加強人類遺傳資源管理相關法律法規宣導。建議在日常管理工作中，對有關監管單位及其公職人員、醫療衛生行業的從業人員、科研院所的技術人員進行全員培訓，宣導《條例》《實施細則》等相關法律法規，增強全員的法律意識。同時，加強公眾宣傳，全面筑牢公眾的資源防護和生物安全意識。

（2）加強人類遺傳資源監管力量，主動監管“四個高風險”。建議自治區層面聯合衛生、科技、市場、海關等多個部門成立人類遺傳資源管理委員會，配備行政執法人員，健全聯合監管機制，定期對“高風險單位”“高風險場所”“高風險人群”“高風險環節”進行監督檢查，防止廣西人類遺傳資源流失。

（3）提高生物樣本庫管理水平。建議自治區層面以專項的形式支持建立現代化區域共享的標準化人類遺傳資源大型生物樣本庫，制定規范化的管理制度。這將更有利于廣西的人類遺傳資源樣本的保藏和利用，滿足廣西科研的需求，降低樣本在使用過程產生的生物安全風險。

（4）加強重要遺傳資源登記和主動申報制度。建議搭建區域重要遺傳資源申報登記管理信息服務平臺，鼓勵科研機構、高等院校、醫療衛生機構及相關企業主動申報重要遺傳家系和特定地區人類遺傳資源工作。

（5）組建廣西人類遺傳資源專職管理機構，培養管理人才隊伍。建議學習北京、上海、海南等地先進的人類遺傳資源管理經驗，組織申報“廣西人類遺傳資源管理服務站”，組建人類遺傳資源專家庫，制定專家管理辦法，通過專業化咨詢服務、定向化培訓等方式，進一步加強廣西人類遺傳資源管理和服務工作，更好地服務廣西生物醫藥科技創新和產業發展。

4 結語

我國對人類遺傳資源的管理愈發重視，本文梳理了我國人類遺傳資源的管理體系，并從民族遺傳資源、遺傳家系資源、特定地區遺傳資源和典型疾病遺傳資源等方面分析了廣西人類遺傳資源的現狀及特點，總結了廣西人類遺傳資源中存在的問題，同時對廣西人類遺傳資源管理提出了建議。下一步，要加強對廣西獨特人類遺傳資源的調查研究，為提升廣西人類遺傳資源的有效保護和合理利用做貢獻。

5 參考文獻

［1］趙添羽，華玉濤，何蕊，等.我國人類遺傳資源采集活動現狀分析與對策建議［J］.中國生物工程雜志，2022，42（5）：139-145.

［2］吳家睿.對人類遺傳資源管理涉及的三種關系之討論［J］.生命科學，2023，35（6）：701-703.

［3］安雯婷，谷碩，程淼，等.國外人類遺傳資源監管立法借鑒與啟示［J］.中國醫學倫理學，2023，36（7）：777-786.

［4］楊淵，池慧，殷環，等.美國人類遺傳資源管理研究及對我國的啟示［J］.生命科學，2019，31（7）：637-643.

［5］敬赟鑫，李宗陽，李彩霞，等.我國人類遺傳資源研究風險點分析及優化建議［J］.現代商貿工業，2023，44（22）：177-179.

［6］彭睿宇.廣西少數民族題材紀錄片現狀與對策研究［D］.南寧：廣西大學，2014.

［7］鄧翎潔，龐麗紅.組學在地中海貧血中的研究進展［J］.基因組學與應用生物學，2021，40（Z1）：2405-2413.

［8］王霞.廣西地中海貧血防治工作亟需國家支持——訪全國政協委員、廣西醫科大學副校長夏寧［J］.中國當代醫藥，2012，19（10）：10.

［9］黃燕.淺談廣西地質情況及相應樁基選用［J］.現代物業（上旬刊），2012，11（7）：28-29.

［10］張玉琴.長壽產業發展路徑研究——以廣西為例［J］.市場論壇，2017（11）：11-15.

［11］梁茜.廣西衛視原創養生文化節目《百壽探秘》研究［D］.南寧：廣西大學，2019.

［12］陳仁輝，李少華.巴馬長壽探秘［M］.南寧：廣西人民出版社，2009.

［13］潘順安，謝春山.廣西百歲老人地理分布特征探討［J］.廣西教育學院學報，2015（5）：1-7.

［14］劉春霞，林煒，周小娟，等.咽拭子EBV-DNA和EB病毒抗體聯合檢測對鼻咽癌篩查價值［J］.當代醫學，2018，24（4）：55-56.

［15］瞿申紅，翁敬錦，韋嘉章.廣西地區鼻咽癌防治概況與展望［J］.中國臨床新醫學，2021，14（7）：633-641.

［16］李秋林，曹驥，容敏華，等.2010—2016年廣西腫瘤登記地區肝癌發病和死亡分析及變化趨勢［J］.中國癌癥防治雜志，2021，13（2）：138-143.

［17］科學技術部政務服務平臺.中國人類遺傳資源行政許可事項2022年第5批審批結果［EB/OL］.（2022-03-22）［2023-11-16］.https：//fuwu.most.gov.cn/html/tztg/xzxkzx/.

［18］科學技術部政務服務平臺.中國人類遺傳資源行政許可事項2023年第10批審批結果［EB/OL］.（2023-06-05）［2023-11-16］.https：//fuwu.most.gov.cn/html/tztg/xzxkzx/20230605/123124714.html.

［19］科學技術部政務服務平臺.中國人類遺傳資源行政許可事項2022年第15批審批結果［EB/OL］.（2022-08-06）［2023-11-16］.https：//fuwu.most.gov.cn/html/tztg/xzxkzx/20220806/123124337.html.

［20］科學技術部政務服務平臺.中國人類遺傳資源行政許可事項2021年第八批審批結果［EB/OL］.（2021-05-07）［2023-11-16］.https：//fuwu.most.gov.cn/html/tztg/xzxkzx/20210507/123123845.html.