基因組學在臨床護理中的應用現狀、困境和對策

作者簡介"彭嘉欣，本科在讀

* 通訊作者"楊又，E-mail：2574889097@qq.com

引用信息"彭嘉欣，楊又.基因組學在臨床護理中的應用現狀、困境和對策［J］.循證護理，2025，11（1）：77-81.

摘要""綜述了基因組學在遺傳病的篩查和檢測、健康管理、疾病預防、藥物治療和照護等方面的應用現狀，提出了數據解讀和分析的復雜性、研究成本較高、數據泄露、解讀負面基因檢測結果引發病人負面的心理反應等現存的問題以及對策與建議，以期為發展個性化醫療提供指導。

關鍵詞""基因組學；臨床護理；疾病防護；個性化治療；健康管理；困境；對策；綜述

doi：10.12102/j.issn.2095-8668.2025.01.013

基因組學對疾病的篩查、診斷、易感性、預后和治療決策以及疾病監測方面均有影響，對于疾病的風險預測、管理及個性化治療具有重要意義［1］。隨著大眾對精準醫療和醫療保健的日益重視，護士合理運用遺傳和基因組學知識能夠提高護理質量，促進疾病的治療。目前，國內對于基因組學護理的研究較少，現從基因組學的主要工具和方法、在臨床護理中所取得的進展、在護理領域中的應用、應用的困境和對策等多個方面對基因組學護理應用現狀進行綜述。

1 基因組學概述

1.1 基因組學的內涵和外延

18世紀下半葉，遺傳學三大定律陸續提出，人們開始探索基因。1986年，美國遺傳學家托馬斯首次提出基因組學的概念，基因組學被正式納入學術研究領域。相較于遺傳學，基因組學研究的范圍更廣，它是研究個人基因組和基因的關系，以及基因與環境的關系。環境包括個人所處的文化背景及社會心理方面因素等。基因組學還用于評估基因的影響及其與飲食、健康和行為的相互作用。Middleton等［1］認為，在主流醫學環境中進行廣泛的基因組檢測，可以更有效地預測疾病風險、進行疾病管理和個性化治療。基因組學是對生物體所有基因進行集體表征、定量研究及不同基因組比較研究的一門交叉生物學學科，其外延部分包括4個方面，一是功能基因組學，即利用基因組項目產生的大量數據來描述基因和蛋白質的功能和相互作用，從基因、核糖核酸（RNA）轉錄本和蛋白質產品3個水平上回答有關脫氧核糖核酸（DNA）功能的問題；二是結構基因組學，即通過實驗和建模相結合的方法，描述與鑒定由給定基因組編碼的每個蛋白質的三維結構；三是表觀遺傳學，即在基因組水平研究表觀遺傳變異的科學，其本質是發生可遺傳的表型變化，這種變化非DNA突變引起；四是宏基因組學，即通過從環境樣本中提取全部微生物的DNA構建宏基因組文庫，以篩選等方式獲得新的生理活性物質，或者根據rDNA數據庫設計引物，從系統學角度分析特定環境中微生物的遺傳多樣性和分子生態學信息。

1.2 基因組學的主要工具和方法

目前，主要的測序技術包括雙脫氧測序（Sanger）法和高通量測序技術、識別和注釋技術［包括RNA折疊算法和基于貝葉斯參數估計的轉錄因子結合位點預測方法（BPROM）］、表達分析技術［包括定量聚合酶鏈式反應（PCR）技術和轉錄組測序技術（RNA?seq）］、生物信息學方法（包括序列比對、進化分析和構建基因調控網絡模型）。在基因組測序方面，Plavskin［2］指出，全基因組測序（WGS）可以確定生物體DNA的整個序列，將WGS用于研究細菌群體，能夠發現抗生素抗性和病原體傳播的模式。研究人員使用群體遺傳學方法，可以在多個病人隊列的抗生素給藥后的大規模耐藥性研究中確定這些模式，通過構建傳播地圖并利用傳染病暴發中的遺傳模式來追蹤一個醫療機構中的病原體傳播。在基因組組裝方面，除了Megahit、MetaSPAdes等常用的組裝軟件，還有單克隆抗體技術，該抗體主要通過優化重疊群拼接（Hifiasm）和Flye的參數后創建盡可能準確組裝基因的基因組組裝體，其創建的組裝體具有比Hifiasm和Flye在默認參數下運行時更精確的組裝基因。

2 基因組學在臨床護理中的應用現狀

2.1 實現遺傳病篩查和早期檢測

遺傳病指由遺傳物質發生改變所引起或者由致病基因所控制的疾病，大部分疾病容易受到環境和表觀遺傳變異的影響。近年來，隨著遺傳病患病率的增加，其致病機制的復雜性讓遺傳病成為繼創傷、營養不良、感染性疾病之后人類健康所面臨的又一大威脅。為了降低遺傳病帶來的危害，實現疾病的早期診斷和治療，基因組學被應用于遺傳病的篩查和早期檢測中，通常采取的遺傳病診斷模式如下：先進行篩查，然后針對高風險人群再進行檢測。遺傳病的篩查主要是評估患病的風險或者對某種發病率高的疾病進行排查。篩查的對象通常包括以下人群：計劃生育或處于懷孕期間的夫婦、新生兒以及兒童、有遺傳病家族史或親屬患有遺傳病的人群和特定種族或地區的人群。如在新生兒遺傳病篩查方面，韓連書［3］報道，近幾年廣泛應用的是定量聚合酶鏈反應技術和基因包測序，對新生兒進行基因篩查將使更多的遺傳病病人得到早期診斷，若及時采取預防措施，將明顯降低遺傳病的發病率。然而，病種篩查存在一定的局限性，必要時需要通過基因檢測技術進一步驗證和分型。如在婦產科，產前檢查方式包括超聲、羊膜腔穿刺術、無創產前基因檢測技術（NIPT）及擴展性無創產前檢測。NIPT技術是通過采集孕婦的靜脈血液樣本，提取血液中母親和胎兒的游離DNA，利用高通量測序技術、數據分析和解讀，以判斷胎兒的染色體是否異常并預測其患遺傳病的風險。該技術作為新興的產前檢測手段，因其無創、安全、高效、精準等優點，已被廣泛應用于臨床。它與血清學篩查、超聲波檢測等共同構成了產前篩查體系，有效推進我國出生缺陷預防工作。

2.2 促進健康管理和疾病預防

基因產業利用基因技術對生物體的基因進行研究、改造和利用，涉及了基因組學、生物工程、生物醫藥等多個領域，它的興起和市場化有利于對個體或群體的健康進行全面監測、分析、評估、提供健康咨詢和指導以及對健康危險因素進行干預。基因產業可以分為基因檢測與診斷、基因工程與編輯、基因治療與藥物、農業基因技術和生物能源與環境，通過將載體圖譜、早期預警系統、疫苗和藥物等基因產品應用于預測和預防疾病，促進健康管理的同時提高了疾病的預防水平。Middleton等［1］認為，通過基因組學技術，可以更有效地預測風險和管理疾病，并為疾病提供個性化的治療。

2.3 支持個性化藥物治療和照護

臨床使用的大多數藥物受年齡、性別、遺傳學、疾病狀態和環境等因素的影響，導致不同個體服用同種藥物后會出現不同的反應，這些差異可以表現為產生藥物毒性或藥物功效喪失。有研究顯示，藥物不良反應所造成的費用甚至超過藥物本身，這些意外的藥物毒性或療效喪失往往給病人造成更大的經濟負擔［4］。因此，在個性化藥物治療和照護過程中應用基因組學是一種明智的選擇。Lim等［5］研究發現，可以根據病人的特征和需求制定治療方案，其目標是進行個性化管理和照護。為此，護士需要了解病人的基因組信息以及不同病人之間的差異，對藥物的治療效果進行評估與判斷，并根據病人的特征提供個性化的用藥指導和教育，協助病人和臨床醫生展開高質量的治療。

3 基因組學在臨床護理中的應用領域

3.1 護理科研

基因組學護理科研是指應用基因組學技術和知識來研究和解決護理領域的問題，以提供更好的護理和治療方案。Carpenter?Clawson等［6］調查了執業護士支持基因組學主流化的能力和信心水平，研究結果顯示，護士希望了解更多關于病人病情、遺傳和治療選擇的信息，并期待使用基因咨詢技能來照護病人。Tonkin等［7］開發了自我評估成熟度矩陣并進行了試點測試，該矩陣能夠檢測護理群體的護理基因組能力和整合現狀，有利于護理領導者衡量基因組學在護理中的研究進展并推動護理領域基因組學的戰略整合。

3.2 護理教育

將基因組學的知識和技能融入護理教育，可以讓護理人員具備基因組學的基本概念、技術和應用能力。Read等［8］使用基因組護理概念量表（GNCI）評估護理教師在遺傳學或基因組學方面的知識水平。在完成評估的495名教師中，“基因組基礎知識”部分得分最低，正確率僅有33%，表明護理教師的遺傳和基因組學知識水平還有待提高。Barbato等［9］指出，美國的遺傳學和基因組學在博士級護理課程中存在代表性嚴重不足的問題，并對基因組學培訓（如開辦夏季遺傳學研究所）和用于基因組學中的護理研究和教育的框架和指南（包括基因組護理科學藍圖和基本遺傳和基因組競爭力）進行了歸納和解讀，從中尋找解決措施和護生的學業指標。

3.3 照護實踐

在照護實踐中，基因組學的應用有助于提高醫療服務的精準性和個性化程度。隨著基因組學技術的發展，未來在照護領域的應用將更加廣泛和深入，主要包括以下4個領域。1）婦產科護理。婦產科護理與基因組學之間的聯系在于運用基因組學的知識和技術來優化婦產科護理實踐，為孕婦及其家庭提供更加全面、高效的護理服務，用于婦科腫瘤、圍產醫學、計劃生育及婦女保健等領域。在產前診斷中，DNA芯片技術、高通量測序技術、PCR技術等分子生物學技術被用于評估胎兒存在出生缺陷的風險以及篩查、檢測各種遺傳病。一些基于細胞和分子角度的新型遺傳學技術，如端粒探針、錨定原位標記技術、基因組雜交、染色體微陣列分析等在婦產科的應用。2）兒科護理：兒童疾病中，多數早發的遺傳代謝性疾病和免疫系統疾病都與基因突變或者蛋白質功能異常有關。在技術層面，Cipri等［10］認為下一代測序技術有助于對兒科癌癥的亞型進行分層和評估具有高風險以及治療難度的病例。該技術可以通過對家庭成員進行級聯篩查試驗來制定監測方案，且腫瘤遺傳咨詢在測序試驗前后具有重要意義。在患兒護理層面，臨床護士承擔著一系列技術性較強的工作，包括與患兒家屬的健康教育及交流、滿足患兒及其家屬的需求并提供情感上的支持、指導患兒康復、進行出院后的跟蹤訪問、提供遺傳咨詢服務、參與產前篩查以及新生兒出生缺陷的監測等。護士要將眾多復雜且相互關聯的數據和信息進行綜合整理并且對研究的結果進行恰當的解讀。3）腫瘤護理：在腫瘤診斷和治療方面，通過對腫瘤病人的基因組進行分析，可以揭示腫瘤細胞的基因組特征和驅動基因，從而為腫瘤的精準診斷和個體化治療提供依據。Forman等［11］在其研究中總結了如何對癌癥病人實施基因組學護理，即護士應該對病人進行風險評估，判斷病人發生遺傳易感性的可能性和存在的風險因素，并對病人患有某種疾病的風險進行分類；對病人所患疾病是否具有遺傳特征進行分析，判斷是否需要進行基因檢測，并將分析結果交由遺傳學專家；對病人進行心理評估和護理；對基因檢測后的病人進行咨詢和隨訪，并協助需要行基因檢測的病人家屬進行進一步的檢測。4）慢性病護理：慢性病通常表現為持續性的病理生理改變、癥狀和并發癥，嚴重影響病人的生活質量和預期壽命。研究基因組學有利于對慢性疾病癥狀的研究。陳東亮等［12］指出，基因組學是癥狀科學模型（SSM）的主要研究方法之一，而癥狀科學模型在慢性病護理中有著重要作用，對于癌癥病人，主要關注癌因性疲勞或以癌因性疲勞為主的癥狀集群，護士可以根據個體基因型或特定炎癥標志物監測和預防癌因性疲勞癥狀集群，通過早期、規律運動干預，調節炎癥反應和相關代謝物；對于精神疾病病人，SSM從不同角度闡明影響精神疾病病人認知障礙及抑郁癥狀的生物行為因素，為護士及早識別、預防和緩解病人認知障礙及抑郁癥狀提供了證據支持；對于心血管疾病病人，從能量合成角度解釋心力衰竭病人癥狀與三磷酸腺苷之間的關系，為護士解決心力衰竭病人能量攝入與癥狀管理之間的矛盾提供了生物學依據。

4 基因組學在臨床護理中的應用困境

4.1 基因組學檢測技術復雜且成本高昂

高通量的基因組數據處理和存儲需要大量的計算資源和存儲容量，這增加了基因組學研究和個體化醫學的成本。Gordon等［13］采集了1 433例病人的數據，對在不同環境下進行的基因組測序技術進行了成本分析。結果顯示，以2018年為準，靶向基因組測序的人均成本為240～297美元，外顯子組測序的人均成本為604～1 932美元，全基因組測序為2 006～3 347美元，測序儀的成本為每人24～67美元。其中，各環節成本占比分別為：文庫制備或測序材料平均占總成本的76.8%，樣品提取占8.1%，數據分析占9.2%，數據存儲占2.6%。由此可見，由商業價格驅動的耗材和測序環節成本較高。Sabatini等［14］對代表了小型和大型學術醫學中心和具有商業參考價值的9個實驗室的13個基因檢測方案進行了顯微成本分析。研究結果表明，成本之間的差異反映了基因檢測領域的動態性質，涉及多個平臺、小組設計、結果審查和報告方面的做法。成本上升的主要驅動因素包括試劑盒試劑、測序設備、數據分析和報告以及技術和生物信息學人員的時間。

4.2 遺傳數據解讀和理解需要專業知識和經驗

各種因素導致遺傳數據的解讀存在一定難度，如遺傳數據中包含的大量基因信息通常存在許多重復或冗余的部分，需要提取與篩選有價值的信息；數據中的變異類型繁多，每種變異的生物學意義和臨床意義都不盡相同，需要進行準確的識別和分類；對于發現的變異，還需要判斷其是否具有致病性，要求對遺傳背景、生物信息學和臨床知識有深入的了解。因此，護士在解讀與宣教時應該儲備遺傳學的知識技能和經驗。面對疾病相關基因集合和對遺傳數據中的變異現象，Strande等［15］指出，需要根據臨床預期用途考慮納入哪些基因和報告哪些基因中的變異，從而減少模糊的、錯誤的變異解讀結果，以此改進基因組數據解讀的質量。要求解讀人員在掌握正常基因序列的基礎上具有變異基因序列的知識，且盡可能提高自身的基因組學素養。

4.3 負向檢測結果易引發病人負面情緒

負向的基因檢測結果可能引發病人的恐懼、焦慮、抑郁等消極情緒。Han等［16］研究指出，由負向檢測報告得出的疾病預防建議具有模糊性，會引起受檢者擔憂、焦慮、疑惑等情緒。在關于負向檢測結果溝通的過程中，理解上的歧義也會導致部分人群產生悲觀、順從或無助等感覺，妨礙人們采取有益的干預措施，或者使他們更加依賴于專業的建議。McCormick等［17］對距離遺傳結果披露6周和6個月的病人進行了電話調查，并通過心理反應、情緒反應和決策后悔量表對收集數據進行評估。研究結果表明，在兩個披露后的時間點上，總體表現為有限的負面情緒和決策后悔，但仍需更多的研究來調查產生負面心理反應的原因以及如何支持和幫助他們適應基因檢測結果。另外，由于部分人群有過負面情緒的經歷，因此有必要在基因組篩查結果公開時提供對應的心理支持。

4.4 數據泄露易帶來基因歧視和倫理風險

基因組學與臨床實踐逐漸融合發展，更多的遺傳數據被存儲在公共存儲庫中。然而，如果數據的訪問設施不夠安全，數據則有可能被不同主體通過不正當途徑獲取，并帶來一系列倫理挑戰，包括歧視、隱私泄露、數據安全和知情同意等風險。據研究，泄露的數據讓企業、機構和個人能夠獲得更為精確的受檢者信息，這意味著受檢者的基因特征可以被更為細致地分類，或貼上各類標簽。雇主、保險公司和其他機構可以根據這些特征、標簽制定策略，決定是否雇傭、保險費率和信用額度以及入學機會等，對個體進行區別對待［18］，社會上將誘發出更多的不平等現象。

5 對策和建議

5.1 加強基因組學技術的研發和創新

基因組學技術的創新不僅為降低成本提供了可能，還可以提高疾病治療的準確性，特別是一些疑難雜癥。如在風濕性疾病和關節疾病方面，基于基因組編輯技術和新型遞送方式的CRISPR系統，在細胞治療和基因治療中顯示出巨大的潛力，一方面，當細菌遭遇病毒或其他外來DNA時，該系統能夠將這些外源DNA的一部分捕獲并整合到細菌自身的基因組中，這些間隔序列被插入到CRISPR陣列中，位于重復序列之間；另一方面，幫助細菌產生小分子RNA，識別并捕獲與間隔序列相匹配的外源DNA，之后Cas蛋白將剪切這些DNA序列。在兒科腫瘤學研究中，Cipri等［10］發現下一代測序技術的組合方法的創新應用［WGS、全外顯子測序（WES）和RNA?seq］主要通過鑒定與特定腫瘤發生傾向相關的基因組改變，以此檢測具有藥物遺傳學意義的變異和發現新的治療靶點。

5.2 為護理人員提供專業教育和培訓

護士需要在理解DNA測序報告的基礎上將基因組信息翻譯給病人及其家屬，并開展針對性的健康宣教。而遺傳教育水平和護士知識水平之間存在緊密的關系，在未來的護理實踐中，遺傳學知識的占比預計會更加凸顯，護士的教育和培訓也應適應這一趨勢。護士需要通過基因組學教育來提高專科能力，并將這些能力融入實踐，以順應精準醫療的發展。另外，Calzone等［19］研究表明，培養護士運用基因組學的能力還需要長時間的干預和政策支持，而醫院的護理領導在調動工作人員、資源和建設基礎設施方面發揮了作用，他們的支持可以加速基因組課程整合的能力建設。由此可見，需要在領導力教育、基礎設施和政策制定方面持續投資，以便更好地采用基因組學技術提高醫療保健的安全性和質量。

5.3 為病人及家屬提供心理支持和干預服務

當基因檢測結果的解讀和治療過程引發了病人或家屬的負面心理反應時，需要為其提供心理支持和干預。Vatter等［20］指出，醫護人員要理解病人產生的心理反應，并通過確定患病人群絕望、焦慮和抑郁等不良情緒的發生頻率和嚴重程度，試驗并設計出良好的干預措施，以此解決病人的心理健康問題。此外，可以使用電話、計算機、互聯網、智能手機和移動的應用程序等結構化設備系統地識別對象的需求和關注點。Vetsch等［21］對來自高風險腫瘤患病家庭的青少年和正在接受“以治療為重點”和預測性基因檢測的青少年展開研究，并指出這些傷害主要與癌癥特有的痛苦和擔憂增加有關。該研究建議，要確保接受基因檢測的青少年能夠獲得適齡的教育和心理支持，未來的研究同時也應側重于心理社會的結果和青少年的理解。

5.4 建立數據安全和隱私保障機制

為了滿足隱私需求和平衡基因組學數據本身價值，應將數據安全和隱私保障機制應用于基因組數據共享平臺，主要從以下3個層面展開工作：一是從技術層面完善生物信息學基礎設施。Kuo等［22］建議在數據管理方面部署以下成熟技術：安全基因組插補、全同態加密與全基因組關聯研究、混合人群的安全祖先推斷、疾病預后機密計算、安全單細胞數據分析和多基因風險評分；二是從法律層面制定相關政策和完善法律法規。Wolf等［23］開設了Law Seq項目，該項目確定了主要的法律問題，并報告了對于法律的質量、責任和隱私的看法；三是從倫理層面建立倫理和規范體系。在醫療領域，護士可以使用工具來指導基因組護理的倫理決策，這些工具包括國際護理理事會的倫理守則、世界衛生組織的遺傳倫理指南、遺傳風險評估表、決策樹和遺傳咨詢協議等。

5.5 加強跨學科合作和臨床實證研究

基因組學的研究涉及多個學科，包括生物學、分子信息學、統計學、遺傳學、計算機科學等，在跨學科團隊中，護士可以作為倡導者、護理提供者、教育者、顧問和促進者，以確保每位病人都能獲得全面、及時和高質量的醫療服務。Chung等［24］主張開展肝病學基因組圓桌會議，強調通過跨學科論壇來整合基因型和表型信息實現精準診斷和疾病管理，并在肝病學領域傳播基因組知識，為基因組醫學的提供者和學員提供持續教育。Cipri等［10］指出，兒科癌癥研究的數據驅動方法及其臨床治療需要國際多學科團隊的力量，以此將重要發現轉化為新的靶向治療，克服其局限性并改善病人的臨床結局。

6 小結

基因組學應用研究涉及遺傳病篩查和風險評估、藥物治療、健康管理、腫瘤診斷、心理護理等方面。隨著測序技術的進步，更深度和更高靈敏度的短讀段測序的成本在一定程度上降低［22］，醫護人員可以通過基因組學技術更好地了解病人的健康狀況并提供個性化的護理服務。

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（收稿日期：2024-06-01;修回日期：2024-12-11）

（本文編輯"張建華）