國際首個豬T2T全基因組組裝完成

科學導報訊 筆者2月17日從黑龍江省農業科學院獲悉，我國畜牧領域5個科研團隊聯合完成了國際首個豬T2T全基因組組裝——民豬完整全基因組構建，取得我國豬基因組研究重大突破，填補豬T2T基因組組裝領域國際空白。T2T基因組是指從染色體的端粒到端粒的完整基因組序列。該研究為豬遺傳育種和功能基因挖掘提供高精度“藍圖”，成果達到國際領先水平。

中國農業科學院北京畜牧獸醫研究所研究員張龍超團隊、黑龍江省農業科學院畜牧研究所研究員劉娣團隊、重慶市畜牧科學院研究員王金勇團隊、岳麓山實驗室印遇龍院士團隊、四川農業大學教授李明洲團隊展開聯合攻關。研究人員以我國北方代表性地方豬種——民豬為對象，基于多項前沿技術，完成民豬完整基因組構建。這標志著豬基因組研究邁入“完整解析”時代，為我國養殖業提質增效及高質量發展提供重要科技支撐。

團隊成功組裝了基因組大小為2.66Gb的完整基因組，首次完整解析了民豬所有染色體的著絲粒和端粒結構。研究發現，1～12號染色體及X染色體為中間著絲粒，而13～18號染色體為端著絲粒，為揭示染色體進化機制提供關鍵數據。

團隊基于T2T框架構建高質量的民豬泛基因組，鑒定出194234個高置信的結構變異（SV），系統解析了SV的分布特征與功能關聯。團隊還依托T2T基因組數據新發現89個與冷適應相關的候選基因，其中TPT1基因被確認為關鍵調控因子。通過整合SV與RNA測序分析，團隊進一步鎖定了17個與結構變異直接關聯的冷適應基因。

團隊利用泛基因組結構變異數據，評估了基因組選擇（GS）技術對豬體型性狀選種的效果。結果顯示，選種準確性為70%～88%。大部分性狀同時利用單堿基和結構變異進行選種，準確性較傳統方法提升2%～4%。此外，團隊通過精細定位發現了調控豬體型的關鍵基因CL3及其核心結構變異位點。

據介紹，該成果在應用層面展現出多重優勢，不僅在基因組完整性方面為豬遺傳多樣性研究、進化分析及疾病抗性基因挖掘提供完整參考，還顯著提升了基因組選擇效率，有助于加速優良性狀定向改良，實現精準育種。此外，冷適應基因的發現為環境適應性育種開辟了新路徑。