Poland綜合征合并對側巨乳病例報道

[摘要]Poland綜合征是一種以同側手和胸部發育不良（包括胸肌和乳房發育不良）為典型表現的罕見先天性畸形，Poland綜合征合并對側巨乳病例目前未見文獻報道。本文主要對1例Poland綜合征合并對側巨乳的臨床表現和治療進行報道及探討。針對患者意愿及乳房條件，對胸肌發育不良側暫行保守處理，對巨乳側行單側垂直上蒂法巨乳縮小術。術中切除乳房組織量588 g，一期愈合良好，無明顯并發癥，術后乳房形態良好，患者較為滿意。

[關鍵詞]Poland綜合征；巨乳癥；巨乳縮小術；垂直切口；上蒂

[中圖分類號]R622" " [文獻標志碼]A" " [文章編號]1008-6455（2025）03-0019-04

A Case Report of Poland Syndrome Complicated with Contralateral Macromastia

XU Ying1， LI Zhiyu2， HUO Ran1，2， SUN Qian3， LYU Renrong1，2

（ 1.Department of Burn and Plastic Surgery， Shandong Provincial Hospital Affiliated to Shandong First Medical University， Jinan 250021， Shandong， China; 2.Department of Burn and Plastic Surgery， Shandong Provincial Hospital， Shandong University， Jinan 250021， Shandong， China; 3. Department of Obstetrics， Jinan Maternity Child Careand Hospital， Jinan 250001， Shandong， China ）

Abstract： Poland syndrome is a rare congenital malformation characterized by ipsilateral hand and chest dysplasia （including chest muscle and breast dysplasia）， Poland syndrome with contralateral macromastia has not been reported. This article reports and discusses the clinical manifestation and treatment of Poland syndrome complicated with contralateral macromastia. According to the patients' wishes and breast conditions， the breast muscle dysplasia side was temporarily conservatively treated， and the reduction mammaplasty was performed on the side of macromastia by unilateral vertical incision. The amount of breast tissue removed during the operation was 588 g， the first stage healed well， there were no obvious complications， and the postoperative breast shape was good， and the patient was satisfied.

Key words： poland syndrome; macromastia; reduction mammaplasty; vertical incision; superior pedicle

Poland綜合征（Poland syndrome，PS）是一種罕見的先天性畸形，又稱胸大肌缺如短指并指綜合征[1]，于1841年由一位名為Arfred Poland的倫敦醫學生尸體解剖時第一次發現。1962年同醫院的外科醫生Clarkson遇到相同病例，并將該病命名為Poland綜合征[2]。巨乳癥又稱女性乳房肥大癥，是整形美容外科常見疾病，影響患者身心健康，其特征是乳房生長發育過度，常伴不同程度的乳房下垂，嚴重者可導致肩背部疼痛、乳房下濕疹等癥狀。Poland綜合征并對側巨乳的病例目前未見報道。本文將報道1例Poland綜合征并對側巨乳的病例，并對其臨床表現和治療進行探討，具體如下。

1" 資料和方法

1.1 患者基本資料：某女，18歲，門診就診，左側乳房肥大下垂10年。患者自述自青春期乳房開始發育，逐漸發現兩側不對稱，左側乳房肥大下垂，常伴有背部痛，左側乳房下皺襞偶伴瘙癢，偶有濕疹，已經影響正常生活。患者無相關家族遺傳病史記載，無高血壓、糖尿病、心臟病史，無肝炎、結核等傳染病史及密切接觸史，無藥品及食物過敏史，月經規律，未婚未育。

1.2 專科查體：胸廓基本對稱，右側鎖骨下區及腋前區明顯凹陷于對側，皮下軟組織缺失，患者將雙臂位于身體前方，觀察到右側胸大肌缺失或明顯發育不良，胸大肌體部及止點未觸及。雙側乳房、乳頭乳暈不對稱，左側乳房明顯較大且下垂，右側乳房較小且上極欠飽滿。左側鎖骨中線到乳頭的距離33 cm，右側鎖骨中線到乳頭的距離19 cm。雙側乳房內未捫及明顯腫塊。四肢無畸形，肌力5級，活動自如，患者術前胸部圖片見圖1。胸部DR診斷意見：心肺膈未見明顯異常；兩肺紋理走行自然，右側透明性過高，見圖2。當地醫院胸部CT檢查診斷意見：1.雙肺CT平掃未見明顯異常；2.右側胸大肌未見顯示，請結合臨床。

1.3 臨床診斷：通過患者臨床癥狀、體格檢查及輔助檢查結果等診斷為①Poland綜合征，②左側乳房肥大。

1.4 治療方法：針對患者意愿及乳房條件，對胸肌發育不良側暫行保守處理，對巨乳側行單側垂直上蒂法巨乳縮小術，具體如下。

1.4.1 術前設計：患者取直立位，雙上肢自然下垂，標記左鎖骨中點為MC，胸骨上切跡中點為SN，設計左側新乳頭乳暈的位置使其與右側乳房對稱，A點為新乳暈最高點，MC至A點距離為18 cm。以乳頭為中心，2 cm為半徑設計新乳頭乳暈。設計上蒂寬度BB`=10 cm，沿鎖乳線過乳房下皺襞向下延伸作標記線，推移乳房向外側，從B點沿著標記線向下畫直線，將距離B點6.0 cm的地方標記為C點，使BC=6.0 cm；再推移乳房向內側，從B`點沿著標記線向下，距B`點6.0 cm的地方標記C`點，使B`C`=6.0 cm。BC、B`C`為切除區域的上邊界。直立位設計時，因重力作用，使乳頭位置設計略有偏差，轉為平臥位時，用直尺對比雙側乳頭的位置，重新標記切口線。術前設計示意圖見圖3。

1.4.2 手術方法：取平臥位，全身麻醉成功后，常規消毒鋪巾。乳房根部固定，使乳房皮膚繃緊，術區局部注射腫脹液，按術前標記切開左側乳房皮膚，將乳頭、乳暈外周皮瓣蒂區剝離真皮后，沿蒂部的內、外及下界切開皮膚及腺體至胸大肌筋膜表面，將其與底部分離，上至第二肋間，形成寬10 cm、厚2 cm的腺體真皮蒂，圍繞蒂部邊緣楔形切除乳房內、外側及中下部的皮膚、腺體和脂肪組織，將乳頭乳暈上提并縫合于新位置上，徹底止血，對合內外側乳腺、脂肪組織和皮膚，使其塑形成錐體形狀，修整多余皮膚及皮下組織形成的“貓耳”，逐層縫合切口。腺體真皮蒂和乳頭乳暈血運良好，放置引流管1根并連接負壓。凡士林油紗及紗布覆蓋切口，彈力繃帶適當加壓包扎。術后給予換藥、拆線、外用抗瘢痕藥物等治療。

2" 結果

術中左側乳房切除組織約588 g，乳頭乳暈復合體（Nipple-areola complex，NAC）上提14 cm，乳房形態良好，切口一期愈合，無明顯并發癥，雙側乳房較為對稱，左側相對飽滿，左側乳腺病理結果顯示（左乳腺）符合乳腺肥大，膠原纖維增生，體積20 cm×12 cm×5 cm。患者術后照片見圖4，病理結果見圖5。

3" 討論

Poland綜合征新生兒發病率約為1/30 000，男女發病比例約為3：1，多為單側發病，右側發病多于左側[3]。Poland綜合征典型表現是胸大肌發育不全，但也可伴有其他肌肉如胸小肌畸形，并伴有不同程度的同側乳房發育不良和皮下脂肪缺失或減少[4]，另外還可能伴有其他畸形，如并指、短指、鎖骨短小、肩部畸形、同側上肢肌肉發育障礙、右位心、漏斗胸、其他組織器官發育不全及腫瘤等[5-11]。Moebius綜合征、Klippel-Feil綜合征和Sprengel（先天性肩胛骨抬高）異常也與Poland綜合征有關[12]。每一種缺陷都被認為是由胚胎發生第37～42天早期胚胎血液供應中斷造成的。這種供血中斷涉及鎖骨下動脈、椎動脈及其分支，并被描述為鎖骨下動脈供應中斷序列（Subclavian artery supply disruption sequence，SASDS），為常染色體顯性性狀遺傳：OMIM 173800[13]。Poland綜合征的潛在病因尚不清楚，與10p13-14重復和先天性高胰島素血癥之間可能存在潛在的遺傳聯系[14]。此外，有報道稱，Poland綜合征與同卵雙胞胎中11q12.3的從頭缺失有關[15]。本病例表現為同側胸大肌缺失及乳房發育不良，無肢體缺損，可能是由于胚胎期鎖骨下動脈和椎動脈供血不足所致。

Poland綜合征的畸形對功能的影響往往不顯著，但是對患者造成的心理影響不可忽視。目前，Poland綜合征分型尚無明確的統一標準[16-17]，Romanini MV等[17]提出了一種Poland綜合征的分型方法：Ⅰ型，獨立的胸肌缺損，無肋骨及上肢畸形；Ⅱa型，胸肌缺損伴上肢畸形，無肋骨畸形；Ⅱb型，胸肌缺損伴肋骨畸形，無上肢畸形；Ⅲ型，胸肌缺損伴上肢及肋骨畸形[18]。對于女性患者，Foucras L等根據臨床實際情況，將胸部畸形分為Ⅲ型：Ⅰ型，乳房輕度不對稱；Ⅱ型，乳房明顯不對稱；Ⅲ型，出現嚴重肌肉及骨骼畸形，如胸骨彎曲，肋骨缺如等[19]。根據以上分型方法，本病例屬于Ⅰ型Poland綜合征，Ⅱ型胸部畸形。

由于Poland綜合征罕見報道，臨床表現多種多樣，治療較為困難。手術是治療Poland綜合征的主要治療方法[20]，手術重建的主要目的是使胸壁和乳房輪廓達到對稱，應根據畸形的嚴重程度進行重建[21]。患者的治療選擇包括植入物或自體組織重建。植入物可以是定制設計的，也可以選擇使用不同大小的假體。然而，假體置入的并發癥發生率高于自體組織重建的情況。在自體組織重建中，脂肪移植、帶蒂皮瓣或游離皮瓣可供選擇。

自體脂肪移植易于取材、塑形性強、無免疫排斥，如果患者脂肪充足，脂肪隆胸是一個較好的選擇[22]。一般來說，脂肪隆胸可以與對側巨乳縮小術相結合，注射量應該在巨乳縮小后確定，達到兩側乳房對稱所需量介于25～200 ml。此外，脂肪移植也可以與假體隆胸或皮瓣相結合，以消除殘留輪廓畸形。

如果患者年輕、體型較瘦、胸部皮膚彈性好且覆蓋完整，可選擇假體置入術。而當患者皮膚較為松弛或不接受假體時，則可選擇背闊肌皮瓣等進行皮瓣移植[23]。雖然帶蒂背闊肌皮瓣是首選，但也可以根據外科醫生的要求選擇股薄肌皮瓣、股前外側皮瓣和腹壁下動脈游離皮瓣等。

與其他病例不同的是，筆者并沒有發現患者手部及上肢的畸形，只有右側胸大肌缺失、乳房發育不全和皮下軟組織缺失。原因尚不清楚。本例Poland綜合征合并對側巨乳患者未見文獻報道，患者四肢無畸形，肌力正常，活動自如，雙側乳房明顯不對稱，右側乳房接近正常大小，暫行保守觀察；左側巨乳對患者生活造成了一定影響，常有背部痛，左側乳房下皺襞偶伴濕疹及瘙癢，患者要求對左側巨乳行手術治療，筆者采用了垂直上蒂法巨乳縮小術。

垂直上蒂法巨乳縮小術可以很好地保護乳頭乳暈復合體的結構及哺乳功能[24]，也可以很好的保護乳頭乳暈復合體的感覺，第三至第五肋間神經的外側支和第二至第五肋間神經的前支有顯著的感覺神經支配重疊現象，其中最大和最一致的感覺神經是第四肋間神經外側支，分為淺支和深支。深支出現在胸大肌外側，在乳房下間隙向鎖骨中線移動3～5 cm，然后穿過淺筋膜支配乳頭乳暈復合體[25]。切除乳房下、外側組織和破壞胸筋膜可導致第四肋間神經外側支深支的路徑中斷，而垂直上蒂法避免了第四神經外側支深支的破壞，可以很好地保護乳頭乳暈復合體的感覺。本病例加寬了腺體真皮蒂寬度，蒂寬10 cm，大大降低了乳頭乳暈復合體壞死率，術后乳頭乳暈復合體感覺良好，未發生壞死等并發癥。上蒂法使得乳頭乳暈復合體上移比較自由，方便更好地塑形，且手術操作相對簡單，易于推廣，后期如果對右側乳房形態和大小不滿意，可二期自體脂肪填充右側乳房上極的組織薄弱處。

綜上所述，Poland綜合征合并對側巨乳極為罕見，目前未見文獻報道，其治療應根據雙側乳房情況針對性治療。本組病例最終乳房形態仍有調整余地，可根據患者意愿對相對發育不良的乳房進行脂肪填充等對稱性處理，使乳房上極更加飽滿，為以后有相似情況的Poland綜合征合并對側巨乳的患者提供一種治療參考。

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[收稿日期]2023-11-03

本文引用格式：許穎，李志宇，霍然，等.Poland綜合征合并對側巨乳病例報道[J].中國美容醫學，2025，34（3）：19-22.