什么是兒童血友病

血友病是一組遺傳性出血性疾病，呈X染色體連鎖隱性遺傳。由于血液中某些凝血因子缺乏而引起的出血性疾病，這些凝血因子在正常情況下參與血液凝固過程，防止出血。然而，在血友病患兒中，由于遺傳缺陷，凝血因子的數量不足，導致血液無法正常凝固，進而引發一系列出血癥狀。

根據缺乏的凝血因子不同，血友病主要分為兩種類型：血友病甲（因子Ⅷ缺乏癥）和血友病乙（因子Ⅸ缺乏癥）。其中，血友病甲最為常見，約占所有血友病病例的80%～85%。當這種疾病發生在兒童身上時，牽動著無數父母的心。為此，本文將介紹兒童血友病的基本概念、癥狀表現、診斷方法、治療策略以及預防措施。

兒童血友病的癥狀表現

兒童血友病的癥狀多種多樣。患兒往往在輕微的損傷或手術后就有出血不止的傾向，可能發生在身體的任何部位，但以關節、肌肉最為常見，其他部位也有皮膚、黏膜出血及內臟出血等。

關節出血

關節出血是血友病患兒的表現之一，通常發生在運動或創傷后，多見于踝關節和膝關節。出血前可能伴有輕度不適，隨后關節局部會出現紅腫、熱痛、活動受限等癥狀。如果治療不及時，關節反復出血，會導致關節軟骨破壞、關節腔變窄、關節周圍肌肉萎縮，最終形成慢性血友病性關節炎，甚至關節畸形和功能喪失。

肌肉出血和血腫

肌肉出血和血腫以下肢、前臂、臀部多見。深部血腫可引起相應部位的疼痛和壓迫癥狀，嚴重時可能導致休克及全身發熱。

其他出血癥狀

血友病患兒還可能出現鼻黏膜、口腔、齒齦及皮膚出血，嚴重者會出現內臟、顱內出血，往往危及生命。

兒童血友病的診斷方法

臨床表現

臨床表現是診斷兒童血友病的第一步。醫生會詳細詢問患兒的出血史，包括出血的頻率、部位、程度以及可能的誘因。同時，還會關注患兒的家族史，因為血友病有明顯的遺傳傾向。體格檢查中，醫生會注意患兒關節是否腫脹、活動受限等。

實驗室檢查

凝血時間延長是血友病的一個重要標志。特別是部分凝血活酶時間（APTT）的延長，能夠敏感地反映出患者體內凝血機制的異常。醫生可以根據這一變化，初步懷疑血友病。

為了進一步明確診斷并確定血友病的具體類型，凝血因子活性測定成為了不可或缺的檢查項目。通過精密的實驗室技術，醫生能夠測定出血漿中凝血因子Ⅷ、Ⅸ的活性水平，這直接關系到血液凝固的能力。如果發現其中血漿中凝血因子Ⅷ、Ⅸ的活性明顯低于正常值，那么就可以據此判斷出患者所患血友病的具體類型。

基因診斷

隨著分子生物學技術的飛速發展，基因診斷在血友病的診斷中扮演著越來越重要的角色。基因診斷通過檢測患兒體內相關基因的突變情況，可以明確血友病的類型，同時也有助于進行致病基因攜帶者的診斷。這種診斷方法具有高度的準確性和特異性，對于指導治療、評估預后以及進行遺傳咨詢具有重要意義。

兒童血友病的治療策略

局部止血

對于有表面創傷、鼻或口腔出血的患兒，可以采取局部壓迫止血的方法；對于關節出血的患兒，應臥床休息，并應用夾板固定肢體于功能位，用彈力繃帶纏扎以減少出血。

需注意，局部止血方法通常適用于輕度出血或緊急情況，并不能根治血友病。

替代療法

替代療法是血友病治療的主要手段之一，通過輸注含有凝血因子的重組制劑來補充患兒體內缺乏的凝血因子。如沒有重組制劑，可選擇血液制品。具體做法是，輸注凝血因子濃縮劑、冷沉淀、凝血酶原復合物等，能迅速提高患兒血漿中凝血因子的水平，從而控制出血癥狀。此外，預防性替代治療是出血前有規律地輸注凝血因子，保證凝血因子維持在一定水平，以預防出血和關節損傷、降低致殘率。

替代療法的療效雖然顯著，但需注意輸注頻率、劑量和輸注后反應，以避免出現副作用。

藥物治療

藥物選擇方面，主要有去氨基-8-D-精氨酸加壓素（DDAVP），抗纖維蛋白溶解藥物如氨甲環酸、

6-氨基乙酸、止血芳酸等。其中，DDAVP能提高血漿內凝血因子8活性，常用于治療輕型血友病患者；抗纖維蛋白溶解藥物對口腔、舌、扁桃體、咽喉部出血有較好的效果，但對關節腔、深部肌肉和內臟出血療效較差；止痛藥可以選擇對乙酰氨基酚、弱或強阿片類藥物，或應用COX-2類解熱鎮痛藥物，但禁用阿司匹林和非甾體抗炎藥。

需提醒，藥物治療的療效遜于替代治療，且需根據患兒的具體情況和醫生建議進行選擇和調整。

基因治療

基因治療是近年來血友病治療領域的一項重大研究。其核心思想是將正常的凝血因子基因通過載體導入患者體內，使其在體內表達并產生足夠的凝血因子。

目前基因治療仍處于研究和臨床試驗階段，尚未廣泛應用于所有血友病患兒。

物理療法與康復訓練

對于因關節出血導致的關節畸形和功能受限的患兒，物理療法和康復訓練旨在增強關節的穩定性、改善關節活動范圍、增強肌肉力量，并幫助患兒恢復日常生活能力。

心理支持

血友病不僅給患兒帶來身體上的痛苦，還可能對其心理健康產生負面影響。因此，心理支持是血友病治療的重要組成部分。

家長和醫護人員應關注患兒的情緒變化，提供必要的心理支持和疏導，幫助患兒建立積極的心態；鼓勵患兒參與社交活動，增強自信心和社會適應能力。

兒童血友病的預防措施

雖然血友病是一種遺傳性疾病，難以從根本上預防，但可以采取一些措施降低其并發癥的風險，提高患兒的生活質量。

遺傳咨詢

對于有血友病家族史的夫婦，建議在生育前進行遺傳咨詢，可以了解血友病的遺傳規律、風險評估以及生育指導等信息，從而幫助做出明智的生育決策。

產前診斷

對于有高風險生育血友病患兒的夫婦，可以在孕期進行產前診斷，通過檢測胎兒是否攜帶血友病相關基因的突變，及早發現并采取相應措施，如終止妊娠。

避免誘發因素

對于已經確診的血友病患兒，家長和醫護人員應盡量避免可能導致出血的誘發因素，如劇烈運動、外傷、感染等。患兒應定期進行體檢和凝血功能監測，以便及時發現并處理潛在的出血風險。

健康教育

加強血友病相關知識的宣傳和教育，提高公眾對血友病的認識和了解。通過健康教育，可讓更多的人了解血友病的危害、預防和治療措施，為血友病患兒創造一個更加包容和支持的社會環境。