解碼“心”生缺陷：先天性心臟病的防與治

心臟就像一臺不知疲倦的“發動機”，為全身血液循環提供動力。然而，有一部分人從出生起，這臺“發動機”就存在一些故障，這就是先天性心臟病。先天性心臟病，簡稱“先心病”，是指出生時已存在的心臟結構和功能異常，是由于胎兒時期心血管發育異常或發育障礙及出生后應當退化的組織未能退化所造成的心臟結構或心血管畸形。目前先心病已成為新生兒最常見的出生缺陷之一，對患兒的生存質量和壽命產生嚴重影響。

病因

先天性心臟病的病因較為復雜，通常是多種因素相互作用的結果，主要可分為內因和外因兩大方面。內因包括染色體異常和基因遺傳等；外因包括環境因素（如孕期接觸放射線等有害物質）、孕期病毒感染、孕婦有基礎疾病等。

常見類型

先天性心臟病的類型多樣，常見的有簡單型和復雜型先天性心臟病。簡單型先心病如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈瓣狹窄等；復雜型先心病如法洛四聯癥、大動脈轉位、右心室雙出口、單心室等。

癥狀及危害

先天性心臟病的癥狀表現因病情的輕重和類型不同而有所差異。一些病情較輕的患者，可能在嬰幼兒時期沒有明顯癥狀，隨著年齡增長才逐漸顯現。而病情較重的患兒，在出生后不久就可能出現一系列癥狀。先天性心臟病患兒由于長期缺血缺氧，組織器官供給不足，會導致患兒生長發育遲緩，各項發育指標均較同齡正常兒童偏低。同時，由于大腦長期缺血缺氧，其智力發育也較為遲緩。血流動力學異常引起感染性心內膜炎，一旦感染，患兒會有發熱、精神萎靡等全身癥狀。若進一步形成贅生物并脫落，則有可能導致血管栓塞，發生嚴重后果。先天性心臟病可誘發心力衰竭。心力衰竭主要表現為呼吸困難、水腫、肝大、胃腸道淤血等。一旦發生急性心力衰竭，常危及患兒生命，甚至可誘發惡性心律失常導致猝死。

治療

先天性心臟病的治療方法與患兒病情的嚴重程度和所患類型有關。一般來說，治療方法主要包括以下幾種。

觀察隨訪 對于一些病情較輕、對心臟功能影響較小的先天性心臟病，如小型房間隔缺損、室間隔缺損等，有一定的自愈可能。通常建議定期進行心臟超聲等檢查，觀察病情的變化。如果在隨訪過程中，缺損沒有自愈且出現了影響心臟功能的癥狀，則需要考慮進一步治療。?

藥物治療 藥物治療主要用于緩解癥狀、改善心臟功能和預防并發癥。例如，對于一些有心力衰竭癥狀的先心病患者，可能需要使用強心、利尿、擴血管等藥物，以增強心臟收縮力、減輕心臟負擔、改善血液循環。此外，對于一些存在心律失常的患者，也需要使用抗心律失常藥物進行治療。但藥物治療一般只能緩解癥狀，不能從根本上治愈先天性心臟病。?

介入治療 介入治療是一種微創手術方法，近年來在先天性心臟病治療中得到了廣泛應用。如對于房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉等疾病，可以使用封堵器將缺損或未閉的部位封堵起來，恢復心臟正常的血流動力學。介入治療具有創傷小、恢復快、住院時間短等優點，但并非所有患者都適合，需要根據具體病情由醫生評估。?

手術治療 對于病情較為復雜、無法通過介入治療解決的先天性心臟病，手術治療是主要的治療方法。手術方式包括傳統的開胸手術和近年來發展起來的胸腔鏡微創手術等。開胸手術需要在胸部切開較大的切口，直接對心臟病變進行修復或矯治，如法洛四聯癥的根治手術等。胸腔鏡微創手術則是通過在胸部開幾個小孔，借助胸腔鏡和特殊器械進行手術操作，具有創傷相對較小、術后美觀等優點。手術治療的目的是糾正心臟的解剖結構異常，恢復心臟的正常功能。

預防

預防先心病的發生，需從遺傳、環境和代謝等諸多因素入手。

避免高齡妊娠 隨著年齡的增長，不僅先天性心臟病的發生率會增加，其他遺傳性疾病如唐氏綜合征的發生率也會顯著上升。研究顯示高齡孕婦（超過35歲）生育的胎兒患先心病的風險相對較高，因此一般推薦在35歲以前結婚生育，以降低先天性心臟病等遺傳性疾病的發生風險。

防止病毒感染 孕婦在妊娠早期（前三個月）感染病毒感染，尤其是風疹病毒，是導致胎兒先天性心臟病的重要風險因素。因此，孕期（特別是妊娠早期）應積極預防病毒感染，重點防范風疹病毒，其他可能增加風險的病毒（如巨細胞病毒）也需注意防護。

注意膳食合理 孕期營養水平不僅影響母體健康，也影響胎兒生命周期健康。因此孕期應合理飲食，多吃富含蛋白質、維生素、礦物質的食物，如瘦肉、魚類、蛋類、新鮮蔬果等。補充葉酸，孕早期適量補充葉酸，有助于預防胎兒神經管缺陷及部分心臟畸形。

注意藥物和輻射影響 孕婦使用藥物前應咨詢醫師，如某些抗生素、抗癲癇藥等，確保藥物使用的安全性。

避免接觸其他有害物質 如煙草、酒類、工業污染物等。備孕女性應避免不必要的X光、CT等放射性檢查，的確需進行時，應告知醫生自己處于孕期，并采取相應防護措施。

及時進行相關醫學檢查 備孕前的醫學檢查和孕期的定期檢查對于早期發現胎兒先心病至關重要。對于有先心病高風險的家庭，孕前健康和生育計劃的遺傳學咨詢很有必要，必要時還可借助基因檢測排除風險。

先天性心臟病雖然是一種嚴重的疾病，但通過早期診斷、合理治療、科學的護理及良好的隨訪，大多數患者可以得到有效的治療，提高生活質量，像正常人一樣學習、工作和生活，對于患者的長期健康至關重要。