奇異的藍鞏膜脆骨綜合征

王祥初

一天，眼科門診來了一位4歲的男性小患者，父親抱著他進入診室。這小患者眼睛的顏色與常人不一樣，除黑眼珠外，整個眼球呈藍色。這次來看病是因為視力不好。介紹病情時，其父說，患兒生后兩個月左右，在一次換尿布時右下肢發生骨折。從外表看，患兒發育欠佳，體質贏弱，兩顳骨隆起，雞胸。眼科檢查為藍鞏膜、繞核白內障，故視力不良。經骨科會診及x線攝片證實，右下肢腓骨有陳舊性骨折。據患兒父親介紹，患兒母親今年30歲，眼睛也發藍，3天前抱患兒下樓梯時右小腿骨折，這已是第5次骨折了。每次骨折并沒有多大痛苦，休息幾個月就好了。醫院診斷她為“藍鞏膜脆骨綜合征”。根據病史、家族史及檢查所見、患兒被確診為藍鞏膜脆骨綜合征及先天性繞核白內障。住院作白內障摘除術后視力有所改善。

藍鞏膜脆骨綜合征是一種先天性、遺傳性疾病，有眼、骨、耳異常三大主征：①眼睛異常：主要表現為藍眼睛。這與白種人的藍眼睛不同，白種人是因虹膜色素缺少而發藍，本病患者眼睛的鞏膜部分發藍。每當興奮、激動時面紅耳赤，眼睛的藍色加深。除藍鞏膜外，眼部尚有眼瞼畸形、角膜幼年環、圓錐角膜、先天白內障、青年性脈絡膜硬化等病變。②骨骼改變：主要表現為極易發生骨折，即或無明顯外傷也可發生。骨折多在長骨的骨膜下發生，很少移位，無甚痛苦。愈合無困難，一般能自行接合。但可反復發生，形成長骨畸形。隨年齡增加骨折次數減少。除骨折外，可有顱骨變形、胸廓畸形、顳骨隆起、前囟寬大、肌肉無力、韌帶松弛、關節脫位或牙琺瑯質發育不全等癥狀。③耳聾：為神經性，多在20歲以后發生。耳道硬化，蹬骨因骨性強直而固定，導致耳聾。

本病臨床分為三型：①成骨不全型：此型在胎內即有自然骨折傾向，出生時可有多發性骨折，嬰兒時期亦發生明顯骨折。②脆骨癥型：常為嬰兒早期骨折，可不伴有藍鞏膜。③遲發型：骨折多在2～3歲發生，青春后期可出現耳聾。本病預后。除成骨不全型常發生死胎或生后早天外，其他兩型多無生命危險。最惱人的是反復骨折，雖無太大痛苦，但嚴重影響了工作和生活。所幸的是本病在青春后期自然減輕，對一般生活及壽命無大影響。但若有顱骨骨折，胸廓畸形者，可危及生命。治療方面，骨折無移位者，安靜休息即可，如有移位則應加以復位和固定。藍鞏膜不須治療，對于少數伴發白內障或眼瞼畸形者，可作手術摘除或瞼整形術。耳聾可作“觀唇訓練”或戴助聽器。

本病是單基因常染色體顯性遺傳疾病，其特點是：①雙親中必有一人患病。②子代中有1／2人發病，性別均等。③代代相傳不間斷。④無病子女與正常人結婚，子代一般不發病。浙江新昌市有一家系，3代20人中，竟有10人發病。由于基因的多效性，同一家系患者的表現程度各有不同。表現程度不明顯者，其致病基因并不消失，可能在子代再現。因此，若為優生考慮，有本病者最好結婚后不要孩子。