他們怎么生出“黑”孩子

郭奕斌

王金貴是王家三代單傳的獨子，家人都把傳宗接代的希望寄托在他身上。前不久，全家上下，尤其是祖父母，別提多高興了，因為金貴妻剛生下一個65斤重的男孩。見到自己的兒子，金貴仔仔細細看了個夠：“眼睛像我，小嘴像媽媽，可皮膚怎么這么黑?特別是乳頭周圍和陰囊黑得像一團巧克力!”金貴自言自語:“也許大了會慢慢變白。”三天后，嬰兒室的醫生說孩子嘔吐得厲害，不能喂奶。輸了兩天鹽水才有所好轉，可醫生說孩子有失鹽表現，加上皮膚黑得不正常，需要進一步抽血檢查，以便確認是否患有先天性腎上腺疾病。一聽到“先天性”，金貴跳了起來：“不可能，我們夫妻都很正常，一家人也都健康，哪兒來的遺傳病?”金貴妻也大哭，堅決拒絕給孩子抽血。祖母聽了說：“王家人丁已稀，好不容易添個男丁，醫院想拿他做試驗，沒門!快出院!”后來,三代人都來醫院堅決要求出院，醫生勸說無效后只好放行。

回到家中后，也不知是何故，孩子每次吃完奶，甚至不吃奶時都會嘔吐。一個多月過去了，孩子一點也沒長，而且皮膚日見干皺。一天，孩子鼻塞、咳嗽得厲害，到晚上開始發熱。正要送醫院時，孩子忽然全身抽搐不止，渾身冰涼，等送到醫院時已是重度休克，經搶救后總算脫險。醫生說孩子失鹽很嚴重，要進一步檢查。這次金貴不敢再頂了。經全面內分泌檢查，確診孩子患先天性腎上腺皮質增生癥，為失鹽癥，是一種遺傳病。確診之后，醫生又把孩子的祖母請來，詢問她以前的生育情況，老人哭了，說她曾生過兩男兩女，金貴是老三。除金貴外，另外三個孩子都在出生后兩個月內因嘔吐、抽搐不治而夭折。只有金貴“不負母望”，一直很健康，想不到現在生個兒子又是這樣!這到底是怎么回事呢?

先天性腎上腺皮質增生癥是一種常染色體隱性遺傳病。這類患者的父母通常表現正常，但雙方各攜帶一個致病基因，他們所生育的后代有25％的患病風險，男女均可患病。本病主要表現為腎上腺不能合成腎上腺皮質激素。此激素是人體維持內環境代謝平衡和適應外環境變化(如冷、熱及疾病等)的重要物質，缺乏時，腎不能保留體內鹽分(鈉)，血糖調節會出現障礙。患兒表現為無力、嘔吐、皮膚干皺、體重不增。當發生一般的感冒、發燒或生個小瘡切開排膿時都會引發休克。此外，由于各種激素間調節失衡，患兒膚色會變黑；年齡稍大后男孩會出現性早熟，女孩則有陰蒂肥大、毛發增多等假兩性畸形表現，有的在出生時就難以根據生殖器分清性別。本病雖是遺傳病，但確診后只要在醫生指導下合理應用可的松或強的松，補充體內腎上腺皮質激素的不足，患兒完全可以同正常孩子一樣，具有良好的身體和智能發育，其生育能力和壽命也同常人沒有兩樣。

【編后】誰都希望生個健康漂亮的孩子，可是當孩子出現某種異常表現時，就應該聽從醫生的建議，及早檢查，及時確診和治療，可別耽誤了孩子。另外，家族若有遺傳病史，應在準備懷孕時或懷孕之初就告訴醫生，征求醫生的意見,以免悲劇降臨在孩子身上。