多囊腎是腎囊性疾病的一種,即腎臟被大大小小的囊腫替代,屬遺傳性疾病?;颊呔屑易迨罚信钥砂l病,且兩性機會均等。家族中每個人有50%機會從父輩中獲得遺傳基因而致病。
多囊腎可分為兩型:嬰兒型和成人型,以后者多見。嬰兒型患者因腎臟無功能,常于出生后不久死亡,只有極少數能存活到成人。成人型患者在出生時腎臟即已存在囊腫,絕大多數為雙腎異常。其典型特征是全腎滿布大小不等的囊腫,囊腫壓迫腎臟,使腎臟不堪重負,無法正常工作,直至衰竭。早期因囊腫較小可無癥狀,大多數患者在40歲左右才出現癥狀;常見有腰背部疼痛、發脹感,尿血、尿痛等排尿異常。診斷相對較易,家族史加上腎臟B超、CT檢查可確診。
目前尚無任何方法能阻止多囊腎疾病的發展。但現代醫學對此并非束手無策:對于早期患者,腎功能尚未出現異常時,不必改變生活方式和限制活動,只需密切監測;早期也可以行手術治療,切除囊腫的頂壁,“開窗”降低腎內壓力,延緩病程進展。晚期患者雙腎已被囊腫侵蝕,出現腎功能衰竭,醫生還有“殺手锏”:透析治療或換腎(腎移植術)。對于年齡較輕、預期壽命較長的患者,若經濟條件許可,最好做腎移植術。
對于有多囊腎家族史的個人,須及早就醫,獲得泌尿外科醫師的生活指導;結婚前須婚檢,包括遺傳學檢查和基因診斷,以決定是否生育,減少多囊腎的發生率。