遺傳學名詞

全國科技名詞審定委員會公布

《遺傳學名詞》(第二版)已由全國科學技術名詞審定委員會公布出版，本刊作部分選登。

基因組學 genomics 研究生物體基因組的組成、結構與功能的學科。

表觀基因組學 epigenomics 在基因組的水平上研究不改變基因組序列而通過表觀遺傳修飾調控基因或基因組表達的學科。

轉錄物組學 transcriptomics 研究基因組轉錄產生的全部轉錄物的種類、結構和功能的學科。

蛋白質組學 proteomics 研究細胞內全部蛋白質的組成、結構與功能的學科。

基因 gene 遺傳信息的基本單位。一般指位于染色體上編碼一個特定功能產物（如蛋白質或RNA分子等）的一段核苷酸序列。

克隆 clone （1）遺傳組成完全相同的分子、細胞或個體及其組成的一個群體。又稱“無性［繁殖］系”。（2）利用體外重組技術將某特定的基因或DNA序列插入載體分子的操作過程。

基因座 locus 基因組中任何一個已確定的位置上的基因或基因的一部分或具有調控作用的DNA序列。

表現度 expressivity 具相同基因型的個體間基因表達的變化程度。

外顯率 penetrance 在特定環境中，某一基因型顯示預期表型的個體比率。一般用%表示。

突變 mutation 基因的結構發生改變而導致細胞、病毒或微生物的基因型發生穩定的、可遺傳的變化的過程。

遺傳印記 genetic imprinting 由不同性別的親本傳給子代的同源染色體中的一條染色體上的基因因甲基化失活引起不同表型的現象。又稱“基因組印記(genomic imprinting)”，“親本印記(parental imprinting)”。

表觀遺傳變異 epigenetic variation 基因的核苷酸序列不發生改變的情況下，但由于基因的修飾如DNA甲基化、組蛋白的乙酰化等導致基因的活性發生了改變，使基因決定的表型出現變化，且可傳遞少數世代，但這種變化是可逆的。

HLA基因座 HLA locus 人類主要組織相容性復合體，為6號染色體上的一個基因簇。這些基因編碼抗原提呈蛋白質、細胞因子和補體。

基因診斷 gene diagnosis 檢測致病基因或疾病相關基因的改變，或患者體內病原體所特有的核苷酸序列，以此作為疾病診斷的指標。

癌基因o ncogene 能誘導它所存在的細胞發生癌變的基因。

反義寡核苷酸 antisense oligonucleotide 與DNA正鏈序列互補的寡核苷酸。通常指反義寡脫氧核糖核酸。

中心法則 central dogma 克里克(F. Crick )于1958年提出的闡明遺傳信息傳遞方向的法則，指遺傳信息從DNA傳遞至RNA，再傳遞至多肽。DNA同RNA之間遺傳信息的傳遞是雙向的，而遺傳信息只是單向地從核酸流向蛋白質。

沃森-克里克模型 WatsonCrick model 沃森(J. D. Watson)和克里克(F. Crick)于1953年提出的DNA立體結構模型，認為DNA為兩股反向平行的多聚脫氧核糖核苷酸，由互補堿基的氫鍵連接，并呈右手螺旋方式圍繞同一軸心盤繞。又稱“DNA雙螺旋模型(DNA double helix model)”。

沃森-克里克堿基配對 WatsonCrick base pairing 在DNA雙螺旋鏈中，G與C、A與T通過氫鍵進行配對的形式，是一種標準的A-T和G-C配對關系。

互補性 complementarity 兩條DNA或RNA多核苷酸鏈之間，或一條DNA鏈和一條RNA鏈之間通過堿基間（A與T或U、G與C）的氫鍵彼此相配對的特性。

假基因 pseudogene 不產生有功能產物的基因。

結構基因 structural gene， structure gene 一般指編碼蛋白質的基因。廣義上也包括編碼RNA的基因。

同源基因 homologous gene 具有共同的進化起源，序列結構和功能相似的基因。

外顯子exon真核基因中與成熟mRNA、rRNA或tRNA分子相對應的DNA序列，為編碼序列。內含子intron初級轉錄物中無編碼意義而被切除的序列。在前體RNA中的內含子也常被稱作“間插序列”。

點突變 point mutation 基因內一個或少數幾個核苷酸對的增加、缺失或置換所造成的結構改變。

移碼突變 frameshift mutation 基因編碼區內缺失或增加的核苷酸數目不是3的倍數而造成讀框的移動。

模板鏈 template strand 在DNA復制或轉錄過程中，作為模板指導新核苷酸鏈合成的親代核苷酸鏈。新鏈的堿基序列與模板鏈互補。又稱“非編碼鏈（noncoding strand）”，“負鏈（minus strand， negative strand）”，“反義鏈（antisense strand）”。

編碼鏈 coding strand 與模板鏈互補的鏈，即基因中編碼蛋白質的那條鏈。又稱“有義鏈(sense strand)”，“正鏈（plus strand， positive strand）”。

附加體 episome 細菌染色體外的獨立復制子，也可整合在宿主染色體中作為復制子的一部分的遺傳單位。

復制叉 replication fork DNA復制開始部位的Y型結構。Y型結構的雙臂含有模板以及新合成的DNA。

轉錄 transcription DNA的遺傳信息被拷貝成RNA的遺傳信息的過程。

反轉錄 reverse transcription 以RNA為模板，在反轉錄酶催化下轉錄為雙鏈DNA的過程。又稱“逆轉錄”。

RNA編輯 RNA editing RNA分子加工時出現的修飾現象。mRNA因核苷酸的插入、缺失或替換而改變了源自DNA模板的遺傳信息，翻譯出不同于基因編碼的氨基酸序列。

遺傳密碼 genetic code 核苷酸序列所攜帶的遺傳信息。編碼20種氨基酸和多肽鏈起始及終止的一套64個三聯體密碼子。

密碼子 codonm RNA分子中以三個核苷酸為一組，決定一種氨基酸以及多肽鏈合成起始與終止的信號。

反密碼子 anticodont RNA中與mRNA密碼子反向互補的三核苷酸序列。

信使RNA messenger RNA， mRNA攜帶從DNA編碼鏈得到的遺傳信息，在核糖體上翻譯產生多肽的RNA。

翻譯 translationm RNA在核糖體上合成多肽的過程。

同源重組 homologous recombination 兩個DNA分子在同源序列之間發生的相互交換和重組。

轉座子 transposon， Tn 轉座因子中的一種。除含與轉座有關的基因外，還含抗藥基因、抗重金屬基因和接合轉移基因等，可賦予受體細胞一定的表型特征。

基因克隆 gene cloning 從基因組或DNA中分離單個基因，并在細胞中復制拷貝的過程。遺傳工程genetic engineering運用體外重組DNA技術獲取含有基因或其他序列全新組合的DNA分子。又稱“基因工程”。

載體 vector， vehicle 在分子克隆中攜帶外源DNA的質粒、噬菌體或重組體。

基因文庫 gene library 單個基因組的DNA片段克隆集合體。

探針 probe 在分子雜交中用來檢測互補序列的帶有標記的單鏈DNA或RNA片段。

DNA 指紋 DNA fingerprint DNA經限制酶酶切后，以重復序列中的核心序列為探針進行DNA印跡雜交所形成的雜交帶型。

染色質 chromatin 真核細胞分裂間期的細胞核內由DNA、組蛋白、非組蛋白及少量RNA組成的線性復合結構。

核型 karyotype， caryotype 細胞分裂中期染色體的數目、大小和形態特征的總匯。又稱“染色體組型”。

染色體帶 chromosomal band 中期染色體經過實驗處理后產生的差別染色區或熒光區。

細胞凋亡 apoptosis 由生理或病理信號引發的自主性的細胞清除過程。又稱“程序性細胞死亡（programmed cell death）”。

重編程 reprogramming 已分化細胞的核基因組恢復其分化前的功能狀態。

干細胞 stem cell 一類未分化的、具有無限分裂能力的細胞。能通過一次有絲分裂產生兩個細胞，一個保持未分化狀態，另一個則進入分化途徑。

內細胞團 inner cell mass， ICM 由滋養層包裹的內層細胞。可以發育成哺乳動物的胚體。同源異形homeosis基因突變使生物體軀體的一部分轉變成另一部分。

基因組 genome 單倍體細胞核、細胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子。

反求遺傳學 reverse genetics 運用重組DNA技術，改變生物體的基因組結構，觀察修飾后基因的表型效應，從而確定所改變的基因的生物學功能的學科。又稱“替代遺傳學（surrogate genetics）”。

表觀遺傳學 epigenetics 研究生物體或細胞表觀遺傳變異的遺傳學分支學科。

化學基因組學 chemical genomics 利用小分子化合物作為探針，研究基因組的功能以及發現新的藥物作用靶標、途徑和網絡的學科。

生物信息學 bioinformatics 運用計算機技術和信息技術開發新的算法和統計方法，對生物實驗數據進行分析，確定數據所含的生物學意義，并開發新的數據分析工具以實現對各種信息的獲取和管理的學科。

人類基因組計劃 Human Genome Project， HGP 1990年由美國能源部（DOE）和國立健康研究院（NIH）資助的一個研究計劃。目的是：① 鑒定出人類的所有基因；② 確定構成人類基因組的約30億個堿基對的序列；③ 將上述信息儲存于專門的數據庫中，并開發出相應的分析工具；④ 研究由此而產生的倫理、法律和社會問題并提出相應對策。

同源模塊 synteny 不同物種間，若干個同源基因按相同順序排列的一段染色體。

配子印記 gametic imprinting 哺乳類動物中發現的一種特殊的遺傳現象。親代發生的配子專一的修飾，有時可使子代二倍體細胞中的父源和母源染色體產生功能上的差別。

印記基因 imprinted gene 在性系細胞中打上印記的基因，表明該基因是父源的還是母源的，在發育胚胎中不同親緣的印記基因有不同的表達。

遺傳早現 anticipation， genetic anticipation 某種遺傳病的癥狀一代比一代嚴重，而發病時間一代早于一代的現象。

外顯子混編 exon shuffling 因加工位點和組合方式的改變，使同一基因有不同的外顯子組合。又稱“外顯子洗牌”。

外顯子捕獲 exon trapping 快速識別和克隆基因外顯子的一種技術。將待測DNA克隆在表達載體兩個外顯子之間的內含子中，轉化細胞，經RNA剪接后從細胞中分離出RNA，可鑒定出待測DNA中有無外顯子。

絕緣子 insulator 一種順式作用元件。長約數百個核苷酸對，通常位于啟動子正調控元件或負調控元件之間的一種調控序列。

CpG島 CpG island 位于多種脊椎動物已知基因轉錄起始位點周圍、由胞嘧啶(C)和鳥嘧啶(G)組成的串聯重復序列。

分子進化 molecular evolution 研究生物大分子（如核酸和蛋白質分子）的進化速率、模式及機制的理論。

種內同源基因 paralogous gene 進化過程中，同一生物體中起源于同一祖先基因復制的那些基因。又稱“旁系同源基因”。

種間同源基因 orthologous gene 不同物種起源于同一祖先的那些基因。又稱“直系同源基因”。

疊連群 contig， continuous group 一組相互兩兩頭尾拼接的可裝配成長片段的DNA序列克隆群。

基因組當量 genome equivalent 基因組文庫容量的度量單位，指文庫中所有載體的插入片段總長度相當于基因組的總長度。

基因組掃描 genome scanning 從全基因組的遺傳標記中尋找與特定性狀或基因緊密連鎖的標記，并在染色體上定位相關基因的方法。

基因組作圖 genomic mapping 標明各種遺傳標記在基因組上的位置和距離。

微陣列 microarray 一種將核酸序列縱橫排列成序地點樣在硝基纖維素或尼龍膜上以便核酸分子雜交分析的系統。

DNA芯片 DNA chip 一種將大量DNA片段按預先設計的方式密集排列在指蓋大小的硅片、玻片或塑料片上以便進行高通量檢測的系統。

序列測定 sequencing 簡稱“測序”。確定DNA分子或RNA分子中核苷酸的排列順序，或確定多肽鏈中氨基酸的排列順序。

單體型 haplotype 一條同源染色體上的等位基因或遺傳標記所構成的組合。又稱“單倍型”，“單元型”。

基因型分型 genotyping 研究確定染色體上一些基因或遺傳標記的單體型。又稱“單體型分型(haplotyping)”。

位點 site 基因組內具有一定功能（如突變、重組及與其他分子相互作用等）的一個或若干個核苷酸突變的位置。

核酶 ribozyme 具有催化活性的核糖核酸。又稱“酶性核酸”。

D環 displacement loop， D loop 一個超螺旋DNA分子在正常條件下與一條短的、單鏈DNA片段一起保溫，超螺旋DNA分子的一條鏈被DNA短片段替換而形成的環狀結構。又稱“替代環”。

雙鏈體 duplex 雙鏈核酸分子或單鏈分子中的一個雙鏈區。

自在DNA selfish DNA 基因組中能復制但功能尚不明確的DNA序列。又稱“自私DNA”。

基因豐余 gene redundancy 在基因組內有兩個或更多個基因編碼同一種或十分相似的蛋白質，這些基因可以在同一條染色體上或在不同染色體上。又稱“基因冗余”。