小瞼裂綜合征的治療體會

[摘要]目的:探討小瞼裂綜合征的手術方法，提高臨床效果。方法:小瞼裂綜合征9例，采用mustarde法內眥成形術、Von Aminon法外眥成形術、額肌瓣懸吊或提上瞼肌縮短矯正上瞼下垂。結果:術后外觀有明顯改善，瞼裂長度和高度顯著增加，內眥間距顯著縮短。結論:根據小瞼裂綜合征的具體臨床表現，采取不同的手術方式，可以取得好的臨床效果。

[關鍵詞]小瞼裂綜合征;內眥贅皮;上瞼下垂

[中圖分類號]R622[文獻標識碼]A[文章編號]1008-6455(2010)03-0416-02

Surgical treatment of congenital blepharophimosis syndrome

TANG Jian-Bing，LI Qin，LIU Da-Lie，CHENG Biao，YU Wen-lin

(Department of Plastic Surgery，Guangzhou Military Command General Hospital，GuangZhou 510010，Guangdong，China)

Abstract:ObjectiveTo investigate the surgical therapy of blepharophimosis syndrome，and improve the clinical results.Methods9 cases patients with blepharophimosis syndrome were treated by the mustarde medial canthoplasty， Von Aminon lateral canthoplasty. And the ptosis was corrected by suspension with frontal muscle flap or to shorten the levator.ResultsThe appearance improved significantly， palpebral fissure length and height increased significantly， and inner canthal distance shortened significantly. Conclusion According to the specific clinical manifestations of blepharophimosis syndrome， different surgical approaches were adopted which can achieve good clinical results.

Key words: Blepharophimosis syndrome; epicanthus; ptosis

小瞼裂綜合征又稱瞼裂狹小-上瞼下垂-反向內眥贅皮綜合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthus invers us syndrome，BPES)，以瞼裂狹小、上瞼下垂、反向內眥贅皮及內眥間距寬為主要臨床表現， 同時可伴有弱視、斜視等，嚴重影響功能和外觀，因此應早期手術。近2年來筆者收治小瞼裂綜合征9例，予以開大眼裂并矯正了上瞼下垂，取得了良好療效，現將治療體會報道如下。

1臨床資料

2007年9月～2009年9月共收治小瞼裂綜合征9例， 男2例，女7例。年齡6～20歲，平均12歲，均為雙眼發病。4例患者中的6只眼裸眼視力≤0.6，1例患者眼球上轉輕度受限，1例患者伴有內斜視，5例有明確的家族病史，其父親或姊妹患有同類疾病。

2手術方法

2.1 術前準備:術前常規檢查視力與屈光狀態，測量瞼裂高度、長度、內眥間距，提上瞼肌肌力，檢查上直肌與其它眼外肌功能，Bell現象。此外詳細詢問其有無家族病史。

2.2 手術方法

2.2.1 內眥贅皮矯正:2例患者不要求行內眥贅皮矯正，其余均采用mustarde法矯正內眥贅皮。先在現內眥處定A點，此點約在通過瞳孔中央至鼻正中線的水平線上，將贅皮向鼻側牽拉，使之消失，確定鼻側預期的新內眥B點;從AB連線中點分別向上、向下成60°角畫2線，于此2線之端再畫45°角的回切線，然后沿上下瞼緣畫2線。沿上述各線切開皮膚，分離皮下組織形成四個皮瓣。充分暴露內眥韌帶，行內眥韌帶縮短或折疊術。修整各瓣，交錯換位縫合。

2.2.2 外眥開大:5例患者未行外眥開大，其余患者按照Von Aminon法行外眥成形術。用蚊式鉗夾持外眥皮膚，將外眥韌帶與皮膚水平剪開，在外眥角結膜下潛行分離，上下均剝離到穹窿部，使外眥球結膜完全松動，以一褥式縫合至外眥皮膚穿出結扎，形成外側穹窿，其它兩針縫合于外眥角的上下瞼緣。對瞼緣略作修剪，以保證外側瞼緣弧線的光滑。

2.2.3 上瞼下垂的矯正:所有患者均進行了上瞼下垂矯正。8例患者采用額肌瓣懸吊，1例患者采用提上瞼肌縮短。以上手術均按常規手術方法操作。

3結果

所有患者術后與術前比較，瞼裂高度、長度、內眥間距均有明顯改善(表1)。1例患者術后雙側瞼裂輕度不對稱，未發生暴露性角膜炎等嚴重并發癥。隨訪半年至1年，大多患者術后暫時性角膜閉合不全3～6個月消失。典型病例如圖1、2。

4討論

4.1 病因:該病有明確的遺傳史。本組9例患者5例有家族病史，其父親或者姊妹患有同類疾病。小瞼裂綜合征患者所生育的子女均可能患此病。有學者曾進行過家系調查[1]，這種遺傳無性別差異，屬于常染色體顯性遺傳[2]。致病基因定位于3q23，候選基因主要集中在FOXL2[3]。

4.2 手術時機:小瞼裂綜合征的患兒均有明顯抬頭皺眉的外觀缺陷，同時可引起弱視，給身心發育帶來不良影響，因此應早期手術[4]。但由于兒童的眼肌正處于生長發育期，肌纖維的彈性與韌性均較差，在3歲前手術可能因為肌肉力量薄弱、不能耐受術中的損傷與反應或者難以準確判斷而導致手術失敗。筆者認為眼瞼開大術在3歲以上，上瞼下垂矯正術在5～6歲以上為宜， 但如果上瞼下垂十分嚴重并可能造成弱視時應適當提前手術[5]。

4.3 手術方案:有學著主張一次性完成小瞼裂綜合征的手術[6-7]，但是由于矯正上瞼下垂產生的是垂直張力，而內外眥成形術產生的是水平張力，兩個垂直的力互相牽引會影響手術效果。再者同時進行多種成形手術可能增加手術的風險 [8]。因此筆者仍認為手術矯正應分次完成。即先做內外眥成形術，再做上瞼下垂矯正術，兩次手術間隔時間不低于6個月。對于部分不接受內外眥成形或者眼裂短小不明顯的患者，也可以只行上瞼下垂的矯正。對于重瞼切口的設計，不宜過寬，以最高點距瞼緣3mm為宜。術后認真檢查以求瞼緣弧度美觀，無瞼外翻或倒睫。

4.4 手術方式選擇:小瞼裂綜合征內眥贅皮較為嚴重，筆者通常采用mustarde法矯正。外眥開大常用的方法有Von Aminon法和Fox法，筆者常采用前法， 因為該方法瘢痕不明顯、簡單，臨床效果較好。內外眥開大均會遺留程度不同的瘢痕，或者其手術效果有限，部分患者僅要求矯正上瞼下垂。一般當內眥充分開大后，瞼裂長度仍小于20mm時，可行外眥開大術。

上瞼下垂的矯正是小瞼裂綜合征的治療中最重要的步驟。部分患者可能不需要或者不愿行內外眥開大術，僅行上瞼下垂矯正即可取得顯著的療效。矯正方法主要有提上瞼肌縮短和額肌瓣懸吊兩種最基本的術式[9]。雖然提上瞼肌縮短是比較理想的術式，它合乎解剖生理和美容要求， 但是小瞼裂綜合征患者中多數為重度上瞼下垂，提上瞼肌發育不良、菲薄，肌力較差。因此對于此類患者， 采用額肌瓣懸吊效果較好[10]。

[參考文獻]

[1]何冬梅，夏東勝，陳曉曉，等. 先天性小瞼裂綜合征一例與家系調查[J].中國美容醫學，2008，17(5):753-754.

[2]孫樹棟，唐勝建.小瞼裂綜合征的基因定位和突變研究進展[J].中國美容醫學，2008，17(6):937-939.

[3]Beysen D， De Paepe A， De Baere E. FOXL2 mutations and genomic rearrangements in BPES[J]. Hum Mutat，2009，30(2):158-169.

[4]Choi KH，Kyung S，Oh SY.The factors influencing visual development if blepharophimosis-ptosis-epicanthus iversus syndrome[J].J Pediatr Ophthalmol Strabismus，2006，43(5): 285-288.

[5]Beckingsale PS，Sullivan TJ， Wong VA，et al. Blepharophimosis: a recommendation for early surgery in patients with severe ptosis[J]. C1in Experiment Ophthalmol，2003，31(2):138-142.

[6]吳章友，張士倩. 改良Y-V成形及額肌瓣懸吊治療小瞼裂綜合征[J]. 臨床眼科雜志，2007，15(2):112-113.

[7]Huang WQ， Qiao Q，Zhao R，et al. Surgical strategy for congenital blepharophimosis syndrome[J]. Chin Med J(Engl)，2007，120(16): 1413-1415.

[8]Li H， Li D，Jie Y，et al. Multistage correction of blepharophimosis: our rationale for 18 cases[J]. Aesthetic Plast Surg，2009，33(4):576-581.

[9]Allen CE， Rubin PA. Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES): clinical manifestation and treatment[J]. Int Ophthalmol Clin，2008，48(2):15-23.

[10]余清，黃瓊球，朱君玲，等.額肌瓣懸吊術治療重度上瞼下垂遠期療效觀察[J].眼外傷與職業眼病雜志，2004，26(3): 209-210.

[收稿日期]2009-10-26 [修回日期]2010-02-28

編輯/張惠娟