成人Caroli?、蛐?例報告

李惠珍 李淑霞 周小平 陳蕊麗

Caroli病為臨床少見的一種先天性肝內膽管囊性擴張性疾病，臨床常因缺乏特異癥狀易致漏診誤診，近年來隨著影像技術的提高，本病的確診例數逐漸增多。為了提高對本病的全面、系統認識，做好與其他疾病的鑒別診斷，本文對我科收治的1例Caroli病患者臨床資料、影像資料和病理資料進行收集，并結合文獻進行分析報告。

一、病例摘要 患者，男，36歲，因反復嘔血、黑便2年余入院。患者于2007年8月出現嘔血、黑便癥狀，至2009年2月共出現4次上述癥狀，發病以來未出現腹痛和黃疸。既往無肝炎病史，家族中無肝炎病史。查體：發育正常，中度貧血貌，無慢性肝病面容，皮膚鞏膜無黃染，未見蜘蛛痣及肝掌。腹軟，無腹壁靜脈曲張，全腹無壓痛，肝右肋下未及，脾左肋下3cm，質硬，表面光滑，無觸痛。移動性濁音陰性。雙下肢無水腫。血常規：WBC：2.1×109/L，血紅蛋白78g/L，紅細胞3.9×1012/L，血小板 58×109/L；肝功能：總膽紅素 15.5μmol/L，結合膽紅素7μmol/L，總蛋白69g/L，白蛋白45.4g/L，ALT 20U/L，AST17U/L，γ-GT13U/L，膽汁酸 14μmol/L，凝血酶原時間 13.6s，甲胎蛋白 3.0μg/L，癌胚抗原 1.2μg/L，甲、乙、丙型肝炎病毒標志物陰性。胃鏡示重度食管胃底靜脈曲張。肝膽B超示：肝硬化，肝多發性囊腫，累及左右葉，門脈高壓癥，膽囊壁水腫，膽囊炎，脾大。腹部MRI和MRCP檢查提示肝內膽管囊性擴張，與左右肝管相通，肝總管與膽總管未見明顯擴張，T2相高信號的右肝肝內膽管中可見血管流空信號，并伴有左右肝比例失衡、脾大腹水等肝硬化表現，同時伴雙身多發性小囊腫。（見圖1-3）。肝穿刺活檢示肝組織內呈現寬大致密且炎癥不明顯的膠原纖維間隔彌漫穿插于肝小葉內；匯管區擴大；不完全或島嶼狀假小葉結構形成；肝內膽管擴張、增生，部分膽管內有膽汁郁積（見圖4）。結合病史、臨床表現和上述檢查結果，本病診斷Caroli?、蛐汀?/p>

二、討論 Caroli病又稱交通性海綿狀膽管擴張癥，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，臨床少見，由Caroli在1958年首先描述。該病可發生于任何年齡，但兒童及青年好發，男性多發，男女患病比例約為2：1[1]，也有女性患者略多于男性的報道[2]。Caroli病的病因尚不明確，多數學者認為與胚胎發育過程中膽管發育異常所致的先天性結構薄弱或交感神經缺如有關[3]。

根據有無門脈高壓和肝內纖維化將Caroli病分為Ⅰ、Ⅱ型。Ⅰ型為單純型，表現為肝內膽管擴張伴有膽囊（管）炎、膽石癥，少數可有膽總管囊腫，其臨床癥狀可以表現為右上腹反復發作性疼痛、進行性加重，急性發作時畏寒高熱，這些癥狀與膽囊炎、膽石癥難于區別，故易誤診為膽囊炎、膽石癥。病理學常表現為肝內膽管囊性擴張，囊腔與膽管相通，病理上以肝內膽管擴張、纖維增生和大量纖維組織細胞反應為特征，并圍繞膽管周圍，膽管周圍的炎細胞浸潤明顯，部分上皮可呈乳頭狀生長，可發生上皮的不典型增生甚至癌變。本型不伴有肝纖維化和門脈高壓。Caroli病本身為一種癌前病變，癌變率約為7%[4]。Caroli病Ⅱ型為合并肝纖維化型，除肝內膽管擴張外尚有肝纖維化和門脈高壓，但無肝內近端大膽管擴張以及膽管結石或膽管炎變化，嚴重者可繼發肝硬化[5]。臨床癥狀常表現為食管靜脈曲張破裂出血，病理學檢查提示膽管擴張性變化，末端小膽管增生和肝內纖維化。兩型都可合并腎小管擴張，重者形成海綿腎。本例屬于Caroli病Ⅱ型，以嘔血、黑便等門靜脈高壓癥狀為突出表現，胃鏡檢查示重度食管胃底靜脈曲張。Caroli病的診斷主要依靠影像學檢查，B超檢查是常規方法之一，肝切面圖上可見肝內多發性囊腫，常呈簇狀分布，并與膽管相通。有時Caroli病單純根據B超不宜與其它類型的肝內囊性病變相鑒別。本例患者入院時根據B超曾誤診為多發性肝囊腫，后經腹部MRI和MRCP檢查，發現B超所示的肝囊腫實際上是囊性擴張的肝內膽管。多數學者認為海綿腎對Caroli病的診斷具有提示意義[6]。本例患者也存在此陽性體征。CT檢查主要表現為：肝內膽管呈多發、階段性、大小不等的囊性擴張，分布以肝臟外圍和右葉為主，肝門區中心膽管和肝外膽管反而不擴張；小膽管與囊狀擴張的膽管相連；“中心點征”是Caroli病的特征性CT表現，CT平掃見囊區中央略低于或等于肝實質的點狀影，增強掃描時該點狀影明顯強化，密度高于肝實質。 本病診斷主要依賴 CT、MRCP、磁共振膽道造影（MRC）和肝活檢。MRC是近年開展的影像技術，對本病有很高的診斷價值[7]，本病尚缺乏特異治療方法，原位肝移植是唯一有效措施。圖1和圖2 MRI和MRCP示肝內膽管囊性擴張，部分與膽管相通，其內可見血管流空信號。

圖1

圖2

圖3

圖4

圖3 雙腎實質內可見多個類園囊性信號影，邊界清楚。圖4 寬大致密且炎癥不明顯的膠原纖維間隔穿插于肝小葉內；島嶼狀假小葉結構形成；伴有肝內膽擴張、增生，部分膽管內有膽汁郁積。

[1]DETOMMASO AM，SANTOS DS，HESSEL G.Caroli’s disease：6 case studies[J].Acta Gastroenterol Latinoam，2003，33（1）：47-51.

[2]王鴻惠，孔瑞，孫備.Caroli’s病的研究進展[J].哈爾濱醫科大學學報，2006，40（2）：518-519.

[3]王曙光，馮曉彬.Caroli’s病診治現狀[J].臨床外科雜志，2007，15（4）：225-227.

[4]TAYLOR AC，PALMER KR.Caroli’s disease[J].Eur J Gastrol Hepatol，1998，10：105-108.

[5]LESMANA CR，HARRIS A，KOOSHARTORO A，et al.Hepatic cirrhosis caused by Caroli disease[J].Acta Med Indones，2005，37（1）：33-35.

[6]王廣川，張春清，劉福利，等.Ⅱ型Caroli病1例.胃腸病學，2009，14（4）：250-251.

[7]陳岳祥，張形容.Caroli綜合征二例[J].中華消化雜志，2002，22（9）：553.