無脾綜合征尸檢1例

雷元衛，張燕翔，蘇 波，謝小強，鄭鵬才

(長江大學醫學院，湖北 荊州 434023)

無脾綜合征尸檢1例

雷元衛，張燕翔，蘇 波，謝小強，鄭鵬才

(長江大學醫學院，湖北 荊州 434023)

無脾綜合征；尸檢；畸形

1 病 例

患兒男性，出生30d到某市醫院保健科注射乙肝疫苗，4h后出現面色青紫，呼吸稍促，哭聲不暢，門診以“乙肝疫苗過敏，維生素K缺乏癥”收入院。10min后心跳、呼吸停止，經搶救無效死亡。尸檢：身長56cm，發育正常。額面部、唇及雙手(足)指(趾)甲床發紺，頭顱、軀干及四肢未發現異常。左、右肺均為三葉。左肺散在性出血，左、右主支氣管內檢見少許奶樣物。心臟重45g；單心室(流出道為肺動脈、主動脈)，主動脈騎跨在室間隔位置之上，肺動脈瓣周徑1.6cm，主動脈周徑2.4cm。房室瓣膜為三尖瓣，周經4.5cm，房間隔缺損(直徑為1.2cm橢圓形缺損)；心房壁厚0.15cm，心室壁厚0.35cm。脾缺如。肝重130g，腫脹，左移位明顯，表面淤血，腹腔其他器官的結構和位置未檢出異常。左腎重20g，右腎重19g，無明顯異常，頭顱及腦組織未見異常。病理診斷：①先天性無脾綜合征：脾臟缺如；復雜型先天性心臟病；單室三腔心，房間隔缺損(直徑1.5cm)，主動脈騎跨；左肺分葉畸形(三葉)，水平肝；②雙肺主支氣管異物吸入伴左肺散在性出血(間質性為主)。

2 討 論

無脾綜合征是先天性脾臟缺如伴多個內臟畸形和心血管畸形的綜合征，和多脾一起合稱為心脾綜合征[1]。有文獻報道[2-3]。無脾綜合征有以下特點：脾臟發育不全或缺如；嚴重的心血管畸形；胸腹腔內臟器結構和位置異常；雙肺均為三葉；同時伴有其他器官的畸形。脾臟是由胃背系膜中的間質發育而來，約在胚胎第36～37d開始出現脾竇結構，脾臟的發育須與它的血管發育和正常分布相配合，如不能配合，血供停止，則脾臟不能發育。由于脾、心、肝、肺等臟器的發育過程均始于胚胎發育的第4周及其后幾周，若在此期間或此前受致畸因子的作用，則可引起發育畸形，且常為多系統復合畸形。最常見的是心臟畸形和部分內臟轉位，如兩肺均為三葉。水平肝是無脾綜合征特征性內臟畸形表現，內臟的對稱性變化可能是胚胎發育偏側性受抑制的結果[4]。在胚胎心臟發育過程中，由于心室流出道的分隔不均等，間隔偏向右心室使右心室流出道及肺動脈狹小，一側狹窄則另側增寬，以致增寬的主動脈騎跨在室間隔之上，室間隔難以對線融合而形成缺損或缺如。

本癥實屬極少見的一類先天性疾病，國內文獻報道共20多例，男女之比為2∶1。造成上述畸形的原因尚未明了，有資料提示該癥的發生可能和孕期母親感染、用藥及先兆流產有關，患兒的存活期大多在1個月至半年內，死亡原因多為嚴重的心臟畸形、心力衰竭或繼發嚴重感染。

[1]劉小澄，林晨，黃環玲，等. 解脲支原體與不孕、早孕、生殖道炎癥關系的探討[J]. 實用婦產科雜志，1997，13(6)：306-307.

[2] 何麗娟，葉明光. 無脾綜合征尸檢及文獻復習[J]. 中國優生與遺傳雜志，2002，10(10)：233-234.

[3] 謝希錦. 圍產期無脾綜合征14例分析[J]. 廣西醫科大學學報，2003，20(2)：280-281.

[4] 李春曉，張運閣，羅承良，等. 新生兒無脾綜合征1例[J]. 中國法醫學雜志，2009，24(5)：350.

[編輯] 一 凡

2010-10-12

雷元衛(1955-)，男，湖北松滋人，主任醫師，從事病理學教學與研究工作。

10.3969/j.issn.1673-1409(R).2010.04.019

R361

D

1673-1409(2010)04-R042-01