非小細胞肺癌患者應檢測EGFR突變

在全球范圍內，肺癌是發病率最高的惡性腫瘤。通常分為非小細胞肺癌(NSCLC)和小細胞肺癌，兩者生物學行為、治療方式和預后明顯不同。其中又以非小細胞肺癌最為常見，多數患者就診時已屬晚期，不能手術，且對放化療不敏感，死亡率很高。

分子靶向治療是目前非小細胞肺癌最有希望的治療策略。與傳統化療藥物不同，分子靶向治療可以特異性作用于腫瘤細胞的某些特定位點，高度選擇性地殺死腫瘤細胞而不殺傷或很少損傷正常細胞。安全性和耐受性好，毒副作用輕微，臨床具有非常大的優勢。

非小細胞肺癌的分子靶向治療藥物中，以表皮生長因子受體酪氨酸激酶抑制劑(EGFR-TKI)應用最為廣泛。代表藥物為易瑞沙和特羅凱，兩者原理、療效相當。但可惜的是，并非每個非小細胞肺癌患者都適合分子靶向治療。只有經過表皮生長因子(EGFR)突變檢測判斷，符合用藥條件的患者才能從中受益。因此，使用EGFR-TKI之前應當進行EGFR突變檢測。據了解，我國肺癌患者中EGFR酪氨酸激酶基因突變的發生率大約為30%左右，主要發生在EGFR的外顯子19和21，各占突變總數的54.5%和40.3%。

臨床實踐表明，只有患者的EGFR突變，易瑞沙和特羅凱才能有效。在易瑞沙應用早期，曾經一度因有效率過低而被叫停，就是因為當時還不知道需要做此種突變檢測。現在歐美國家已經明確要求，非小細胞肺癌患者選用易瑞沙、特羅凱治療前，必須做EGFR基因突變檢測。一個有趣的現象是，易瑞沙更適合于東方、不吸煙、女性腺癌患者，原因之一就是這類患者存在較高的EGFR突變率。

突變檢測一般使用腫瘤組織作為檢測樣本，檢測技術主要有常規PCR、實時定量PCR、基因測序等手段，我國現在只有北京、廣州、上海等一線城市開展。突變檢測的時間周期短(包括運送樣本等流程約一周)，成本也遠低于試用藥物的代價。通過檢測篩選出突變人群，既可以使療效顯著提高，病人能夠最大限度地受益;又避免了因不合理用藥所造成的病人醫療費用增加和醫療資源浪費。