2009年某院產(chǎn)前篩查地中海貧血情況分析

盧玖世

(廣西賓陽縣婦幼保健院檢驗(yàn)科 廣西賓陽 530400)

2009年某院產(chǎn)前篩查地中海貧血情況分析

盧玖世

(廣西賓陽縣婦幼保健院檢驗(yàn)科 廣西賓陽 530400)

目的 統(tǒng)計(jì)分析我院2009年門診產(chǎn)檢及產(chǎn)科住院孕婦地中海貧血產(chǎn)前篩查情況,為本地區(qū)地中海防止提供參考依據(jù)。方法回顧性統(tǒng)計(jì)分析我院2009年行地中海貧血產(chǎn)前篩查結(jié)果。結(jié)果 篩查結(jié)果為陽性的患者共236例,占18.94%。其中α-地中海貧血167例,占13.40%,β-地中海貧血復(fù)合α-地中海貧血或β-地中海貧血5.53%。其中夫妻雙方疑診為同型地中海型貧血基因攜帶者37例,占3.5%。隨訪37例基因診斷結(jié)果,其中確診為重度地中海貧血的胎兒9例,占24.32%(9/37),均行引產(chǎn)手術(shù)。結(jié)論 本地區(qū)地中海貧血發(fā)病率較平均水平略高,加強(qiáng)產(chǎn)前篩查,能夠減少地中海貧血患兒的出生率,有利于人口素質(zhì)的提高。

地中海貧血 產(chǎn)前篩查 人口素質(zhì)

地中海貧血(Thalassemia)又稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。地中海貧血分重型、中間型和輕型,其中重型出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重,黃疸,并有發(fā)育不良,嚴(yán)重影響患兒健康,常常危及患兒生命[1]。目前對(duì)地中海的治療還缺乏有效的手段,因此,產(chǎn)前篩查地中海貧血顯得尤為重要。本文回顧性分析我院2009年進(jìn)行的地中海產(chǎn)前篩查結(jié)果,總結(jié)本地區(qū)地中海貧血的發(fā)病情況,為臨床預(yù)防和治療提供依據(jù)。現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本組資料均選擇2009年在我院門診行孕期保健孕婦1246例,均行地中海篩查。年齡23～38歲,平均32歲。其中初產(chǎn)婦796例,經(jīng)產(chǎn)婦550例;孕周16～34周。均未合并其他系統(tǒng)疾病。

1.2 儀器與方法

1.2.1 儀器與試劑 所用儀器為北京金桑特醫(yī)用設(shè)備有限公司SH—2020A半自動(dòng)電泳儀,試劑為SH2021-高分辨率電泳凝膠板配套產(chǎn)品。

1.2.2 篩查項(xiàng)目 血紅蛋白含量(Hb)、平均紅細(xì)胞體積(MCV)、平均紅細(xì)胞血紅蛋白量(MCH)、HbA2、Hb F。

1.2.3 篩查方法 血紅蛋白含量(Hb)、平均紅細(xì)胞體積(MCV)、平均紅細(xì)胞血紅蛋白量(MCH)采用血細(xì)胞自動(dòng)分析儀進(jìn)行分析。HbA2、Hb F血紅蛋白電泳方法。

1.2.4 篩查陽性指標(biāo) MCV≤82 f L,或/和MCH＜27pg; HbA2＜2.5%,擬診為α-地中海貧血;HbA2＞3.5%,擬診為β-地中海貧血或β-地中海貧血復(fù)合α-地中海貧血;HbF＞2.3%,擬擬診為β-地中海貧血。

2 結(jié)果

2009年在我院進(jìn)行孕期保健的孕婦共1246例,均行地中海貧血產(chǎn)前篩查。篩查結(jié)果為陽性的患者共236例,占18.94%。其中α-地中海貧血167例,占13.40%,β-地中海貧血復(fù)合α-地中海貧血或β-地中海貧血5.53%。其中夫妻雙方疑診為同型地中海型貧血基因攜帶者37例,占3.5%,建議其到上級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步做基因診斷。隨訪這37例基因診斷結(jié)果,其中確診為重度地中海貧血的胎兒9例,占24.32%(9/37),均行引產(chǎn)手術(shù)。

3 討論

地中海貧血分為α地中海貧血和β地中海貧血,β地中海貧血的發(fā)生主要是由于基因的點(diǎn)突變,少數(shù)為基因缺失,大多數(shù)α地中海貧是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐蒣2]。重型地中海貧血出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重,黃疸,并有發(fā)育不良;中間型多表現(xiàn)為輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年;輕型者多表現(xiàn)為輕度貧血或無癥狀。若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者,每次懷孕,其子女有1/4的機(jī)會(huì)為正常,1/2的機(jī)會(huì)為帶因者,另1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者[3]。

地中海貧血患者因存在溶血,可導(dǎo)致血紅蛋白下降、平均紅細(xì)胞體積增大、平均紅細(xì)胞血紅蛋白下降[3],因此,通過對(duì)夫妻雙方進(jìn)行血常規(guī)檢查,可以對(duì)地中海貧血進(jìn)行初步篩查,但須與缺鐵性貧血相鑒別。對(duì)于血紅蛋白下降、平均紅細(xì)胞體積增大、平均紅細(xì)胞血紅蛋白下降的患者,進(jìn)一步電泳方法檢測HbA2、HbF血紅蛋白。對(duì)于疑為夫妻為同型地中海型貧血的基因攜帶者,建議患者到上級(jí)醫(yī)院進(jìn)行基因檢查。有報(bào)道結(jié)果顯示結(jié)合檢測血紅蛋白、平均紅細(xì)胞體積、平均紅細(xì)胞血紅蛋白、HbA2、HbF血紅蛋白可以明顯提高診斷準(zhǔn)確率。

本院2009年共進(jìn)行地中海貧血產(chǎn)前篩查1246例,篩查結(jié)果為陽性者236例,占18.94%。其中α-地中海貧血占13.40%,β-地中海貧血復(fù)合α-地中海貧血或β-地中海貧血5.53%。結(jié)果顯示,本地區(qū)地中海貧血篩查陽性率較高,且以α-地中海貧血為主, β-地中海貧血復(fù)合α-地中海貧血或β-地中海貧血較少。隨訪基因診斷結(jié)果,確診為重度地中海貧血的胎兒9例,占24.32%(9/ 37),均行引產(chǎn)手術(shù)。

重度地中海貧血嚴(yán)重威脅患兒的生命,目前尚無特效治療方法,極大影響了整體人口素質(zhì),也為患兒家長增加了經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。因此,開展產(chǎn)前篩查可以預(yù)先發(fā)現(xiàn)重度地中海貧血患兒,從而減少地中海貧血患兒的出生率,提高人口素質(zhì)。

[1]謝秀君,韋天彬,余洪莉.汕頭市金平城區(qū)地中海貧血人群篩查與基因診斷結(jié)果分析[J].現(xiàn)代醫(yī)院,2010,10(11):148～149.

[2]梁桂芳.107例地中海貧血孕婦產(chǎn)前篩選分析[J].中外醫(yī)療, 2010,29(24):85.

[3]張喆,李巍.夫婦雙方同為地中海貧血時(shí)子女的患病風(fēng)險(xiǎn)[J].遺傳,2010,32(10):993.

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2011-07-28