中國罕見病防治的倫理思考

史天山，權正良

(西安交通大學醫院，陜西 西安 710049)

隨著社會的發展、技術的進步和經濟文化水平的提高，我國傳染病、常見病、多發病得到了有效控制，罕見病的防治也需逐漸納入社會發展的議事日程，需要政府和全社會關注和重視罕見病防治工作，它體現了一個社會的進步和文明程度。［1］

1 中國罕見病的概況

罕見病是指患病率很低、很少見的疾病。按照世界衛生組織(WHO)的定義，“患病人數占總人口的0.65‰至1‰之間的疾病或病變為罕見病”。世界各國對罕見病的定義也不盡相同。目前已經明確的罕見病有5000～6000種，絕大多數是遺傳疾病，約占人類疾病的10%。

中國在2010年首次明確了罕見病的定義，新生兒發病率低于萬分之一，或患病率低于五十萬分之一的疾病，按此比例推算，全國至少有上千萬罕見病患者。罕見病在各年齡段都可發病，如粘多糖貯積癥、苯丙酮尿癥是嬰幼兒和兒童期發病;法布雷病、嬰兒持續性高胰島素性低血糖是出生半歲后發病;肺動脈高壓、龐貝病各年齡段都可發病。目前，發病率比較明確的遺傳病包括:①苯丙酮尿癥(PKU)，1985～2001年新生兒篩查的結果顯示，PKU在我國(21個省市自治區)發生率為1/11144。近年的調查結果顯示，PKU在新生兒中的發病率圍繞此值波動，但各地區差別較大，具有南方低北方高的趨勢;②地中海貧血(α地中海貧血和β地中海貧血)，主要發生在南方，以廣東、廣西、云南、貴州等省區最高，發病率可達25%;③血友病，血友病A發病率約為0.3～0.4/1萬，血友病B發病率約為0.1 ～ 0.15/1 萬。［2］

由于罕見病患者絕大多數是遺傳代謝性疾病，80%以上有腦癱、智力低下等神經系統損害，以及肝臟腫大或肝功能不全、腎損傷、黃疸、青光眼、白內障、容貌怪異、毛發異常、皮膚異常、耳聾等癥狀和體征之一種或多種。

2 我國罕見病防治存在的問題

2.1 重視不夠

限于經濟社會發展水平等因素，長期以來，醫療衛生界比較重視常見病、多發病的防治，而不夠重視罕見病的防治。

罕見病的癥狀不典型，特異性差，醫院遇到罕見病患者通常采用為數不多的經驗或者不對癥的方法進行診療，或直接轉診至其他治療機構，長期被誤診、漏診，患者得不到及時、有效的治療，絕大多數在出現嚴重傷殘、甚至死亡后才明確診斷。另外，在醫院的檢查中，多從常規角度對患者進行檢查，往往忽視了對罕見病的檢查。

醫務人員應當是防治罕見病的主力軍，但是在醫學院校的課程設置與內容講授中，罕見病所占的比例比較小，導致了醫學生對罕見病的學習也不夠重視，久而久之，形成了惡性循環，使得罕見病防治長期得不到重視。

2.2 相關法律法規、制度不健全

有關罕見病防治的法律法規不健全也是一個重要原因，目前尚沒有關于防治罕見病的專門法律，在傳統的認識中，若是由于罕見病導致的錯誤診治一般不算醫療事故，這不能引起醫務人員對罕見病的足夠重視。

一般醫療機構缺乏罕見病診療的技術、設備和人才。罕見病防治缺乏醫療保險、藥品研發銷售等政策支持。在我國現行的醫療保險制度中，罕見病也沒有被納入。雖然有些罕見病已經有了有效的藥物或飲食治療方法及產品，但是這些藥物昂貴，一般老百姓及家庭很難承擔該類疾病的治療費用。

2.3 已采取的措施效果不理想

我國已經采取了一些措施預防罕見病，但是效果不理想。此項工作仍任重而道遠。

《中華人民共和國婚姻法》有關于禁止近親結婚的規定，這樣可以減少隱性致病基因相遇的機會，降低以至消除隱性遺傳病發病率，預防罕見病。但由于種種原因，近親結婚在一些地區仍然存在。

婚檢、孕前檢查、新生兒篩查是預防罕見病的重要措施，進行這些檢查有助于盡早發現身體異常和一些疾病，以確定被檢查者是否可以結婚、懷孕，新生兒是否有遺傳代謝病、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病，從而提出相應方案。

我國取消了關于婚前強制檢查的規定，一些準備結婚的人就不進行婚檢，也有一些人由于認識不到婚檢的重要性不做婚檢，有些婚檢流于形式，這樣就增加了罕見病的發生幾率。

在一些落后地區，孕前檢查和新生兒篩查遠沒有實現，即使在發達地區，仍有一些人因為種種原因沒有進行這兩項檢查。

3 我國罕見病防治的倫理思考

先天性、慢性、消耗性的罕見病給患者、家庭和社會造成了巨大的痛苦，亟須社會給予生活、醫療、心理等多方面支持。

3.1 調整醫療資源的分配

醫療衛生系統成本效益分析雖有利于醫療資源的合理調配，但未能很好地保障社會最弱勢群體的健康權益，需要我們公正地考慮分配醫療資源，尤其是罕見病醫療資源的公平分配。因此，迫切需要國家修訂關于罕見病的公共政策，本著患者可以承擔的原則，將治療罕見病的藥物納入醫保報銷范圍。對昂貴的罕見病治療藥物建立醫保、民政、慈善機構與個人四方共同負擔的機制。

3.2 制定罕見病防治的相關法律法規

據了解，世界上已有30多個國家和地區擁有各自的罕見病救助專項法律法規。許多國家和地區的罕見病患者治療費用均由政府或政府支持的醫療保險支付。一些國家甚至為罕見病藥物研發制定激勵性的法律法規。

全國人大代表孫兆奇自2006年起就曾連續四年在全國人大會議上提出關于罕見病患者救助的建議，并呼吁制定《罕見病防治法》。［3］

因此，建議國家立法機關根據罕見病防治工作的現狀，修訂已有的法律法規和相關制度，盡快制定罕見病防治的法律法規，從法律層面保證罕見病患者健康權益的實現。

3.3 建立綜合管理罕見病的社會機制

國家要建立衛生、藥監、民政、財政、社保、紅十字會、慈善機構等部門共同負責、職責明確、統一協調、齊抓共管的罕見病管理機制，［4］確定罕見病篩查的病種以及確診后治療的方式和治療費用的分擔比例;按照屬地化管理原則，把管理責任和疾病診療的信息動態變化合起來，掌握當地居民中罕見病的發生、診療及轉歸情況;整合優勢資源，組織罕見病診療的科研攻關;充分發揮醫療機構診療罕見病的優勢，建立罕見病的統計上報制度，形成保障罕見病患者生命權和健康權的社會機制。可以在大的醫療機構設立專門的罕見病科室或者建立專門的醫療機構，增強罕見病防治力量。

3.4 普及罕見病的宣傳教育

各級政府要從為人民健康負責的角度出發，加強罕見病的科普知識宣傳和教育工作，提高大眾對罕見病的認知和關注水平，鼓勵全社會進行婚檢、孕前檢查等檢查，重視罕見病的早篩查、早發現、早治療，以提高人口素質。

醫學院校教學中要增大罕見病診治內容的比重，醫務人員繼續教育中要增加罕見病防治的內容，從而提高醫務人員對罕見病的重視程度，提高醫療機構罕見病防治的水平，實現人人享有衛生保健的目標。

3.5 建立罕見病社會醫療保障機制

目前，社會和公眾對罕見病了解、關注不夠，社會救助和人文關懷缺乏，罕見病治療藥品獨特，幾乎全部依賴進口，患者沒有醫療保障機制，無力負擔昂貴的費用，成千上萬罕見病患者的生命權、公平享受醫療的權利受到嚴重威脅，在就醫、就學、就業、養老等方面困難重重，成為我國弱勢群體中的極弱勢群體。［5］因此，需要在國家的支持下，匯集社會各方面力量，制訂體現社會公平正義的政策，建議由國家財政提供必要的資金、把罕見病治療藥品列入我國《基本醫療保險藥品目錄》、將罕見病防治納入醫療保險、建立罕見病醫療保險等罕見病社會醫療保險機制，保障罕見病患者平等享受醫療的權利。

［1］翟曉梅.罕見病醫療政策倫理思考.［N］.中國醫學論壇報，2011－02－28.

［2］楊力實.走近罕見病 提高知曉率.［N］.中國醫學論壇報，2011－02－28.

［3］陳輝.中國竟有上千萬人患罕見病［EB/OL］.http://www.ycwb.com/ePaper/ycwb/html/2010 － 05/02/content_817990.htm，2010 －05 －02.

［4］孫明河，許雙慶.罕見病防治不是少數人的事.［N］.科技日報，2010－10－18.

［5］王淇.全國“兩會”政協委員提出建立罕見病防治長效機制.［N］.遼寧法制報，2010－10－10.