腦顏面血管瘤綜合征的影像學診斷

李旭軍 陸伍好

（廣東省陽江市人民醫院放射科，廣東陽江529500）

腦顏面血管瘤綜合征是一種少見的先天性神經皮膚綜合征，臨床并不多見，病變的主要特點為面部三叉神經分布區皮膚血管瘤和同側軟腦膜血管瘤[1]，又稱做Sturge-Weber綜合征。多為散發，家族性者少見?，F收集9例腦顏面血管瘤綜合征病例，回顧性分析其臨床特點及CT、MRI表現，并結合文獻進行討論，旨在提高對該病的認識和診斷水平，報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本組9例患者，男6例，女3例，年齡1～21歲。9例患者均有頻率不等的抽搐發作，均可見同側面部三叉神經分布區紅色血管痣，顏色紫紅，血管痣均為單側，面積大小不一，成片狀或散在分布。6例智力發育遲緩，3例一側肢體活動障礙，1例運動發育遲緩。

1.2 方法

CT平掃9例，采用德國SIMENS SOMATOM PLUS4螺旋CT，常規斷層l0層，層厚8～10mm，層距8～10mm，窗寬80Hu，窗位35Hu，其中2例同時行CT增強，所用造影劑為碘海醇（N，N'－雙（2，3－二羥基丙基）－5－[N－（2，3－二羥基丙基）乙酰胺基]－2，4，6－三碘-1，3-苯二甲酰胺），注射劑量為1mL/kg，肘靜脈推注。3例同時行MRI平掃及增強掃描，MRI掃描采用SIMENS NOVUS 1.5T超導型磁共振，行軸、矢、冠狀位成像，層厚6mm，T1WI 400－440/11－17（TR/TE），T2WI 4000/84（TR/TE），所用造影劑為磁顯葡胺（Gd－DTPA），注射劑量為0.1mmol/kg，肘靜脈推注。

2 結果

9例患者均可見位于大腦皮層斑片狀、腦回狀鈣化灶，CT呈高密度（圖1、2）；9例均可見不同程度腦葉周圍腦溝增寬，蛛網膜下腔擴大（圖1、2）；增強后患側大腦半球表面腦膜血管迂曲擴張，深入腦溝（圖3），3例患者側腦室內脈絡叢較對側增大（圖3），強化明顯，并見腦深部增多及擴張扭曲的靜脈血管影，其范圍明顯大于平掃所見范圍。2例患者患側側腦室擴大和顱骨代償性增厚。1例患者合并腔隙性腦梗死，大小約10mm，位于基底節區。有資料顯示病變左側大腦半球或頂枕葉居多，本組所收集病例未見特征性分布。

圖1 右側額葉腦回狀鈣化灶，相應右側額葉腦萎縮

圖2 左側額頂葉腦回狀鈣化灶，相應左側額頂葉腦萎縮

圖3 增強冠狀位見左側顳葉腦回明顯強化，側腦室內脈絡叢亦明顯強化

3 討論

腦顏面血管瘤綜合征臨床上少見，確切病因不完全明了，一般認為系胚胎的4～8周時原始血管發育異常所致，是斑痣性錯構瘤病家族中的一類疾病[2]，首先由Schirmer于1860年報道，1879年Sturge確定了其典型的臨床表現，并推測其相應的神經體征是由于在腦內也存在相應的血管畸形。Weber首先用頭顱X線平片描述了這種患者顱內存在鈣化。盡管此病為先天性發病，并且可見個別家族性發病，但臨床證據表明其沒有遺傳性[3]。

本病臨床最大特征為沿三叉神經支配區域的皮膚葡萄酒色痣，最常見于眼瞼、前額和頰部，即三叉神經第1支支配區域，亦有波及三叉神經第2、3支分布區，并蔓延及頸部、軀干。血管瘤為毛細血管瘤，可稍高出皮膚，一般同顱內軟腦膜血管瘤位于同側，少數情況也可位于雙側或對側面部。神經癥狀主要為癲癇發作，發作后可有Todd癱瘓，多次發作以后可造成持久偏癱、偏盲；抽搐在1歲以內即發生；部分患者有智力低下、精神障礙、青光眼、眼球突出、視神經萎縮、虹膜異色等。

本病顱內表現的基礎是軟腦膜血管瘤，為小靜脈型血管瘤或毛細血管型血管瘤。由于瘤血管發育異常，血流灌注、血液淤滯及血管通透性改變的影響，繼發血管瘤下腦組織代謝紊亂而發生皮層鈣化，這種鈣化一般很少延伸到腦白質內，故形成CT上特征性腦回樣鈣化[4]；對于未發生血管壁鈣化的軟腦膜血管瘤的直接顯示CT和常規MRI均較為困難，此時應靜脈注入造影劑做對比增強掃描，增強掃描后往往在皮層內出現腦回樣強化。此種異常強化可能是由于微小的血管瘤畸形所致，也可能是所累及的皮層慢性缺氧或癲癇引起的血腦屏障的破壞所致[5]。軟腦膜血管瘤沿腦表面分布，很少穿過灰質，從而影像上表現為沿腦表面分布的腦回樣強化這一特征性表現。

若臨床患者顏面部血管瘤，有間斷性抽搐及智力低下，CT平掃無特征性表現時，需考慮到可能為軟腦膜畸形血管尚未發生鈣化，此時一定要行CT或MRI增強掃描以顯示本病增強后的特征表現，避免漏診、誤診[6]。有文獻報道鈣化形成是一動態過程，顱內鈣化灶可隨年齡增長而變大，因此對有典型臨床表現而無特征性的患兒，仍要注意隨訪或尋找其他輔助證據，如CT有無局部腦萎縮，增強掃描有無腦回強化[7]。

此外，隨著軟件的不斷開發，各種新的磁共振技術在臨床得到廣泛應用，可以顯示常規掃描不能顯示的腦組織結構的微觀異常。其中，磁敏感加權成像（SWI）可以在不采用造影劑的情況下準確顯示微細的靜脈血管，即使是在常規磁共振表現為正常的腦顏面血管瘤病患者，SWI仍能顯示出深部靜脈血管的異常[8]；同時SWI對檢測腦內鈣化和鐵的沉積也非常敏感，可以用以評估患者的神經系統并發癥，指導臨床治療。彌散張量成像（DTI）可以定量的評估腦白質結構的完整性，可以反映血管瘤下白質內水彌散的異常[9]。磁共振波譜（MRS）可以敏感地反映腦代謝的變化，對于部分腦顏面血管瘤病患者，即使在常規掃描和DTI上均未見明顯異常時，MRS仍能檢測出灰質內神經元變性，表現為膽堿峰的升高和N-乙酰天門冬氨酸峰的降低[10]。磁共振灌注成像（PWI）可以評價腦血流微循環情況，Lin等采用PWI對腦顏面血管瘤病患者研究發現，患者病側腦組織血流灌注降低，主要是由于靜脈的異位引流引起，對于腦組織受損嚴重的區域可以合并動脈灌注不足[11]，并且灌注異常的嚴重程度同患者神經系統體征呈明顯的相關，可以定量反映腦組織的受損程度。

典型的顏面血管瘤綜合征臨床及影像診斷不難，一旦平掃CT或MRI發現半側腦萎縮、腦實質鈣化等，再結合臨床表現，應想到本病的可能。有時需與缺血缺氧性腦病治療后鈣化、腦膜炎致腦膜鈣化、白血病、放療后鈣化、Fahr病、甲旁亢或假性甲旁亢、膠質瘤和腦膜瘤鈣化及外傷后血腫后遺癥等鑒別。但以上病變的鈣化一般不呈鋸齒狀成腦回狀，且一般不合并局部腦萎縮，另外Fahr病和甲旁亢或假性甲旁亢鈣化較廣泛而對稱，且常伴有基底節區鈣化，假性甲旁亢常有血清鈣磷異常；腫瘤鈣化除鈣化外，尚可見等密度或低密度瘤體及其產生的水腫和占位效應，外傷后血腫鈣化常有明確的外傷后顱內出血史，常有明顯的占位效應，且鈣化呈不規則線狀。

本病的影像學檢查目的除明確診斷外，還要觀察顱內病變的范圍。CT可顯示腦萎縮、鈣化、脈絡膜叢增大以及顱板增厚等。MRI除顯示鈣化和顱板增厚不及CT外，可更清楚地顯示血管瘤范圍，尤其以增強掃描明顯，病變范圍明顯大于CT和MRI平掃。對懷疑本病的患者應盡量行增強MRI掃描，以免漏診。通過CT和MRI檢查，根據其特征性表現，能夠確立診斷，為臨床診斷和治療提供可靠依據。

本病呈漸進性發展，即隨時間的推延，其病理改變和臨床癥狀不斷加重。故臨床多主張早期手術，以防止正常腦組織發生不可逆損害和影響學習，防止智力進一步衰退。如果對本病認識不足，往往會在患者最早來就診時，將其誤為單純皮膚血管瘤或腦發育不全等而延誤治療。故加強對本病的認識，包括其臨床和影像學表現的認識，對于本病的早確診，早治療有著重要的意義。

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