甲狀腺功能減退性多發性肌炎樣綜合征2例并文獻復習

云 鵬 (長江大學臨床醫學院荊州市第一人民醫院內分泌科,湖北荊州434000)

龔 婷,陳 皓,柳 丹 (長江大學附屬第一醫院荊州市第一人民醫院內分泌科,湖北荊州434000)

臨床上部分甲狀腺功能減退癥患者可出現肌肉癥狀,輕者僅表現為全身乏力,重者可表現為明顯的肌無力、運動后肌肉痙攣、肌肉疼痛和肌肉僵硬,稱為多發性肌炎樣綜合征。由于患者往往低代謝表現不明顯,因此易被誤診為特發性肌炎或其他神經肌肉疾病。我科近期收治甲狀腺功能減退性多發性肌炎樣綜合征患者2例,為提高對該病的認識,特報道如下。

1 臨床資料

例1:患者,男,45歲。因 “怕冷、乏力3年,四肢脹痛1月”入院。患者于入院前3年出現怕冷,活動時乏力,伴皮膚干燥、腹脹、食欲減退、便秘。當時于我院就診,查甲狀腺功能后確診為 “甲狀腺功能減退癥”,予以左旋甲狀腺素片 (優甲樂,75μ g/d)治療后上述癥狀逐漸消失,復查甲狀腺功能基本正常。院外患者一直口服優甲樂治療。患者半年前自行停用優甲樂,于2月前出現乏力,下蹲后起立困難,1月前起出現四肢肌肉脹痛,活動時加重,休息后減輕,無發熱、皮疹、關節腫痛。查體:T 36.2℃,P 64次/min,BP 125/80mmHg。神清,顏面非凹陷性水腫,甲狀腺Ⅱ°腫大,質韌,未捫及結節。心界無擴大,心率64次/min,無心音遙遠,未聞及雜音。雙上肢肌力近端4級,遠端4級強,雙下肢肌力近端3級,遠端4級,靜態肌張力增高,腱反射減低,無病理反射。輔助檢查:血清總甲狀腺素 (TT4)2.3μ g/dl(正常值4.5～12μ g/dl),血清總三碘甲腺原氨酸 (TT3)0.18ng/ml(正常值0.45～1.4ng/ml),血清游離甲狀腺素 (FT4)2.6pg/ml(正常值7.0～18.0pg/ml),血清游離三碘甲腺原氨酸 (FT3)0.9pmol/L(正常值2.0～4.3pg/ml),促甲狀腺激素 (TSH)82.50μ IU/mL(正常值0.25～4.00μ IU/mL),甲狀腺微粒體抗體 (A-TM)46.4%(正常＜2%),甲狀腺球蛋白抗體 (A-TG)43.2%(正常＜1.8%);血天冬氨酸氨基轉移酶 (AST)76U/L(正常值 5～40U/L),肌酸激酶(CK)2650U/L(正常值10～180U/L),CK-MB60.5U/L(正常值0～25U/L);抗核抗體 (ANA)、抗dsDNA抗體、抗可提取性核抗原 (ENA)抗體均陰性;肌電圖示肌源性損害。肌肉活檢:部分肌纖維腫脹斷裂、胞質空泡樣變性,AT pase染色可見萎縮肌纖維侵及兩型,但以Ⅱ型肌纖維為主。心臟彩超:未見心包積液;甲狀腺彩超示雙側甲狀腺彌漫性病變,考慮橋本甲狀腺炎可能。診斷為 “甲狀腺功能減退癥伴多發性肌炎樣綜合征”。予左旋甲狀腺素 (優甲樂)替代治療:起始50μ g/d,1周后改為75μ g/d,2周后后改為100μ g/d,1周后四肢肌肉脹痛癥狀開始減輕,2月后乏力、肌肉疼痛、浮腫癥狀消失,復查FT3、FT4正常,TSH 0.15μ IU/mL,CK降至56U/L。

例2:患者,女,52歲。因 “全身浮腫5月余,下肢乏力,疼痛2月”入院。患者于入院前5月余出現顏面及下肢非凹陷性浮腫,伴怕冷、嗜睡、腹脹、體重增加 (5kg左右),間斷服用利尿藥效果不佳 (速尿片)。2月前起出現雙下肢乏力,下蹲后站起困難,伴活動時下肢脹痛,休息后可緩解。查體:T 35.7℃,P 58次/min,BP 135/90mmHg。神清,全身及顏面部非凹陷性水腫,甲狀腺Ⅰ°腫大,質韌,未捫及結節。心率58次/min,律齊,心音正常,未聞及雜音。肌力雙上肢近端4級,遠端4級強,雙下肢4級,靜態肌張力增高,腱反射減低,無病理反射。輔助檢查:TT41.6μ g/dl,TT30.13ng/ml,FT41.8pg/ml,FT30.6pmol/L,TSH ＞100μ IU/mL,A-TM 51.3%,A-TG 48.3%;CK 5940U/L,CK-MB 123.4U/L,AST 134U/L;肌電圖示非特異性混合性損害;甲狀腺彩超示雙側甲狀腺實質不均質回聲減低,橋本氏甲狀腺炎可能;ANA、抗dsDNA抗體、ENA抗體均陰性;未行肌活檢。診斷為“甲狀腺功能減退癥伴多發性肌炎樣綜合征”。予優甲樂替代治療 (起始25μ g/d,每周后增加25μ g/d,最終劑量為125μ g/d),半月后患者下肢乏力、疼痛癥狀明顯減輕,3個月后上述癥狀基本消失,復查甲狀腺功能正常,CK降至112U/L。

2 討 論

約30%～80%的甲狀腺機能減退癥患者可出現特異的肌病表現,且隨甲狀腺功能恢復而肌病表現消失,稱為甲狀腺功能減退性肌病。臨床類型包括伴肌強直的肥大性肌病、多發性肌炎樣綜合征(PLS)、不伴肌強直的肥大性肌病、不伴肌肥大的肌強直以及肌萎縮[1]。我國成人甲狀腺功能減退性肌病以PLS最常見,約占64.3%[2]。甲狀腺功能減退并PLS的診斷標準為:①符合甲狀腺功能減退的診斷標準 (有甲狀腺功能減退癥癥狀,TSH高,FT4減低)。②有肌無力表現和CK增高。③甲狀腺素替代治療后肌無力癥狀緩解,CK恢復正常。本組2例患者均符合上述診斷標準。

甲狀腺功能減退性PLS的發病機制尚不明確,可能與甲狀腺素缺乏有關:甲狀腺素缺乏可導致肌纖維糖原分解障礙而積聚、線粒體結構功能異常、某些骨骼肌相關蛋白基因異常表達等。臨床上部分甲狀腺功能減退性PLS患者以肌炎表現起病,甲狀腺功能減退表現隱匿,易被誤診為特發性肌炎,因此臨床上應重視兩者的鑒別。甲狀腺功能減退性PLS與特發性肌炎的鑒別要點如下[3]:①前者肌無力較輕,運動耐力降低,肌肉酸痛多發生在運動后;后者肌無力較明顯,多累及四肢近端肌肉,休息時肌肉壓痛明顯。②前者常伴肌肉肥大,后者多有肌肉萎縮。③前者有低代謝的表現,后者則有風濕病的表現。④前者甲狀腺功能低下,肌肉活檢病理無特異性改變,無炎性細胞浸潤;后者自身抗體陽性,肌肉活檢病理可見大量炎性細胞浸潤。⑤前者甲狀腺素替代治療效果顯著,后者糖皮質激素治療有效。

總之,對于有肌病表現、肌酶顯著升高的患者須注意有無甲狀腺功能減退癥的系統表現,并常規篩查甲狀腺功能。對于病程較長、病情嚴重或伴黏液性水腫的甲狀腺功能減退癥患者出現特異性肌肉表現、肌酶顯著升高,應注意甲狀腺功能減退性PLS的診斷,確診后盡早予甲狀腺素片替代治療。

[1]M adariaga MG.Polymyositis-like syndrome in hypothy roidism:review of cases reported over the past twenty-five years[J].Thy roid,2002,12(4):331-336.

[2]鄭東輝,莫穎倩,戴冽,等.84例成人甲狀腺機能減退性肌病臨床薈萃分析[J].國際內科學雜志,2009,63(9):497-500.

[3]王志強,趙可新,楊靜,等.甲狀腺功能減退性肌病誤診為多發性肌炎[J].臨床誤診誤治雜志,2010,23(5):471-472.