5歲女孩緣何性早熟

5歲的女孩希希，出生5個月時，父母就發現她月經來潮，很規律也很準時，每隔28~30天月經來潮，2~3天月經結束，從不間斷。而且隨著年齡增大，雙側乳房開始發育，外陰長出成人般的陰毛。嬰兒時有時傻笑，家長未在意，如今越發明顯且頻繁，并有抽瘋、癲癇發作，越來越厲害，頻繁時每1~2小時就癲癇大發作1次。父母帶著她求治于國內多家醫院，醫生均判斷其為“性早熟”，但“性早熟”的原因均未診斷清楚，對癥治療絲毫沒有好轉。來到我們醫院后，根據希希的臨床表現，懷疑是下丘腦部錯構瘤所致，囑其做頭部核磁共振掃描，結果發現希希下丘腦處有一“鴨蛋”大小的腫瘤。經開顱全部切除腫瘤后，患兒不僅意識清醒，術前表現的癡笑、抽瘋、癲癇癥狀全部消失，而且每月按期來潮的月經也從此沒有再來。

說起性早熟，由于這些年媒體的廣泛報道，大家并不陌生。性早熟會給兒童造成心理傷害，特別是在患兒隨著年齡增大，發現自己與同齡人在第二性征上有所不同時，極易產生心理障礙，如自卑、自閉、恐懼、害羞，輕者給生活帶來不便，重者影響學習。由于性早熟患兒體內的性激素異常，故常出現體格增長過早加速，骨骺融合提前，生長期縮短，最終致使成年時骨骼發育不良，身高低于正常人。同時，因為性早熟的發病基礎是激素代謝障礙，故易出現多種臟器的異常及病理變化，最常見的如肢端肥大、甲狀腺機能亢進、腎上腺結節、泌乳、卵巢腫瘤等。

引起性早熟的原因很多，臨床上依據下丘腦-垂體-性腺軸功能是否提前發動，分為中樞性性早熟和外周性性早熟、部分性性早熟等類型，其鑒別要點是在第二性征出現時，是否有性腺的發育。人們比較常見的部分性性早熟，例如單純乳房早發育、單純陰毛早發育、單純早初潮等，以及外周性性早熟患兒，只有第二性征的完全或部分出現，但都無性腺發育。像希希這樣的情況，不僅第二性征發育提前，而且有下丘腦-垂體-性腺軸功能啟動的跡象，屬于中樞性性早熟，即真正意義上的性早熟；而下丘腦錯構瘤，就是引起中樞性性早熟的一個重要原因。

下丘腦位于人類大腦半球的中央前部，重量僅4克，約占整個大腦的3‰。盡管它重量輕，體積小，但在人體的功能作用卻威力巨大，除負責調節人的體溫、意識、情緒、精神外，還支配垂體產生多種激素，如性激素、泌乳素、甲狀腺素等，調節水、鹽平衡及糖的代謝等，是人體的內分泌中樞。下丘腦錯構瘤中神經系統會分泌促性腺激素，故而引起了中樞性性早熟，表現為嬰幼兒女孩出現乳房發育、月經初潮，或男孩陰莖增大，出現陰毛、痤瘡及聲音變粗等。患兒的第二性征和內外生殖器官按照正常的發育順序依次提前發育，過早進入了青春期。

下丘腦錯構瘤除性早熟外，還會出現內分泌障礙及神經系統異常，癡笑、癲癇發作是其常見癥狀。癡笑樣癲癇屬于間腦性癲癇的一種，表現為發作性傻笑，持續數秒或數十秒而突然停止，發作時無神志喪失，多從嬰幼兒開始，隨年齡增加而發作漸頻繁，每天可發作數十次。隨病情發展，可逐步出現其他類型的癲癇癥狀，如癲癇大發作和跌倒發作等。也有的表現為肥胖、燥渴、多尿等。

下丘腦錯構瘤和一般意義上被稱為“癌癥”的腦腫瘤，有著本質上的區別，是一種非常罕見的腦部腫瘤。所謂“錯構”，就是正常的腦組織結構長錯了地方，或者可以說是一種罕見的腦組織發育異常形成的腫瘤。這一現象多發生于嬰幼兒，甚至胎兒在母體內時這種病理改變即已發生。診斷下丘腦錯構瘤其實不難，只要增加這方面的常識，發現患兒既有中樞性性早熟的表現，又有癡笑、抽瘋或癲癇大發作的癥狀，到醫院做頭部磁共振檢查即可確診。需要強調的是，藥物對治療下丘腦錯構瘤多不能奏效，行開顱腫瘤切除是治療下丘腦錯構瘤唯一有效的方法。錯構瘤全切除后，解除了腫瘤對下丘腦的壓迫，激素水平逐漸恢復正常，性早熟癥狀停止；伴有癲癇發作的患兒，其癲癇癥狀亦可使發作次數明顯減少或完全停止。早發現早治療，對今后的身高也不會有太大影響。