重視混合型先天性脊柱側彎合并胸廓機能不全綜合征的診斷和治療

(首都醫科大學附屬北京兒童醫院，北京100045)

1968年Winter提出先天性脊柱畸形三大分型:先天性椎體形成異常、椎體分節障礙及混合型。目前臨床醫生對前兩型的診斷和治療比較成熟，但對混合型先天性脊柱側彎的診斷和治療有待于進一步研究和提高，尤其是合并胸廓機能不全綜合征(TIS)時還存在著認識不足、概念不清、診斷不明、處理不及時等問題。

TIS系指胸廓由于發育受限導致容量下降，以至不能支持正常的呼吸功能及肺臟的發育所引起的一種病理狀態。混合型先天性脊柱側彎患兒脊柱高度降低，并且常合并肋骨融合、肋骨缺如、肋骨短小等畸形，導致單側或全胸廓容量下降、發育受限，進而引起TIS。

TIS具有兩個顯著特性:一是不能維持正常的呼吸運動。由于混合型先天性脊柱側彎合并肋骨融合時肋骨之間不能相對移動，導致輔助呼吸運動受限。雙側胸腔的容量均下降，以凸側下降明顯。因此患者要維持正常的呼吸運動，需要由主要呼吸運動，即加強橫隔的運動來代償。這也是小年齡患兒出現單側胸廓容量下降但沒有明顯臨床癥狀的原因之一。但這種代償機制是有限的，隨患兒的生長發育，呼吸功能的障礙就會逐漸顯現，一般患兒在青春期就會出現運動耐量下降等癥狀。以后，這種呼吸功能不全的癥狀會逐漸加重，成人期患者會出現明顯缺氧、呼吸困難，甚至需要供氧治療，患者會出現反復的呼吸系統感染，而呼吸道感染又會造成肺組織的纖維化，從而造成惡性循環。患者的病死率也隨之上升。二是胸廓不能維持正常的肺泡發育。由于肺泡的發育主要在兩歲以內完成，而在這段時間，由于胸段脊柱高度減低，并肋畸形，少肋骨，致使凹側胸廓容量下降，限制了肺泡的分化和肺臟的發育。而肺部感染又會使本來有限的肺組織纖維化。從而造成肺活量的下降、肺順應性下降和氣道阻力的上升。使得單側橫隔加快呼吸頻率的代償作用的效果逐漸下降。久而久之，發展成TIS。

TIS的診斷應該從病史、體格檢查、X光平片、CT檢查、肺功能檢查和實驗室檢查等6個方面進行綜合分析判斷。其中，肺功能的檢查十分重要，其測定可以較為客觀地反映患兒胸腔機能不全的程度，并且還可以用來評估手術前后的療效。但是TIS的診斷方法目前沒有一個廣泛適用的金標準。Campbell介紹其診斷TIS的經驗，由3位醫師，分別為小兒矯形骨科醫師、小兒普外科醫師以及小兒呼吸科醫師共同討論，并從以上6個方面依嚴重程度每項予0～10分的評分。這樣，每一個方面由3位醫師評分，評分之和可得到0～30分，將6個方面的得分取平均值。平均分大于20分可診斷TIS，并可隨分數的高低，評價TIS的嚴重程度。20～23分為輕度;24～27度為中度;28～30分為重度。此方法診斷TIS是比較全面和可靠的，但過于繁瑣，并且一些檢查難以開展，如常規肺功能在小于5歲患兒中無法進行，使其臨床應用受到了一些限制。有一種新技術可以解決嬰幼兒肺功能測量的困難，即基于CT的肺臟容量性三維重建測算肺容量的方法，但是，目前臨床應用還很少，有待于進一步研究和推廣。隨著對TIS認識的加深，需要研究和設計一種更加簡潔方便的診斷體系，以便更好的指導臨床工作。

Campbell醫生對TIS的治療同樣做出了重要貢獻。他和同事在1989年發明了一種特制的縱向可撐開鈦制肋骨假體(VEPTR)，通過縱向撐開并固定一側的肋骨來改善并提高單側的胸廓容積，從而為肺臟的生長提供了空間，改善了預后。同時頭尾兩側肋骨在撐開的作用下將力傳導至脊柱，也能在一定程度上間接改善脊柱側彎的情況。但是，VEPTR系統價格昂貴，國內應用受到限制。一些改良的方法可以借鑒，例如將生長棒技術擴展應用，將生長棒系統的椎體至椎體支撐改為椎體至肋骨支撐，可以到達VEPTR系統的治療效果。

混合型先天性脊柱側彎合并TIS的治療主要為兩個方面:一是通過椎體至肋骨，或者肋骨至肋骨的撐開系統，擴大患兒的胸腔容積;另一方面，撐開系統能夠同時對脊柱側彎產生矯形和控制進展的作用。兩者同樣重要，不能偏廢。