多囊腎合并腎病綜合征1例回顧與分析

周宗祥 郭輝 方千峰 孫菊萍 李軼群

作者單位：277011 棗莊礦業集團公司中心醫院

1 臨床案例

患者，女39歲，因全身浮腫乏力1 d，于2010-03-10入院，患者有多囊腎家族史，其父親及叔叔、伯伯均查出有多囊腎，均健在，其女兒未查。自訴入院前3 d，稍有感冒癥狀，在家未做治療， 癥狀稍好轉。于住院前1 d出現腹脹，納差，雙下肢指凹性浮腫，漸及周身，尿少，未吐，尿中泡沫增多。在家未做治療，來我院，門診復查尿常規示：蛋白3+，RBC6-15/HP，上皮細胞5-10/HP，白細胞8-15/HP，以“腎病綜合征”收入病房，入院后T36.4C，BP100/70 mm Hg，發育正常，營養中等，咽部輕度充血，扁桃體不大，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音，心界正常大小，心率68次/min，律齊，各瓣膜區未及病理性雜音。腹平軟，無壓痛及反跳痛，無肌緊張，肝脾肋下未及，肝腎區無叩痛，雙下肢中度指凹性水腫。查腎功能示：肌酐73umol/l，尿素5.9 mmol/l，乙肝酶標示HbsAB+，HbcAB+。GBM-AB1.66Ru/ml，IgG5.19 g/l，IgA1.9 g/l，C31.11 g/l，C40.005 g/l，CRP0.11 mg/dl，ASO61.2IU/ml，RF5.0Iu/ml，歐盟15項正常，24 h尿蛋白定量為6763.4 mg/ml，肝功能示TP425.1 g/l，Alb20.2 g/L，血脂分析示CHOL11 mol/l，HDL2.50，LDL5.83 mol/l，ANCA陰性，腹部彩超示：肝臟大小外形可，其內可見多個大小不等的無回聲，較大者為3.0×2.4 cm，邊界清，輪廓整，雙腎外形增大形態失常，未探及明顯腎實質回聲，可見數處囊性回聲反射，呈“蜂窩狀”改變，較大者6.2×4.8 cm 3.4×3.3 cm，雙腎CT示，雙腎外形增大，多發囊性低密度，囊性病變之間未見正常腎組織，雙腎內多發高密度結節，未見明顯腎盂腎盞擴張積水，肝臟內多發囊性低密度，肝臟內可見液性密度影。入院診斷：（1）原發性腎病綜合征;（2）多囊腎，多囊肝;（3）急性上呼吸道感染。入院后給予氫化潑尼松40 mg沖擊治療3 d后，給予醋酸潑尼松60 mg口服維持，1周尿量明顯增多，2周后尿蛋白轉陰，24 h尿蛋白定量為197.4 mg/l，血漿白蛋白25.7 g/l，水腫較前明顯減輕，4周后24小時尿蛋白定量為110.4 mg/l，血漿白蛋白為32.6 g/l。激素減量為50 mg/d，出院。門診治療，每天給予醋酸潑尼松50 mg，雙嘧達莫25 mg，3次/d。1月后復查尿常規蛋白，給予醋酸潑尼松40 mg/d，逐漸減量維持5周后，改為60 mg，隔日頓服。每月復查尿常規，根據情況激素逐漸減量，維持26周后逐漸停藥。目前尿蛋白已轉陰9個月，完全停藥3個月。

2 討論

多囊腎為一種家族性遺傳性疾病，該患者為成人型常染色體顯性遺傳型多囊腎病，全球發病率為1/200至1/1000不等，我國國內約有150萬患者，在尿毒癥病因中占5%～10%［1］，男女患病無明顯差異，主要表現為腎臟囊腫的發生、增多和增大，同時多系統受累，常見的如肝囊腫和其他器官如胰腺、卵巢囊腫，結腸憩室，動脈瘤及心瓣膜異常。腎病綜合征是許多疾病中過程中，損傷了腎小球毛細血管濾過膜的通透性而發生的一個癥候群。感染與尿中丟失大量IgG、B因子缺乏，營養不良及治療中應用激素有關，而血栓栓塞傾向可能與腎病綜合征時高凝狀態、血小板聚集增強及高脂血癥、應用激素有關。

多囊腎所引起的腎臟損害的成年人群的20～40歲患者中，一般為輕度持續蛋白尿，24 h尿蛋白定量在1 g以下［2］，白細胞尿比較多見，不一定意味著尿路感染［3］，本例患者尿培養為陰性證實這一點。該患者出現大量蛋白尿（24 h尿蛋白定量為6763.4 mg/ml）和低蛋白血癥（Alb20.2 g/L），明顯的浮腫和高脂血癥（CHOL11 mol/l，HDL2.50，LDL5.83 mol/l）符合腎病綜合征診斷,因其血GBM-Ab及ANCA均為陰性，肺部CT檢查未見腫瘤征象，排除繼發腎病的可能，考慮為原發腎病綜合征，因多囊腎是腎活檢的禁忌，故未行腎活檢病理檢查。目前關于多囊腎合并腎病綜合征在目前期刊雜志上鮮有報道，特此提醒同行注意。

參考文獻

［1］ 王海燕.腎臟病學.人民衛生出版社，1253-1262.

［2］ Preuss H，Geoly k,et al.Tubular function in adult polycystic kidney disease. Nephion, 1979, 24:198.

［3］ Oppenheimer GD.Polycystic disease of the kidney.Ann Surg,1984,150:1136.