巨幼細(xì)胞性貧血伴環(huán)鐵粒幼細(xì)胞增多誤診為骨髓增生異常綜合征的臨床分析

張慧芳

(河北省民政總醫(yī)院，河北邢臺(tái)054000)

巨幼細(xì)胞性貧血(MA)是葉酸、維生素B12缺乏或由其他原因引起的DNA合成障礙所致的一類貧血。患者除外周血血紅蛋白降低外，部分可出現(xiàn)粒細(xì)胞和血小板下降。但外周血3系減少同時(shí)伴骨髓環(huán)鐵粒細(xì)胞增多的MA患者臨床較少見，易誤診為骨髓增生異常綜合征(MDS)［1］。現(xiàn)將我院2009年1月～2011年1月診治的5例MA初診誤診為MDS病例的臨床資料進(jìn)行分析、報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 本組5例MA初診誤診為MDS病例中男 2 例、女 3 例，年齡分別為 80、61、87、69、40歲。

1.2 外周血常規(guī)檢查 采用SYSMEXT-1800i 5分類全自動(dòng)血液分析儀專用質(zhì)控配套試劑EDTA真空采血2 ml進(jìn)行外周血檢測(cè)。

1.3 鐵染色 骨髓涂片2張，甲醇固定2min后用水沖洗晾干，普魯士藍(lán)試劑染色，固紅復(fù)染晾干顯微鏡下觀察500個(gè)有核紅細(xì)胞記錄其中鐵粒幼細(xì)胞的比例。

1.4 骨髓形態(tài)學(xué)檢測(cè) 涂片4～6張，瑞氏染色，鏡下觀察200個(gè)有核細(xì)胞形態(tài)，并記錄各類細(xì)胞比例。

1.5 治療 給予患者葉酸10mg 3次/d口服，維生素B12500 ng肌注，同時(shí)予利血生40mg口服，治療期間動(dòng)態(tài)觀察血常規(guī)至血象正常。鞏固治療1～2周后停藥，10～15 d復(fù)查血常規(guī)。

2 結(jié)果

2.1 外周血血常規(guī)檢查結(jié)果 見表1。

表1 5例MA患者治療前后外周血血常規(guī)檢測(cè)情況

2.2 骨髓形態(tài)學(xué)檢測(cè)結(jié)果 5例骨髓象均表現(xiàn)為增生活躍至明顯活躍，3系均出現(xiàn)不同程度核畸形、類巨幼樣變、核染色質(zhì)疏松、核分葉過(guò)多等發(fā)育異常的形態(tài)變化。

3 討論

MA和MDS雖不同病因，但臨床表現(xiàn)極為相似，檢查外周血細(xì)胞難以分辨。我院診治的5例MA患者外周血均為3系減少，且MCV＞100 fl，骨髓檢查紅系增生、體積較大，各系呈現(xiàn)核畸形等類病態(tài)造血象，骨髓鐵染色內(nèi)外鐵明顯增多，可見環(huán)鐵粒幼細(xì)胞，初診結(jié)果支持MDS，但5例均未見紅細(xì)胞奇數(shù)核、粒細(xì)胞核間橋、小淋巴樣巨核細(xì)胞等典型診斷MDS較明確的形態(tài)學(xué)標(biāo)志，故考慮為MA。給予葉酸、維生素B12治療臨床癥狀明顯改善，支持MA診斷［2］。

正常骨髓中一定比例(27%～90%)的有核細(xì)胞胞質(zhì)含有鐵小粒一般不多于5個(gè)，而在體內(nèi)鐵負(fù)荷過(guò)多或血紅蛋白代謝異常時(shí)，有核細(xì)胞胞質(zhì)中鐵小粒增多、體積變粗大，形成異常的鐵粒幼細(xì)胞甚至出現(xiàn)鐵小粒環(huán)狀鐵幼粒細(xì)胞。研究發(fā)現(xiàn)，在MA、MDS和慢性再生障礙性貧血中鐵粒幼細(xì)胞均增多。本組5例骨髓鐵粒幼細(xì)胞增多后環(huán)狀鐵細(xì)胞均在5%以上，因而我們認(rèn)為，環(huán)鐵粒幼細(xì)胞的出現(xiàn)提示鐵代謝異常，反應(yīng)MA時(shí)存在鐵代謝紊亂現(xiàn)象。

MDS是一種骨髓克隆性造血干細(xì)胞疾病，相當(dāng)一部分患者出現(xiàn)細(xì)胞遺傳學(xué)改變。國(guó)外研究結(jié)果顯示，40%～70%的原發(fā)性MDS患者和95%的繼發(fā)性MDS患者在初診時(shí)存在染色體異常［3］。對(duì)于存在骨髓細(xì)胞病態(tài)造血的患者其遺傳檢查尤為重要［1］。

目前，MA的表現(xiàn)日益多樣，仔細(xì)觀察細(xì)胞形態(tài)、反復(fù)推敲，提高對(duì)病態(tài)造血的認(rèn)識(shí)，并進(jìn)一步結(jié)合免疫組化、染色體檢查等多方面進(jìn)行綜合診斷，可以進(jìn)一步提高M(jìn)A和MDS的診斷和鑒別診斷水平。

［1］車春蘭，楊崇禮，楊天楹，等.骨髓增生異常綜合癥與巨幼性貧血細(xì)胞形態(tài)鑒別探討［J］.實(shí)用內(nèi)科雜志，1990，10(7):364-366.

［2］朱偉，張家強(qiáng)，郭玉林，等.巨幼性貧血誤診為骨髓增生異常綜合癥［J］.臨床誤診誤治，2005，18(5):41-42.

［3］王化泉，邵宗鴻，曹燕然，等.染色體核型數(shù)量與骨髓異常綜合癥相關(guān)性研究［J］.中華血液學(xué)雜志，2006，27(1):29-30.