武漢市漢陽區2008—2010年出生缺陷分析

辛艷芳

（武漢市漢陽區婦幼保健院，湖北 武漢 430050）

武漢市漢陽區在落實《母嬰保健法實施辦法》《中國提高出生人口素質減少出生缺陷和殘疾行動計劃（2002—2010）》中，按照婦幼保健機構績效考核標準，組成了市、區婦幼保健院、社區衛生服務中心三級婦幼衛生服務體系，全面執行圍產兒出生缺陷的登記報告制度，現就2008年10月1日—2010年9月30日圍產缺陷兒進行統計分析，為早期發現缺陷兒，降低出生缺陷，提高出生人口素質，提出有效的干預措施。

1 資料和方法

（1）區婦幼保健院從區助產醫院的婦產科分娩登記和出生缺陷登記中抄錄出生缺陷基本資料。

（2）社區衛生服務中心通過摸底及產后訪視等形式，掌握新生兒出生缺陷的基本情況。

（3）區婦幼保健院將以上渠道收集到的出生缺陷資料與產科質量軟件及已上報的出生缺陷卡核對，與婦幼三級監測體系年終統計報表一致，時間2008年10月1日—2010年9月30日止。

（4）方法：全國出生缺陷監測中心制定的《主要先天畸形診斷手冊》中的出生缺陷的定義、特征及診斷標準，經助產機構專業人員或社區婦幼保健人員填寫“出生缺陷兒登記卡”確認。出生缺陷是指胎兒出生前就已存在的結構或功能異常，凡出生時即能發現的大的形態異常，稱為畸形；小的形態異常或功能異常，稱為出生缺陷。

2 結果

2.1 出生缺陷發生率

3年內漢陽地區出生活產數為8150例，出生缺陷89例，發生率10.9‰。3年發生率分別為9.57‰、7.63‰、15.2‰，見表1。

表1 2008—2010年的發生率

2.2 出生缺陷占5歲以下兒童死亡數比例及順位

3年內全區5歲以下兒童死亡數為41人，而因出生缺陷死亡病例11例，占5歲以下兒童死亡人數的第二位。

2.3 出生缺陷發生基本情況

在89例出生缺陷中，出生時孕周36w以上者69例，占77.5%；出生體重2500 g以上者64例，占71.9%；2500 g以下者25例，占28.1%；家庭人均月收入8000元以下者53例，占59.6%；母親年齡25歲以下31例，占34.8%，25～30歲40例，占44.9%，30歲以上者18例，占20.3%；治療性引產17例，占出生缺陷19.1%，臨床診斷72例，占80.9%。

2.4 出生缺陷的類別、順位、發生率

出生缺陷3年來總出生患病率為10.9‰，前6位出生缺陷的類別、順位及發生率依次為：多趾（指）畸形30例，出生患病率3.68‰，占出生缺陷比33.7%；唇腭裂13例，出生患病率1.60‰，占出生缺陷比14.6%；耳廓畸形8例，出生患病率0.98‰，占出生缺陷比8.9%；先天性心臟病7例，出生患病率0.85‰，占出生缺陷比7.8%；神經管畸形6例，出生患病率0.74‰，占出生缺陷比6.7%，肢體短縮、膝關節反曲6例，出生患病率0.74‰，占出生缺陷比6.7%；尿道下裂5例，出生患病率0.61‰，占出生缺陷比5.6%，見表 2。

表2 出生缺陷的類別、順位及發生率

3 分析

（1）漢陽區近3年間出生缺陷發生率為10.9‰，與全國2000年出生缺陷檢測資料報道的10.99‰接近。出生缺陷占5歲以下兒童死亡26.8%，居本區5歲以下兒童死亡人數的第二位，因此，降低圍產兒死亡率的關鍵在于降低出生缺陷發生率[1]。2010年出生缺陷發生率明顯較2008年和2009年上升占15.2%，高于平均水平。其原因可能是：由于沒有婚檢，預防出生缺陷的第一道防線被打破，出生缺陷增加；孕前保健意識不強，不知或沒有做好充分的孕期準備，如孕早期胚胎分化時接觸有毒有害環境、感染病毒等，容易發生出生缺陷。加強了出生缺陷漏報調查管理，漏報減少，缺陷數增加。

（2）出生缺陷中孕36 w以上者占77.5%，出生時體重2500 g以上占71.9%，臨床中大多數未能早期發現缺陷兒致使缺陷兒正常分娩，增加了缺陷兒的降生，這些表明產前診斷率低。

（3）出生缺陷家庭中人均月收入8000元以下占多數，占59.6%，而收入較低者多集中在低學歷、外來人口中。25歲以下占34.8%，25～30歲占44.9%，30歲以上占20.3%，這可能與生育高峰年齡相關，無明顯陽性差別。治療性引產19.1%，臨床診斷80.9%，提示通過B超等產前診斷手段發現病例能力有限。

4 出生缺陷的類別分析及干預措施

（1）多趾（指）、唇腭裂、先天性心臟病、耳廓畸形、尿道下裂、肢體短縮與孕早期不良因素影響密切，如母親孕期病毒感染、接觸放射線或某些化學物質等環境因素有關；神經管畸形是胎兒神經管的早期發育異常，與體內是否缺乏葉酸有較大關系；這些先天缺陷是胚胎早期發育異常、環境因素等導致的，而孕早期保健可以及早預防這些不良因素，加強孕早期保健對減少出生缺陷有明顯效果。

（2）加大優生優育知識宣傳和普及，對不同階段、不同需求的育齡婦女給予針對性、科學的優生優育指導，提高群體的保健意識[2]。積極倡導計劃懷孕，提高孕前保健意識。在孕前3個月至半年，就要開始注意飲食調理，攝入足夠量優質蛋白、維生素、礦物質、微量元素、適量脂肪等，為懷孕作好充分準備，在孕前3個月至孕后3個月每日服0.4mg葉酸增補劑，從而預防和減少神經管畸形的發生[3]，消除孕后再服葉酸的誤區。孕早期應脫離對孕育胎兒有害的環境，如果母親在孕早期胚胎分化時受到梅毒、病毒的感染、服用某些藥物或患有代謝性、內分泌紊亂等疾病、接觸放射線或某些化學物質等均可高發胎兒先天性發育畸形。

（3）作好產前篩查及產前診斷，孕早期婦女第一次產前檢查一定要詳細詢問病史，加強孕婦產前檢查依從性，提高孕期合格管理率。從孕早期開始主動接受專業的孕期保健服務，產前檢查次數大于5次以上，由專業機構督促作好每項檢查，對早期發現出生缺陷大有幫助。對篩查出的明顯出生缺陷，做到孕28周以前知情選擇，盡量減少出生缺陷的發生。

（4）提高醫療技術水平，減少出生缺陷的早期漏診。受多種因素制約及影響，如羊水過少或胎兒位置、B超醫生的技術水平及經驗等原因，出生缺陷的早期漏診率較高，治療性引產少，大多靠臨床診斷，此時已造成不可逆的影響。對B超醫生、產科醫生、婦幼保健人員等相關人員進行有針對性的培訓，增強對出生缺陷的識別能力；對確實有疑問的高危對象做到及時轉診、跟蹤隨訪，減少出生缺陷的早期漏診。

（5）積極推進三級預防措施的落實。主要包括：一級預防措施是減少缺陷的發生；二級預防措施是減少缺陷兒的出生；三級預防措施是減少殘疾的發生。

[1]劉冰，楊柳，崔琴子.2003-2007年沈陽市人群出生缺陷監測結果分析[J].中國婦幼保健，2010，25（34）；5078.

[2]徐品香，陳衛紅，楊春琴.衢衢市2004-2006年出生缺陷情況分析[J].中國婦幼保健雜志，2010,25（3）：358.

[3]李竹，Robert J Berry，李松etal.中國婦女妊娠前后單獨服用葉酸對神經管畸形的預防效果[J].中華預防醫學雜志，2000，80（7）：493.