聯(lián)合應(yīng)用二維及三維超聲對(duì)胎兒腦膨出的診斷價(jià)值

龔菁菁 崔愛平

胎兒腦膨出是一種少見的復(fù)雜性中樞神經(jīng)管缺損畸形, 隨著超聲影像技術(shù)的普及和診斷水平的提高, 通過產(chǎn)前超聲檢查使胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的診斷準(zhǔn)確性得以提高, 本文旨在探討聯(lián)合應(yīng)用二維及三維超聲檢查對(duì)胎兒腦膨出的診斷價(jià)值。

1 資料和方法

1.1 臨床資料

2010年1月—2011年2月在本院經(jīng)超聲檢查診斷為腦膨出的胎兒6例, 孕婦年齡25～31歲, 平均29歲, 孕齡14～18周, 平均16周, 均為首次檢查發(fā)現(xiàn)該病, 其中1例孕婦為雙胎之一。所有病例均經(jīng)引產(chǎn)后證實(shí)。

1.2 儀器和方法

使用GE公司V730, EUB 6500彩色多普勒超聲診斷儀, 探頭頻率2～5 MHz。經(jīng)腹部超聲檢測(cè)胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長(zhǎng)、羊水量等, 觀察胎兒顱骨的完整性、頭皮的規(guī)則性, 顱內(nèi)結(jié)構(gòu)的正常性等; 對(duì)顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常者行三維超聲掃描, 采用表面成像模式觀察圖像。

2 結(jié) 果

本組6例腦膨出病例中檢出的最早孕齡為14周, 其中腦膜膨出2例, 腦膜腦膨出4例。顱骨中斷部位中的4例位于枕部, 1例位于前額部, 1例位于頂部, 顱骨連續(xù)中斷最小為3 mm, 膨出物最小為5 mm×4 mm; 二維超聲所顯示的顱骨缺損處三維超聲斷面均可顯示, 并可見膨出腦外的囊狀腫物,三維表面成像顯示其呈口袋狀,與頭皮相連續(xù), 袋口處為顱骨缺損, 更加生動(dòng)地顯示其外部形態(tài)（圖1、2）。另有2例合并其他畸形。結(jié)果見表1。

表1 6例腦膨出的基本超聲改變

圖1 枕后部腦膨出的三維聲像圖 圖2 前額部腦膨出的二維聲像圖

3 討 論

腦膨出是一種先天性顱骨缺損, 中樞神經(jīng)系統(tǒng)部分組織經(jīng)此缺損向顱外疝出。如顱內(nèi)疝出物只包括腦脊液和腦膜則稱腦膜膨出, 如內(nèi)容物為腦組織和腦膜,則稱為腦膜腦膨出。腦膨出的發(fā)病率約為0.3%～0.8%,約75%的這類病例膨出部位在枕部。其次為前額部及其他部位。

該畸形的確切發(fā)生機(jī)制尚不十分清楚, 胚胎學(xué)支持在妊娠的4～6周神經(jīng)外胚層和中胚層發(fā)育障礙, 導(dǎo)致神經(jīng)管閉合不全所致, 常伴腦發(fā)育異常, 可合并其他先天性畸形。本組病例中的2例合并腹裂和腦積水。目前認(rèn)為腦膨出的病因有多種; 遺傳性, 如患兒的兄弟姐妹中有其他神經(jīng)管缺陷, 故具有家族傾向; 非遺傳性,如羊膜束帶綜合征。母體風(fēng)疹病毒感染、糖尿病、高熱、接觸致畸的物體如X線、維生素A中毒等均可引起腦膨出。也有少數(shù)病例其染色體異常。

診斷腦膨出的先決條件是顯示顱骨缺損。因此,在顱骨骨化中心出現(xiàn)之前（妊娠10周之前）就不能診斷。但也有人報(bào)道了一些腦膨出病例, 妊娠9周時(shí)表現(xiàn)為菱腦腔增大。

最早診斷腦膨出約在早期妊娠末, 診斷要點(diǎn)有: 面部表現(xiàn)正常; 頭顱小; 顱骨缺損, 常位于枕后部; 腦組織從該缺損部位突出。偶爾腦膨出也可消失一段時(shí)期后再出現(xiàn), 是潛在的和易變的（這種情況可造成“時(shí)間性漏診”）。本組6例胎兒雙頂徑均小于孕周, 顱骨缺損3～16 mm, 其中4例缺損部位位于枕部, 1例位于前額部, 1例位于頂部, 前額部1例還有兩處缺損。另外根據(jù)囊內(nèi)容物回聲特征可判斷膨出物來源。 若囊內(nèi)為液性無回聲區(qū)則為腦膜膨出; 內(nèi)為實(shí)性的腦組織結(jié)構(gòu)則為腦膜腦膨出。

腦膨出需與其他疾病鑒別: ⑴頸部水囊瘤: 常為多房性, 無顱骨缺損, 無腦積水等顱內(nèi)改變, 還常合并其他部位的水腫如皮膚水腫、胸水或腹水。而腦膜膨出的囊壁較薄, 一般＜3 mm, 內(nèi)無分隔光帶。⑵Meckel-Gruber綜合征: 是一種致死性常染色體隱性遺傳病,以“枕部腦膨出,雙側(cè)腎臟多囊性改變和多指”三聯(lián)征為特征。尤其對(duì)枕部腦膨出的胎兒, 千萬不要忘記檢查雙側(cè)腎臟和指趾。⑶露腦畸形: 主要特征為顱骨缺失,腦組織直接暴露、浸泡于羊水中; 腦的表面有腦膜覆蓋, 但無顱骨及皮膚。本組病例中的第2個(gè)病例第1次檢查時(shí)曾被診斷為露腦畸形。兩者的鑒別要點(diǎn)主要看顱骨是否存在。此時(shí)就要注意顱骨和腦膜的鑒別。一般顱骨較腦膜回聲強(qiáng)且較厚, 另外顱骨有骨縫間隙, 而腦膜回聲是連續(xù)的。因此在妊娠早期不能輕易診斷顱骨缺損, 只有當(dāng)有膨出物時(shí)才能明確診斷, 而不是骨縫連接處的缺損。

本組病例均屬于比較典型的腦膨出, 具備較為特征的聲像圖特征, 因此當(dāng)聯(lián)合應(yīng)用二維及三維超聲檢查時(shí)更容易診斷。對(duì)于不典型病例, 如羊水過少時(shí), 小的膨出物可與宮壁相貼而被擠壓, 容易漏診, 此時(shí)就要進(jìn)行多方位、多切面的仔細(xì)掃查, 方能為臨床終止妊娠提供可靠的依據(jù); 目前, 腦膨出尚無有效的預(yù)防措施,只能采用及早診斷和及時(shí)終止妊娠的方法。而產(chǎn)前超聲檢查對(duì)母體及胎兒均無損害, 能直接觀察胎兒在宮腔內(nèi)的形態(tài)及病變的多種信息, 操作方法簡(jiǎn)便, 圖像清晰, 結(jié)果可靠, 診斷迅速, 是其他方法如血清中的胎甲球蛋白（alpha fetal protein, AFP）、羊水AFP的測(cè)定不可替代的, 因此超聲檢查在診斷胎兒腦膨出畸形中具有重要的臨床意義。而三維超聲是在二維超聲的基礎(chǔ)上, 利用計(jì)算機(jī)再處理功能發(fā)展起來的新型超聲診斷儀器, 能掃查與了解各臟器的空間立體形態(tài), 有利于觀察各組織結(jié)構(gòu)間的空間相互關(guān)系, 有助于提高產(chǎn)前診斷胎兒畸形的能力。因此綜合運(yùn)用二維、三維超聲檢查技術(shù)能盡早發(fā)現(xiàn)本病, 及時(shí)終止妊娠, 對(duì)優(yōu)生優(yōu)育、提高人口素質(zhì)有重要意義。

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