遺傳.X檔案

“種瓜得瓜，種豆得豆”，這句簡短的民間諺語揭示了遺傳的本質。對于遺傳，人們一直認為那是“命中注定”的。

本期口述實錄的5個主角要講述的，便是遺傳帶給他們的悲歡離合。通過他們的故事，我們得知，不但個體的高矮受制于遺傳基因，“幸福感知點”的敏感程度也是由遺傳基因決定的。更有令人傷感的“遺傳病”的悲劇，讓我們對生命不敢存在僥幸。

然而，遺傳究竟是什么？人類對它的研究又進行到了哪里？未來的我們，是否可以擺脫“種瓜得瓜、種豆得豆”的宿命？

指導專家·盧光銹中南大學湘雅醫學院生殖工程研究室主任，遺傳學與生殖醫學專家

趙曉嵐陜西省遺傳學會常務理事、西安交通大學第二附屬醫院副研究員

江澤飛軍事醫學科學院附屬醫院(北京307醫院)乳癌科主任醫師、醫學博士

張建民山東大學生命科學學院遺傳學教授

讓我的“肝豆公主“活下去

“貪圖一時的省事，卻將孩子和自己的家庭帶進了無盡的黑暗中。”

——少華40歲公司職員

無知中，失去了兒子

少華準備登記結婚時，想圖個方便，便求當醫生的朋友“照顧照顧”，免去婚檢的繁瑣。一年后，他們生下了兒子錚錚，過了兩年，又生了真真。

錚錚10歲的時候，突然有一段時間特別能摔跤，甚至摔得骨折了，他自己也告訴媽媽說覺得關節都是僵硬的。治療了一段時間，病情有所好轉，可錚錚的脾氣卻變得特別壞，少華為此沒少訓斥教育他，可往日的陽光少年仿佛不曾出現過，錚錚一如既往地發火砸東西。鄰居們經常看到少華的無奈：她在氣急敗壞地收拾剛被錚錚扔掉的東西，而錚錚卻流著口水漠然地看著媽媽。少華以為這是孩子的叛逆期到了，便不斷安慰自己放寬心，孩子大了就慢慢好了。一天夜晚，錚錚突然喊肚子疼，還嘔吐不止，送到醫院的時候被診斷為急性肝炎，治療卻跟不上他病情的變化，兩天后，錚錚永遠離開了少華，醫生說他死于“爆發性肝衰竭”。

覺醒，是因為女兒

失去了錚錚的少華，經歷了兩年時間才慢慢恢復過來，她把更多的精力放在女兒身上。可不幸并沒有放過他們，真真10歲的時候，有一天和少華一起逛街，走著走著，就在平地上摔了一跤。看著媽媽擔心的眼神，真真還懂事地解釋說：“昨天體育課跑猛了，腿都不聽使喚了！”可這樣的事情越來越多，少華開始恐懼了，錚錚也有過這樣一個階段。這一次，她執意帶真真去大醫院，做了一個全面的檢查。肝豆狀核變性——一種世界上罕見的遺傳性疾病，50萬分之一的得病概率，落在了真真身上。“早期會出現肝功能異常、震顫、肌肉張力障礙、精神障礙、‘舞蹈癥’。”“如果治療不及時，大概三至五年內就會死亡。”“兒童患者還會表現為情緒異常或學習能力下降。”醫生說了那么多，少華的耳朵就捕捉到了這幾句，她突然明白了錚錚的那些反常，原來不是錚錚變壞了，而是她這個媽媽不好，不明白錚錚正在受著疾病的折磨。

和失去錚錚的時候不同，少華變得異乎尋常地堅強。她說：“我相信錚錚的離開，就是為了提醒我們，早早地為真真做治療，讓真真活下去！我得幫錚錚去完成這個心愿。”

專家看法

盧光：肝豆狀核變性又稱威爾遜氏病，是常染色體隱性遺傳病，是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病。臨床上表現為進行性加重的肝硬化、精神癥狀、腎功能損害等。

父母是近親婚配、同胞有肝豆患者或同胞中有幼年死于暴發性肝炎或其他肝病(尤其病毒性肝炎血清抗原抗體陰性)者。兒童或少年時（此病發病時間多為8-10歲）發生原因不明的肝硬變、一過性黃疸、流涎、震顫、舞蹈樣運動或精神錯亂者，均需注意與肝豆狀核病變的鑒別。必要時，疑似患者須進一步進行裂隙燈和銅代謝檢查。而育齡男女如果家族中有疑似病例，應該在婚前或孕前做基因檢測，可以避免肝豆患兒的出生。

第三次，我終于當上了媽媽

“兩次流產，都以為是意外，沒想到真正的禍首竟然藏在我怎么也想不到的細微處。”

——林嵐28歲信用卡追賬員

流產兩次都是意外嗎？

林嵐又一次懷孕了，在此之前，她已經流產過兩次。第一次，正好趕上新房裝修，她一個人負責里里外外的事情，結果失去了寶寶，她覺得自己那個時候太疲勞了。第二次，趕上她升職，競爭對手虎視眈眈，她一刻不敢松懈，結果她又一次失去了寶寶，她把這一次歸結為承擔了過度的壓力。

玄機緣在細微處

之前的流產經歷使林嵐有了這方面的小常識，所以這一次她非常小心，既不操心也不著急，一心一意照顧自己和肚子里的小寶寶。為了萬無一失，她還在產檢時，向醫生詳細說明了自己的情況，她首先表明了自己的身份。原來她的職業是信用卡的追賬員，然后她向醫生訴說了自己兩次流產的經歷，并道明了她猜測的流產原因：疲勞和過度壓力。

然而醫生卻開始問起她的家族史，醫生問她家族里有沒有得癌癥去世的人員，林嵐被問糊涂了，不明白這和自己的懷孕有什么關系。不過，她還是如實回答了沒有，醫生聽了這話，又問道：“那家里有沒有患心臟病的人啊？”這個提問讓林嵐更加驚愕不已，她告訴醫生自己的爸爸就是因心臟病在幾年前才去世的。

醫生告訴林嵐，之前的兩次流產，雖然有外界的因素，可是也有她自身的不足。因為在懷孕早期，心臟和血管起著重要的作用，而某些潛在的心臟問題，會影響妊娠過程。知道了林嵐的原因，醫生給她開了一些營養血管和心臟的藥物，并叮囑她需要額外注意自己身體的反應，一旦出現氣悶、疲憊的狀況，要趕緊到醫院來。當年的年底，林嵐終于生了一個健康的寶寶，如愿當上了虎媽。

專家看法

趙曉嵐：對于懷孕的人而言，家族病史對生出健康的寶寶有重要的影響，它甚至會困擾懷孕或者影響生育。有的人可能會問，家庭病史如此復雜，誰能搞得明白呢？當然，這一切你都不用擔心，只要把真實情況告訴醫生，他便會把常見的情況和需要注意的事項及應對方法告訴你。

現在，能檢查胎兒患病原因的方法是檢查染色體中DNA的排序。假設家族中有人患有心臟病、高血壓、中風、乳腺癌，通過檢查母親的血液及羊水、絨毛膜就能判斷出能否保胎。

即使從胎兒身上發現了家族病史中的遺傳因子，也不用太過于失落和沮喪。遺傳疾患的概率至今仍是個未知數，即便那些出生在“高危”家族中人，也并不是100%都會遺傳到那種致病因子的。而即便胎兒不幸在出生之時帶著遺傳疾病的因子，也并不是所有這些胎兒都會發作。只要寶寶一直處于一個較好的環境里，疾病因子就不會體現出來。所以當發現懷孕就要注意周圍的環境并采取必要的預防措施。

對于這些帶有致病因子的胎兒來說，一個比較好的方法就是選擇恰當的飲食，通過正確的飲食方法，可以在基因排列順序中彌補遺傳缺陷，這對于預防性疾病的發生是有幫助的。

“高個兒寶寶”修煉記

“我的日記，如實記錄了在寶寶成長的頭兩年，我所付出的努力和收獲。”

——茜茜29歲教師

2009年2月10日 我懷孕了，可是我才155cm，老公也不足170cm，我很擔心會生出一個小矮子。今天還特意從網絡上搜索了一個遺傳學上預測子女身高的公式：兒子成年身高=(父親身高+母親身高+13CM)/2，女兒成年身高=(父親身高+母親身高-13CM)/2，按照這個計算，將來我們的兒子身高才168cm，女兒的身高才156cm，這個結果真讓人難以接受。

2009年4月20日 今天，認識了一個曾經有同樣困惑的媽媽，而她通過自己的努力，5歲的男寶身高就已經有112cm，這給了我希望！這個媽媽給我的秘訣就是三樣：營養、運動、充足的睡眠。

2009年10月21日 今天，我的寶寶終于和我們見面了，是一個身高50cm的男孩，結果還不算太壞，基本上在平均線上。

2009年11月20日 寶寶滿月了，我也恢復得差不多了，可以開始著手我的修煉計劃了。要堅持每天做一次撫觸。

2010年3月15日 今天早上，給寶寶吃了四分之一個蛋黃，寶寶開始吃輔食了，從今往后，我得更加注意他的營養。除了給他豐富的營養外，還得給他補充維生素和微量元素了。

2010年4月25日 給寶寶去做了半年體檢，他的身高已經有69cm了。醫生說，孩子前六個月的平均增長速度為2.5cm/月，寶寶超過了平均速度，這讓我非常開心。繼續努力！

2010年9月11日 寶寶的牙齒基本長齊了，屬于發育比較快的。雖然已經斷了母乳，但配方奶每天至少要喝500ml。早上的煮雞蛋也變成了雞蛋羹，有時候加牛肉末，有時候加蝦肉，這些都是能夠幫助他長個兒的好東西。

2010年10月21日 寶寶滿一周歲了，身高有80cm，我成功地度過了孩子長身高最重要的第一年，而且還超額完成了任務。美中不足的是，寶寶最近睡覺不太老實，不肯好好睡，這可是會影響他長個兒的。為了讓他早睡，我在睡前不和他玩耍了，也讓他少吃少喝。

2010年11月20日 今天，寶寶突然就能撒開我的手，自己走好幾步了，讓我既驚又喜。在此之前，我只是保證每周三次不少于半個小時的游泳。以后，他就能參與更多運動了，在他2歲之前，運動對他的身高將起到至關重要的作用。

2011年8月21日 寶寶快滿兩周歲了，他的身高已經有92cm，而平均值在89#12316;91cm之間。至今為止，他已經成功度過了第一個黃金長個兒階段。下一個重要的時期，將會是在他十幾歲的青春期。我相信，只要堅持營養、運動、睡眠這三個原則，我的寶寶會超越我們夫妻，長成一個大個子！

專家看法

張建民：俗話說的“娘矮矮一個，爹矮矮一窩”，就是一種誤傳。身高屬于多基因遺傳，而且決定身高的因素35%來自爸爸，35%來自媽媽，其余30%則與營養和運動有關。所以矮個子父母也有可能生出高個子的孩子，生不出高個兒孩子通過后天的營養、運動的方式調理，也能養出一個高個子。

乳腺癌，我擺脫不掉的噩夢

“對未來的不確定，讓我對自己的人生失去了信心。來自各大醫院的結果正常的化驗單也無法安撫我患得患失的心。”

——劉琳38歲銀行職員

母親，我心上的大山

母親去世已經二十年。而我，也即將邁入38歲。

38歲，是當年母親確診患了乳腺癌的年紀。我跟父親一起，看著母親一天天在化療線下掙扎，目睹著母親身體和心理上的巨大變化，束手無策。從那年開始，母親洗澡的時候再沒有喊父親或自己幫忙搓背，家中那面大大的穿衣鏡孤單單地立在那里，上面覆著的灰塵，就像父親杯中的酒，越來越多，而母親眼中的神采，越來越少，直至飄散無蹤#8943;#8943;術后第5年，母親最終與自己和父親告別。

從那段漫長的日子里掙脫出來，是好幾年后了，認識了現在的老公，結婚、生子、工作，忙忙碌碌中，似乎把從前關于母親病痛的那段記憶深深埋了起來。

乳腺增生，拉我回噩夢

但是，從三年前單位體檢查出自己患有乳腺增生后，仿佛一夜間，自己一直深深珍惜的平靜幸福生活，便如暖冬公園里的那片薄冰，脆弱得只需輕輕一擊就會碎裂。雖然醫生明確告訴自己，只是乳腺增生，惡變的可能性極小，但想到母親，那段埋藏在記憶深處的歲月忽然就撲面而來猝不及防，內心深處一直以來的憂懼也無比真實地浮現出來。

老公陪著我去了幾次醫院，醫生也說，這個病沒什么大不了的，周圍患有乳腺增生的親友、同事并不少，沒誰拿這個病太當回事，可是他們不了解，我擔心的，是自己會不會遺傳到那個使母親身心俱損的疾病。如果不遠的將來，我也像母親那樣，剛屆中年，就要接受身體的殘缺，就要忍受化療的折磨，就算這樣也許最后還是要離開自己的親人，那么，經營了這么多年的事業和家庭，又有什么意義呢？

老公查了很多資料，咨詢過很多大夫，試圖讓我相信，所謂遺傳的可能性，很小很小，幾率就像我們住著的房子，突然有一天轟然坍塌了。可是，我對于自己身體的自信，遠遠不及這幢我們已經住了十多年的房子的建筑質量。每次做完檢查，看著報告單上那些單調的描述，看著大夫波瀾不驚的面容，我就想，也許我沒那么倒霉吧，可是醫學上又說得很清楚，遺傳性是存在的。日子就這樣，在如履薄冰中，一天天過去，未測的命運，以一幅猙獰的面容，在前方等著我。

專家看法

江澤飛：乳腺癌是一個具有明顯遺傳特征的疾病，如果一個家族中不止一人患有乳腺癌，母親、姐妹中有一人患有乳腺癌，即為高危人群。如果母親患有乳腺癌，那女兒的患病率比常人高7#12316;8倍。即便如此，也無須整日憂心焦慮，提早做好預防工作，是完全可以避免疾病上身的。

給乳腺癌的高危人群這樣幾個建議：

1.注意乳腺自我檢查，能夠及早發現疾病信號。20歲以上的女性，即應每個月進行一次乳腺自查。重點應該觀察腫塊、膚色、乳頭是否溢液、乳頭顏色是否改變等，月經來潮后第9#12316;11天是乳腺檢查的最佳時間。

2.每半年到專業機構接受乳腺檢查。

3.大齡未婚、晚婚、未育等情況都是誘發乳腺癌的因素，所以要選擇適齡結婚生育。

“母女相傳”莫輕心

除了乳腺癌之外，以下幾種疾病也屬于母女相傳的遺傳病：

No.1絕經早

遺傳度：近乎100%

一個女人有多少個卵子，在她出生時就已經決定了，而這種決定則來自于遺傳因子。所以，一個女性的絕經年齡可能和母親完全相同。

醫生忠告：如果抽煙，則能使絕經年齡提前2至3年。

No.2妊高癥

遺傳度：患病率比常人高6#12316;8倍

妊娠高血壓綜合征(妊高癥)具有一定的遺傳傾向，孕婦的外祖母、母親或姐妹間如有人曾經患過妊高癥，就要引起重視了。孕前還患過原發性高血壓、慢性腎炎及糖尿病等疾病的人群，也屬于妊高癥的高危人群。

醫生忠告：1.適齡妊娠。年齡過小或過大的孕婦容易發生妊高癥。2.妊娠前治愈全身性疾病。如果妊娠前就患有腎病、心臟病、糖尿病等疾病，未治愈就妊娠，更容易患妊高癥。3.選擇適宜妊娠的季節。冬季、初春等寒冷季節和氣壓升高的情況下易于發病。4.控制體重。肥胖的孕婦更容易患妊高癥，所以妊娠前要將體重控制在正常范圍內。

No.3：宮頸癌

遺傳度：患病率比常人高4.7~7倍

因宮頸癌去世的香港明星梅艷芳，她的姐姐也患此病去世，更加證實了這種惡性疾病具有明顯的遺傳傾向。大量資料證實，宮頸癌的發生與早婚、早育、多育及慢性宮頸炎有關。

醫生忠告：1.定期接受宮頸癌篩查。90%~95%的早期宮頸癌都能經一次宮頸細胞涂片檢查得以發現。有了性生活后，應該每年檢查1次，假如結果正常，可適當延長檢查間隔時間。2.學會觀察白帶和陰道出血等現象。白帶增多、有異味、陰道異常出血等都是宮頸癌的前期表現。3.及時治療宮頸炎、宮頸糜爛。4.養成良好的生活習慣。包括保持外陰和陰道清潔、性生活適度、性伴侶固定、盡量減少流產次數等。

No.4肥胖

遺傳度：肥胖者的體重遺傳因素占25%—40%

女性的體重和母親體重、體形的關系較之父親更為緊密。

醫生忠告：控制脂肪和甜食的攝入，經常運動；改變煙酒無度、熬夜、食用洋快餐等不良生活方式。

No.5抑郁癥

遺傳度：10%

女性的情緒本來就容易受到外界影響，剔除這些外因，一個女人有10%的可能性會從母親那兒遺傳患上情緒不穩定的疾病。

醫生忠告：仔細觀察，不放過任何有跡象的信號，比如突然的情緒波動、哭泣。如果有類似情況出現，最好去看心理醫生。

我們也可以得到無憾的幸福

“十年前，我們選擇分手，為了未來沒有遺憾；十年后，我們選擇在一起，為了三個人的幸福。”

——蕭蕭33歲公司職員

十年前，選擇相忘于江湖

街頭的偶遇，讓蕭蕭的心情久久不能平復。她沒想到，十年過去了，俞慶竟然從北京回到了故鄉，而且和自己一樣，依然單身。

俞慶是蕭蕭遠方的表哥，蕭蕭的父母在她幼年的時候常年在外地工作，蕭蕭是和表哥一起長大的。兩人一起先后讀完小學和中學，然后考取了北京的同一所大學，畢業后又都約好留在北京一起奮斗。親情在他們中間漸漸升華，愛情竟然悄悄萌芽。

然而，這段感情注定坎坷，雖然兩人的血緣關系在三代之外，但婚前檢查的時候，醫生給了他們當頭一棒——勸告他們最好忍痛割愛放棄這份愛情，因為二人的家族中有不止一個白化病患者，所以他們的孩子患病的幾率會非常高。親友也不看好他們的結合，長輩更是出面反對。幾經糾結反復，二人最后分開了。分手后，蕭蕭辭去了工作，回到了故鄉。

十年后，選擇不分手

這一次的相遇，不僅在蕭蕭的心中激起了巨大的波瀾，也讓俞慶唏噓不已。十年的青春歲月，兩個人生命中最燦爛的年華，他們各自孤寂地走過。如今，他們有幸再聚首，是不是上天給他們的第二次機會？

經歷過十年的磨練，兩人都豁達了很多，當年極力反對他們的長輩也已故去，所以蕭蕭和俞慶在一個風和日麗的日子，圓了十年前的夢，正式成為了夫妻。因了十年前那個科學的預言仍然存在，也因了蕭蕭的年齡，兩人約定不要孩子，不想將這些未知的風險轉嫁到孩子身上。

無憾的組合

2010年冬天的一個中午，蕭蕭在菜市場買東西時，聽到兩位婦女從身邊走過時說：“不知道是男孩還是女孩，你說這當媽的可真狠心，怎么就把孩子扔到廁所里了呢！”蕭蕭忙跑出去追上兩位說話的婦女。一打聽才知道，就在不遠處，市場邊上的廁所里扔著一個小孩。

蕭蕭跑過去看，孩子紅撲撲嬌嫩的小臉蛋讓她無法離開。再后來，蕭蕭夫婦通過有關部門辦理了收養手續，孩子名正言順地成了他們的女兒。蕭蕭給孩子取名彩霞，“彩霞就是好看的云彩，彩霞這個名字把我們倆的心意都包含進去了。”

專家看法

盧光 ：大家都知道婚姻法中有關直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚的規定，但許多人對為什么做這種規定卻不明了。沒有血緣關系的兩個男女，相同的基因很少，他們所攜帶的致病基因不同，因而不容易生出患病的孩子。所謂近親是指3#12316;4代以內有共同的祖先，這樣的夫婦兩人攜帶相同致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遺傳病的發病率升高。例如常見的兔唇，一般人的發病率僅為0.17%，而近親結婚引起的發病率竟高達4%，上文主人公所擔心的白化病也是，近親結婚后代的發病率會比普通人高出數十倍。近親結婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。從這個意義上，就能夠明白為什么說“父母離得越遠，生的孩子越聰明”，也容易理解為什么常常患有相同疾病的戀人最后分道揚鑣。

我們的差別只在那0.5%

關于遺傳，關于基因，你的了解有多少？

我們都擁有同樣的基因

每個人都有大約30000個基因，而大約99.5%的基因是相同的。這些基因當中極為細微的差別造成了人與人之間的不同。例如，所有的人都擁有控制頭發顏色的基因，但不同的基因決定了這個人是滿頭紅發還是一頭青絲。

染色體數目各不相同

生物種類的染色體數目各不相同——染色體數量并不能決定生物的復雜性，比如人類有23對染色體，人類的近親黑猩猩有24對染色體，香蕉有11對染色體，而果蠅卻只有4對染色體。染色體是由DNA鏈和蛋白質一起組成的線狀或棒狀物。

DNA里藏著你的秘密

你全身擁有50萬億個微小的細胞，幾乎每一個細胞都承擔著一整套如何“制造”你的程序。這些程序被編寫在你的DNA中。DNA主要存在于細胞核中，它的結構像一個螺旋形的長長的梯子。這個梯子上的每一個階都是一對含氮堿基，一共分為4類：腺嘌呤(Adenine)、胸腺嘧啶(Thymine)、鳥嘌呤(Guanine)、胞嘧啶(Cytosine)，我們用A、T、G、C四個字母來表示，A總是和T配對，而G總是和C配對。

基因是有遺傳效應的DNA片段

染色體上一些有遺傳效應的DNA片段，我們稱之為基因。如果把你的DNA想象成為一本烹飪書，那么你的基因便是其中的“菜譜”。這些“菜譜”用基因的堿基——A、T、C和G來書寫，告訴你的細胞要如何工作和表現那些特性。例如，如果你天生卷發，這是因為你從父母處繼承的基因命令你的毛囊細胞生長出卷曲的毛發。

基因編碼了蛋白質

細胞會根據你基因中的“菜譜”制造蛋白質——如同你根據烹飪書中的菜譜做菜一樣。蛋白質承擔了整個身體的工作。一些蛋白質決定了細胞的外形和結構，另一些蛋白質負責一些生化進程，例如消化食物和在血液當中供氧。通過變換A、C、T、G的組合，DNA能夠編碼出不同的蛋白質——如同你面對相同的食材，但只要變換組合便能夠做出不同的菜肴。

基因控制細胞“所為”和“不為”

在個體發育中，需要由一個細胞或者一類細胞增殖產生后代，最后分化成人體的不同的器官和組織。各器官的細胞種類繁多，每個細胞都需要接收到來自DNA的命令。然而，細胞如何知道要制造的是一只眼睛還是一只腳呢？答案便在復雜的基因控制系統當中。主導基因決定哪些基因工作，哪些基因不工作，以確定讓正確的蛋白質在正確的時間和正確的細胞當中生成。

基因和環境共同創造出現在的你

你最后會成為什么樣子，是在你的基因和環境的交互作用之下而產生的。一些表現型的差異，例如身高，主要是由基因決定的。如果你的父母和祖父母都比較矮，那你可能在同齡人中也不會很高。但環境因素，例如健康的飲食、后天的鍛煉等，會對你的身高有一些改進。

錯誤復制導致差異

在制造新細胞的過程中，老細胞會復制它的基因，這個過程有時可能出錯，有點像我們打字時出現錯誤。這個錯誤會造成基因中制造蛋白質的命令發生改變，制造人與人之間的生物變異，從而影響了外在特性的表現，例如外貌、對疾病的抵抗力，以及對藥物的反應等。有趣的是，通過測定你與另一個人之間相同的“錯誤基因”的數量，可以推斷出你們之前的血緣關系的遠近。

我們可以預測自己的未來嗎

DNA測序可以幫助你讀懂你的遺傳信息，了解你的DNA是如何造就了獨一無二的你。如果我們對自己或者下一代的健康有諸多疑問，不妨求助于基因檢測吧。

什么是DNA檢測

DNA檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術。基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風險的預測。

DNA測試幫你了解什么？

DNA檢測幫人們把健康報告分了四組，每組提供一個方面的健康信息。

患病幾率：大多數的疾病都非常復雜，這意味著有很多因素，包括遺傳和非遺傳因素，導致了一個人是否會患病。健康報告提供的信息會告訴你一些已知的會導致不同疾病的遺傳因素，讓你知道基因對于你自身患病幾率的影響。這組信息涉及到了類似于2型糖尿病、前列腺癌和心房纖維性顫動的疾病。

攜帶者狀況：有的疾病是直接由于罕見的特定基因變異造成的。因為變異基因需要被復制兩次才能夠導致疾病，所以變異基因只被復制了一次的人通常并不會患病，但是他們是變異基因的“攜帶者”。我們的攜帶者狀況報告會告訴你是否攜帶了某些會導致常見疾病的變異基因。這些信息對于打算要孩子的人來說十分重要。這組信息涉及了囊性纖維變異、泰氏-薩氏病和鐮狀細胞貧血等疾病。

藥物反應：不同的人對于藥物的反應也不同，部分原因歸咎于遺傳。這組信息包括了你的基因將如何影響你對于一種藥物及其副作用和效用的敏感度。這包括了我們對華法令阻凝劑和氟尿嘧啶毒性的敏感度，以及對丙肝治療的反應。

生物特性：瞳孔的顏色、頭發的顏色，還有喝酒后會否臉紅都是我們所熟悉的，可以輕易看到或者分辨的生物特性。但是有些生物特性對我們而言卻是陌生的，例如，你知道有的人在吃了蘆筍后，可以察覺自己尿液中那種獨特的氣味嗎？（提示：這跟遺傳有關！）這組信息中的其他報告包括乳糖不耐受、高密度脂蛋白膽固醇水平以及男性謝頂等生物特性。

怎樣進行DNA檢測

通過毛發、血液、其他體液或細胞，都可進行DNA檢測。而獲取的方法也很簡單，被檢測者丟棄的口香糖、用過的牙刷等，只要是一個人的手或嘴接觸過的地方，都能取樣。孕婦則可通過外周血漿、羊水或者絨毛細胞來檢測胎兒的遺傳物質有無異常。檢測過程往往需要幾個星期時間，加急檢測也要一、兩天才能完成。

我們可以改寫自己的命運嗎

對于遺傳病，人們一直認為那是“命中注定”的“不治之癥”。隨著人類對遺傳病的研究逐步深入，對某些遺傳病，人們已經破譯其遺傳密碼，也許不久的將來，采取科學方法進行干預也將成為現實。

母愛可能改良遺傳基因

加拿大麥基爾大學的基因學家研究發現，一劑母愛“良藥”可能足以改變我們的遺傳密碼，使我們更勇敢，更好地面對壓力。

研究人員讓母老鼠撫育新出生的小鼠。母老鼠舔小老鼠和為它們梳理毛發的時間各不相同。實驗證實，有母親撫育的動物更膽大而且更愛冒險。實驗還表明，母親的照顧之所以起作用，是因為它改變了一種控制大腦對壓力反應的基因的表達。這種基因變化導致大腦中海馬長出更多的壓力受體，減少身體對壓力的反應。這一驚人發現意味著，我們的遺傳藍圖不是在出生之前就確定下來的，我們的身體能夠改變生物學指令，使我們更好地適應不斷變化的世界，而不是等待數百萬年的進化去適應。如果這一研究結果得到證實，那人們將重新認識撫育和人生經歷對多種醫學狀況(包括肥胖癥、糖尿病和抑郁癥)所起的作用。

將健康細胞種進身體

有些疾病會先天性遺傳，長大后也難以根治。可是如果在胎兒還未出生時，將對應的“正常”干細胞移植進子宮內，那么，這些患有諸如血友病、地中海貧血、神經肌肉缺陷等家族病史的父母，將有更多機會擁有一名健康的寶寶。

目前，這項技術已經在動物實驗上獲得了成功。盡管現在離臨床還很遙遠，但隨著這一研究課題的深入，可以想象，人類可以把自己的干細胞移植到羊身上，“種”一個健康的組織器官給自己用，且不用擔心排異反應，甚至可以像打預防針一樣，進行產前治療和組織損傷修復，誕生出健康寶寶。

臉上藏著遺傳的秘密

英國倫敦大學兒童健康研究所教授彼得·哈蒙德發明了一種“辨臉識病”軟件。這個軟件可以有效捕捉兒童的面部三維圖像特征，如果與資料庫的遺傳病人面部特征圖大部分吻合，家長就可以及早發現孩子患病。哈蒙德說：“一些遺傳病癥狀明顯。比如，你可以輕易識別一名唐氏綜合征患兒。患有脆性X染色體綜合征的兒童外表與常人只是略有不同，他們雙耳大、下顎凸出、臉頰細長，但軟件診斷的準確率為92%，威廉姆斯綜合征為98%，史密斯-馬蓋尼斯綜合征為91%。”

“剪切”后再“粘貼”，治療血友病

美國研究人員在實驗鼠體內通過“剪切”和“粘貼”基因治療血友病。血友病是由基因變異引起的一種遺傳病，患者血液中缺少凝血物質，往往有個小傷口就會流血不止，通常只能采取注射凝血物質的方法來進行治療。本次研究中的研究人員用病毒作為載體，將一種名為酶物質作為剪刀，送入活體實驗鼠的肝臟細胞中，精確地剪除細胞DNA中基因序列上發生變異的部分。隨后，再用病毒作為載體，將一段正確的基因序列送入細胞中，細胞在修復DNA鏈條的同時也就“粘貼”好了正確的基因序列。

科學家認為，本次成果原則上證明了基因“剪貼”療法的有效性，將來也許可用于治療多種遺傳疾病。