超聲在中孕早期胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形中的應(yīng)用價值

【摘要】 目的 探討中孕早期超聲檢查對胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的應(yīng)用價值。方法 對中孕早期即12~18周進行超聲檢查的4150例孕婦的臨床資料進行回顧性分析。結(jié)果 4150例產(chǎn)婦中經(jīng)超聲篩查檢出并經(jīng)引產(chǎn)證實的神經(jīng)系統(tǒng)畸形21例，漏診1例脊柱裂，神經(jīng)系統(tǒng)畸形發(fā)生率為 0.53 %，檢出率95.65%，其中腦積水1例，脊柱裂3例，全前腦畸形3例，腦膜腦膨出畸形4例，露腦畸形5例，無腦畸形兒6例，超聲與產(chǎn)后的診斷符合率為100%。結(jié)論 中孕早期超聲檢查可對胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形做出正確診斷，為早期干預(yù)提供依據(jù)，同時可降低對孕婦生理、心理的傷害，對優(yōu)生優(yōu)育具有重要的作用。

【關(guān)鍵詞】 超聲； 胎兒； 神經(jīng)系統(tǒng)畸形； 中孕早期

Ultrasound application value in the fetal nervous system malformation in the early-middle pregnancy LI Hui-lan，LI Jin，HU Wei. Shenzhen Nanshan Women and Children Health Care Hospital，Shenzhen 518054，China

【Abstract】 Objective To disscuss the ultrasound application value of nervous system malformation in the early-middle pregnancy.Methods The early stage of middle pregnancy to 12-18 weeks ultrasound examination of 4150 cases of clinical data of pregnant women were retrospectively analyzed.Results In 4150 cases of maternal screening detected by ultrasound and confirmed by the induction of 21 cases of nervous system malformation， 1 cases of missed diagnosis of spina bifida. Nervous system malformation rate of 0.53 percent， 95.65 percent detection rate， ultrasound diagnosis and post-natal diagnosis in line with the rate of 100%， of which six cases of anencephaly， five cases of exencephaly， four cases of meningoencephalocele，three cases of holoprosencephaly， three cases of spina bifida， one case of hydrocephalus.Conclusion Ultrasound in early-middle pregnancy in the nervous system of fetal malformation and make the correct diagnosis so that early intervention for children deformity， reduction of maternal physical and psychological harm， birth at the same time an important and irreplaceable role.

【Key words】 Ultrasound； Fetal； Nervous system Malformation； Early-middle pregnancy

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神經(jīng)系統(tǒng)先天畸形發(fā)生率較高，對人口素質(zhì)的提高和社會經(jīng)濟的發(fā)展造成了重大影響，畸形兒中以神經(jīng)管畸形最常見^［1］，因此，近年來對此關(guān)注度越來越高^［2］。這就要求必須尋找一種方便、快捷、安全且準確性高的篩查方法來篩查胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形。目前各家醫(yī)院常規(guī)進行18～24周胎兒系統(tǒng)篩查，本院通過對4150例12～18周胎兒的超聲檢查發(fā)現(xiàn)，早期篩查出神經(jīng)系統(tǒng)畸形并對其進行早期干預(yù)，可以減少孕婦生理和心理傷害，減少畸形兒出生，減少嬰幼兒及圍產(chǎn)兒死亡，達到提高出生人口質(zhì)量，優(yōu)生、優(yōu)育的目的，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 本院彩超室2008年1月~2009年7月接診的4150例妊娠12~18周的孕婦，年齡19~41歲，平均（28.4±4.2）歲，妊娠史1~3次。

1.2 方法

1.2.1 儀器 分別使用美國飛利浦IU22型及GE-E8型實時彩色多普勒超聲診斷儀，選擇腹部凸陣探頭，頻率設(shè)置為2~5 MHz。

1.2.2 具體操作方法 經(jīng)腹部多切面掃查，觀察胎兒顏面部、頭顱、脊椎、心臟、胸腹部、四肢、羊水、胎盤等的情況，對可疑部位多切面反復(fù)掃查，常規(guī)測量雙頂徑、股骨長度、腹圍及胎盤厚度、羊水最大深度等數(shù)據(jù)，并詳細記錄。檢查過程中遇有畸形，留取多切面圖像，存儲工作站，并經(jīng)2名以上產(chǎn)科超聲資深醫(yī)生會診，在診斷胎頭畸形時第一要點要聯(lián)想到是否有無腦兒、露腦兒、腦積水、腦室擴張、腦膨出及腦膜膨出等常見類型畸形的存在^［3］。對產(chǎn)前超聲圖像、引產(chǎn)后大體標本資料、X線片、染色體結(jié)果、尸檢病理檢查結(jié)果等神經(jīng)系統(tǒng)畸形兒的資料進行分析。

2 結(jié)果

經(jīng)過上述方法檢查，4150例孕婦中檢出畸形胎兒37例，其中21例為神經(jīng)管畸形，且引產(chǎn)后證實超聲診斷，神經(jīng)系統(tǒng)畸形發(fā)生率為 0.53 %，檢出率95.65%，超聲與產(chǎn)后的診斷符合率為100%。神經(jīng)管畸形兒漏診1例，漏診率4.35 %，漏診畸形兒之后證實為脊柱裂，漏診原因與胎兒仰臥位并脊膜膨出的包塊較小有關(guān)。非神經(jīng)管畸形15例，分別為先天性心臟病、橈骨缺失、頸部水囊瘤、鼻骨缺失、雙胎胸腹連體畸形后尿道瓣、膜。22例神經(jīng)系統(tǒng)畸形分類情況見表1。

3 討論

胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的發(fā)病率較高，約為3%~4%^［4］，是臨床最常見的先天性畸形，約占全部畸形的20%~25%^［5］。人類的神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育在胚胎第15~17天開始，神經(jīng)褶的兩側(cè)于胚胎22日左右開始互相靠攏，形成的管道即為神經(jīng)管，神經(jīng)管有前孔和后孔，一般情況下前孔及后孔于胚胎發(fā)育第24~28天相繼閉合。如果船舷神經(jīng)管關(guān)閉的受阻，均將導(dǎo)致神經(jīng)管畸形的發(fā)生。約10%的病例因母體致畸藥物應(yīng)用、染色體畸形、糖尿病家族史、基因突變等因素有關(guān)，但該病的確切病因目前尚不十分清楚^［6］。本病在臨床上主要表現(xiàn)為脊柱裂、無腦兒、腦膨出、露腦畸形、腦積水等。經(jīng)統(tǒng)計，本組資料神經(jīng)管畸形發(fā)生率為0.53%（22/4150）。研究表明，95%的神經(jīng)管畸形為初發(fā)，僅5%會在第二次生育時再次發(fā)生。

由于各種神經(jīng)系統(tǒng)畸形在超聲檢查中的表現(xiàn)不盡相同，導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷的準確性、敏感性也不相同。國外有報道稱^［7］，神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲的診斷敏感性為93.1%，超聲對腦積水、無腦兒的診斷敏感性為100%，對脊柱裂的診斷敏感性為75.5%，對腦脊膜膨出的診斷敏感性為53.8%，與國內(nèi)相關(guān)統(tǒng)計分析資料結(jié)果相似。超聲屬于無創(chuàng)性檢查手段，其檢查費用低廉、可實時直觀的觀察胎兒發(fā)育狀況、使用方便、準確率高、快捷、無痛。產(chǎn)前超聲檢查是目前國內(nèi)外公認的胎兒畸形篩查的首選方法，也是國內(nèi)外應(yīng)用最廣泛的產(chǎn)前檢查手段。

本研究表明，中孕早期能對胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形做出準確的診斷，同時對胎兒的其他系統(tǒng)部分畸形一樣具有早期診斷的意義，母體妊娠8~9周時正常胎兒脊柱開始骨化，妊娠10~11周時超聲檢查即可出現(xiàn)脊柱聲像，妊娠中期時胎兒較小，脊柱彎曲度較小，且此時羊水充足，檢查方便，是超聲探查脊柱的最好時期^［8］。但由于中孕早期胎兒尚小，某些臟器的形態(tài)結(jié)構(gòu)顯示不清，尤其是顏面部和心臟，所以還不能取代中孕期胎兒系統(tǒng)超聲篩查。本組數(shù)據(jù)表明神經(jīng)系統(tǒng)畸形的篩查在中孕早期效果好，具有早診斷、早干預(yù)，減輕孕婦的身心痛苦，減少術(shù)中并發(fā)癥，對優(yōu)生優(yōu)育、減低出生缺陷起著積極的作用。

參 考 文 獻

［1］ 馮艷，高原，孫睿.產(chǎn)前超聲診斷胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的價值.中國臨床醫(yī)學(xué)影像雜志，2008，19(3)：216-217.

［2］ 鄧學(xué)東，李紅，梁青，等.超聲鑒別診斷技術(shù)在胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形診斷中的應(yīng)用.中華醫(yī)學(xué)超聲雜志，2011，8(4):714-718.

［3］ 李國杰，周永昌，朱向明，等.彩超篩查法診斷胎兒畸形.中國超聲醫(yī)學(xué)雜志，2006，22(11):867-870.

［4］ Frates MC，Kumar AJ，Benson CB，et al.Fetal anomalies:comparison of MR imaging and US for diognosis.Radiology，2004，232(2):398-404.

［5］ 林連恩，田曉先.139例胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的超聲診斷分析.廣西醫(yī)學(xué)，2009，31(8):1077-1078.

［6］ 李勇.胎兒無腦畸形與露腦畸形9例三維超聲圖像分析. 中國誤診學(xué)雜志，2007，7(12):2840.

［7］ 鄭靈芝，孫新明，甘玲紅，等. 三維超聲結(jié)合生化指標對提高出生缺陷檢出率的應(yīng)用價值.中國優(yōu)生與遺傳雜志，2006，4(6):91-95.

［8］ 楊家翔，熊慶.胎兒神經(jīng)管畸形的超聲診斷.中國實用婦科與產(chǎn)科雜志，2005，21(9):517.

（收稿日期：2011-08-15）

（本文編輯：車艷）