尹惠仙
(云南省武定縣婦幼保健院 云南楚雄 651600)
為了解2007年至2011年武定縣出生缺陷發生率及出生缺陷好發因素,現將武定縣5年來14728例圍產兒的出生缺陷情況進行分析。
對2007年1月至2011年12月,戶口在武定縣轄區內出生的孕滿28周至產后7d的所有圍產兒,包括死胎、死產和活產,以及因產前檢查發現出生缺陷或其他原因而引產的胎兒列為監測對象。按照《楚雄州出生缺陷監測方案》中的24類出生缺陷定義及臨床特征,確定本研究的出生缺陷重大體表為可見出生缺陷,包括:無腦畸形、脊柱裂、腦膨出、先天性腦積水、腭裂、唇裂、唇裂合并腭裂、小耳9包括無耳)、外耳其他畸形(小耳、無耳除外)、食道閉鎖或狹窄、直腸肛門閉鎖或狹窄(包括無肛)、尿道下裂、膀胱外翻、馬蹄內翻足、多指(趾)、肢體短縮、先天性隔疝、臍膨出、腹裂、聯體雙胎、唐氏綜合征、先天性心臟等。
武定縣人民醫院及縣婦幼保健院各有一名受過專門培訓的醫師負責在院內出生的所有圍產兒、出生缺陷兒的上報工作,鄉級由參加過縣級專題培訓的婦幼保健人員負責上報本鄉鎮內出生的出生缺陷卡(含衛生院、村衛生所、家中出生的缺陷兒)。通過對新生兒的全面體檢可以發現體表畸形,其中在村衛生所及家中分娩的出生缺陷兒村醫將信息上報到鄉衛生院后,婦幼人員入戶核實。確診出生缺陷即填寫《出生缺陷兒登記卡》,縣人民醫院及縣婦幼保健院每個季度一次,鄉鎮衛生院每半年一次將相關資料上報我院基層科,參考孕產婦保健年報表、年終質量控制漏報調查表等進行分析。
2.1 2007年1月至2011年12月戶口在武定縣轄區內出生14728人,發生了14類出生缺陷的嬰兒108例,發生率為7.33‰,出生缺陷發生率每年均有波動(表1)

表1 武定縣2007年至2011年出生缺陷發生率情況表
2.2 在武定縣內出生的14728例圍產兒中,出生缺陷以多指(趾)畸形最高
先天畸形順位前4位是:多指(趾)畸形、外耳畸形、唇裂并腭裂、唇裂、肢體短縮。其中多指(趾)占出生缺陷的28.70%,見表2。

表2 出生缺陷類型、例數、構成比及順位
2.3 不同性別出生缺陷發生率
其中男嬰55例,構成比為50.93%;女嬰53例,構成比為49.07%。表明出生缺陷男性略多于女性。
2.4 出生缺陷轉歸
104 例出生缺陷兒中,14例為妊娠中、晚期B超檢查異常后給予引產,10例為生后7d內死亡,80例為出生后現缺陷。
主要原因:(1)近年來取消了強制婚檢,出生缺陷一級干預措施未抓牢;(2)我縣屬于山區貧困縣,經濟落后,部分孕婦不能按時進行產前B超檢查,專業人才匱乏,使二級干預措施未能發揮最大作用。在5年中監測到的14種出生缺陷,以多指為主。表明了多指是我縣婦幼保健工作需要高度關注的重點。在108例出生的缺陷兒中,僅有14例孕婦在孕中晚進行B超檢查時發現胎兒缺陷給予引產,率為12.96%,說明孕期出生缺陷的檢出率較低。
(1)重視婚前醫學檢查,倡導婚檢費用由政府買單;普及婚前保健,開展遺傳優生咨詢,禁止近親婚育,教育新婚或準備生育的夫婦禁煙戒酒,遠離毒品[1];(2)加強孕產婦系統管理工作。要求女村醫詳細掌握本村委會的適齡懷孕婦女,早期發現孕婦后指導其預防病毒感染性疾病,避免接觸有毒有害物質,謹慎用藥,宣傳出生缺陷的預防及優生優育知識,提高孕婦及家屬的保健意識。(3)孕前及孕早期補充葉酸,可以有效減少神經管畸形的發生[2]。(4)實行產前篩查和產前診斷,減少出生缺陷和殘疾胎兒的出生。加大縣鄉醫療機構設備投入及人才培訓,提高孕期胎兒發育缺陷的檢出率,同時借助公共衛生服務項目孕產婦保健服務補助資金,爭取每例孕婦在孕中期免費進行一次胎兒B超檢查,力爭將嚴重缺陷兒終止于妊娠28周前[3]。近5年的資料顯示,先天性疾病已成為我縣嬰兒死亡的前4位死因之一,減少其出生率,可以極大地降低嬰兒死亡率。
[1] 高春鳳.2005年至2008年長春地區出生缺陷監測資料分析[J].中國婦幼保健,2009,24(26):3663.
[2] 李花.城固縣2002年至2006年出生缺陷狀況分析[J].中國婦幼保健,2009,24(28):3961.
[3] 顧琰.2003年至2007年出生缺陷分析及干預措施[J].中國婦幼保健,2009,24(34):4868.