馬凡氏綜合征合并腦梗死1例報告

姜 昭， 邢春艷

1 臨床資料

患者，男，37歲，主因左側肢體無力4h入院。患者入院前4h無明顯誘因出現左側肢體無力，手不能持物，下肢不能行走。無頭痛、頭暈，無言語障礙，無肢體抽搐。至我院急診查頭部CT未見明顯異常，為進一步診治收入院。10年前因主動脈夾層動脈瘤在外院行升主動脈及瓣膜置換術，并確診為馬凡氏綜合征，長期口服華法令、倍他樂克等藥物治療。否認高血壓、糖尿病及煙酒史。無明確家族史。入院查體:身材瘦高，四肢及指(趾)細長，握拳時拇指超過手掌尺側緣。神經系統檢查:神清語利，查體合作，腦神經檢查未見異常，頸無抵抗，左側上肢肌力0級，下肢肌力1級，左側淺感覺減退，左側巴氏征(+)。輔助檢查:超聲心動示:升主動脈人工血管及主動脈瓣人工瓣膜置換術后，人工血管及人工瓣膜功能正常，二尖瓣關閉不全(輕度)。胸片示:主動脈支架置入術后，心臟術后改變(見圖1)。3d后復查頭部CT示:右側基底節區梗死(見圖2)。頭頸部CTA檢查示:未見明顯異常。化驗檢查示:血INR 0．98，余各項化驗結果基本正常。治療上予增加華法令劑量至3．125mg/d并監測INR值，及其他神經營養治療。經治療患者癥狀明顯好轉，于入院1w時左側肢體肌力恢復至4級好轉出院，囑患者門診隨診繼續調整華法令劑量至INR值為2～3。

圖1 胸片示主動脈支架置入及瓣膜置換術后

圖2 頭部CT顯示右側基底節梗死

2 討論

馬凡氏綜合征(Marfan’s syndrome MFS)為一種常染色體顯性遺傳性結締組織病，最早于1896由法國兒科醫生安東尼·馬凡(Antoine Marfan)首次描述。該病主要累及骨骼、眼、心血管系統，典型臨床表現為體格細高，四肢及指(趾)細長，手(足)指呈“蜘蛛指”，關節松弛伴漏斗胸、脊柱側凸等。心血管病變主要表現為主動脈夾層、動脈瘤、瓣膜脫垂等，夾層動脈瘤破裂、心衰為主要致死原因。患者大多有家族史，約15% ～30%為散發病例，其病因是位于15號染色體上的原纖維蛋白-1(fibriffin-1 FBN1)基因突變。FBN1編碼大量的糖蛋白，是創建多數組織細胞外微纖維的主要成分。微纖維異常則導致彈性纖維斷裂和彈性組織內環境的損害，最終導致心血管系統夾層及動脈瘤的形成。此外，FBN1變異影響轉化生長因子-β(transforming growth factor beta TGF-β)的信號調節，導致骨過度生長、心瓣膜脫垂等［1］。

馬凡氏綜合征影響神經系統可出現硬腦(脊)膜膨出，蛛網膜下腔出血和頸動脈瘤等，但馬凡氏綜合征合并腦梗死罕見報道，且其發病機制尚未明確。國內李瑞杰等［2］報告1例MFS患者在受傷時劇烈震動導致動脈內膜剝脫并堵塞主動脈弓頭臂干分支，造成右側大腦半球梗死。Wytik等［3］系統性回顧8年間診治的513例MFS患者，共發現缺血性腦卒中13例(2．5%)，而其中12例是由于心源性栓塞引起，因此認為MFS致缺血性卒中的主要原因不是顱內動脈夾層或動脈瘤，而是心源性栓塞。Souirti等［4］報告1例17歲的馬凡氏綜合征合并腦梗死的患者，心臟手術中發現二尖瓣多發松散的贅生物，從而證實腦梗死由心源性栓塞引起。而Maski等［5］報告1例罕見的MFS青年患者出現自發性顱內動脈夾層伴腦梗死病例，考慮梗死是由于腦血管本身原因造成。本例患者結合體貌特征及心血管病史，馬凡氏綜合征臨床診斷確立。患者頭頸部CTA檢查未發現動脈瘤、動脈夾層等血管異常，而抗凝治療的INR值未達標，因此考慮腦梗死可能與瓣膜置換術后栓塞有關。對于馬凡氏綜合征伴發腦血管病患者應盡可能完善腦血管檢查，包括CTA、DSA等以除外腦血管異常。此外，對于不明原因的青年卒中患者馬凡氏綜合征也應作為病因之一進行考慮。

［1］Judge DP，Dietz HC．Marfan’s syndrome［J］．Lancet，2005，366(9501):1965－1976．

［2］李瑞杰，沈慧凝．馬凡氏綜合征致腦梗塞1例報告［J］．西藏醫藥雜志，2006，27(3):66．

［3］Wityk RJ，Zanferrari C，Oppenheimer S．Neurovascular complications of marfan syndrome:a retrospective，hospital-based study［J］．Stroke，2002，33(3):680－684．

［4］Souirti Z，Boujraf S，Charai N，et al．Infectious endocarditis complicated by an ischemic stroke and revealing Marfan syndrome［J］．Cardiovasc Dis Res，2011，2(2):127 －129．

［5］Maski KP，Sengupta S，Silvera M，et al．Intracranial artery dissection in an adolescent with Marfan syndrome［J］．Pediatr Neurol，2011，45(1):39－41．