孕4+個月雙胎其1胎單臍動脈合并泌尿系畸形1例

曹會榮

患者，女，26歲。主因孕4+個月，雙胎，其中1胎兒單臍動脈合并泌尿系畸形，要求引產入院。患者月經規律，3～4 d/30 d，停經30 d感冒發熱1次，體溫達38℃，未曾用藥自愈，停經40+d出現惡心嘔吐等早孕反應，持續月余消失。孕3+個月在省級醫院行B超檢查，發現雙胎妊娠，且其1胎兒單臍動脈合并后尿道瓣膜，羊水過少，頸部透明層(NT)增厚，建議行胎兒染色體檢查，患者拒絕羊水穿刺，要求直接引產入院。既往體健，孕4產1，人工流產2次，順產1次，于2009年7月因異位妊娠行甲氨蝶呤(MTX)、米非司酮保守治療失敗行手術治療。患者否認遺傳病、傳染病史，入院查體正常，各項輔助檢查無引產禁忌證，行米非司酮+利凡諾羊膜腔穿刺聯合引產。60 h后娩出2個死男胎，其中1男胎下腹部高度膨隆，四肢短小，頸部粗短，查看臍帶斷面為單臍動脈。另1男胎合并羊水過多，因條件限制未行尸檢。討論 臍帶連接胎兒與母體，是兩者進行物質交換的重要器官，胚胎期尿囊被卷入臍帶后，原來的2條動脈衍變成臍動脈。單臍動脈的發生機制尚未明了，有學者認為單臍動脈是妊娠過程中因1根臍動脈原始發育不全而缺失;另有學者認為是因為原始胚芽內殘存的尿頭動脈繼發萎縮形成了單臍動脈。目前公認的機制是臍動脈原發性發育不良或繼發性萎縮、閉鎖以及卵黃囊動脈持續存在。單臍動脈的病因復雜，研究中單臍動脈的發生與大多數三體綜合征尤其是18、13三體綜合征伴發，或與單臍動脈發生的因素相關(如環境因素、家族因素、母親吸煙、藥物等)，還有待爭議。本患者于1年前用MTX、米非司酮引產，停經30 d發熱，是否與本病相關還需進一步證實，合并胎兒畸形的發生與胎兒性別還不清楚，但本病例后尿道瓣膜畸形僅發生在男胎。到目前為止，尚未發現單臍動脈與某種特定畸形存在明確的相關性，但報道單臍動脈合并胎兒畸形的發生率明顯增加。單臍動脈導致胎兒發育異常的可能機制:(1)影響早期胚胎下半部的血液供應，導致泌尿生殖系統、消化系統、中樞神經系統及下肢的發育畸形;(2)擾亂胚胎血流動力學導致心血管畸形并可能缺陷向胚胎頭部發展;(3)影響臍下前腹壁的形成而導致腹壁內臟膨出。

單臍動脈是胎兒先天異常的軟標記之一，單臍動脈的出現應該作為合并胎兒畸形及預后差的一種提示，應認識到軟標記的重要性，提高其診斷率。在發現單臍動脈時，均需對胎兒進行詳細的篩查，如合并其他結構異常應進行染色體分析，對篩查后僅發現單臍動脈的胎兒需視為高危，妊娠期進行嚴密的產科檢查和隨訪觀察，由于單臍動脈構成胎兒循環嚴重障礙，使胎盤回流血量減少，胎兒繼發缺氧，可導致胎兒宮內發育遲緩(IUGR)、早產、流產的風險明顯增加。

以往單臍動脈的診斷主要靠產后肉眼觀察或病理檢查，目前產前超聲儀器診斷胎兒單臍動脈通常不難，妊娠9周胎兒臍動脈基本形成，妊娠10周陰道超聲可檢查出，經腹彩超在12周可檢出。只要意識到檢查臍帶的必要性，掌握其診斷方法，產前超聲篩查常規注意胎兒臍血管數目即可明確診斷，從而提高圍產期質量，做出正確處理，避免給家庭和社會增加不必要的負擔。