邂逅“骨病之王”

王俊聰

點(diǎn)評(píng)專家上海同濟(jì)大學(xué)附屬同濟(jì)醫(yī)院內(nèi)分泌科教授張克勤

一種罕見的怪病把大連姑娘夏秀玲變成了“木頭人”。除了眼睛和嘴巴，夏秀玲全身的關(guān)節(jié)都不能打彎，她每天只能直挺挺地躺著或立著，她的吃喝拉撒全要由年邁的母親趙蘭英照顧。

秀玲患的是一種叫做“進(jìn)行性骨化性肌炎”的疾病（現(xiàn)在也稱其為“進(jìn)行性骨化性纖維增殖不良癥”，英文簡(jiǎn)稱FOP）。這種病被稱為“骨病之王”，其患病率在西方約二百萬分之一，目前全世界僅僅報(bào)告了大約700例。

4歲時(shí)，摔一跤埋下禍根

4歲以前的秀玲是個(gè)健康快樂的小女孩。4歲那年，秀玲被鄰居家小孩撞了一下，不小心摔倒了，脖子后面摔出了一個(gè)鼓包。

專家點(diǎn)評(píng)：實(shí)際上，許多進(jìn)行性骨化性肌炎患者起病的誘發(fā)因素就是摔跤，摔跤導(dǎo)致軟組織損傷、組織內(nèi)部出血（這種毛細(xì)血管破裂是肉眼看不到的），使致病細(xì)胞穿過血管壁來到此處，而且損傷導(dǎo)致的非感染性炎癥給致病細(xì)胞提供了產(chǎn)生異位骨化的內(nèi)環(huán)境。

趙蘭英抱著女兒到醫(yī)院就診，醫(yī)生說秀玲的頸椎有增生，得手術(shù)切除。

可術(shù)后四個(gè)月，秀玲的脖子徹底不能動(dòng)了；醫(yī)生又說第一次手術(shù)沒清除干凈，這樣，當(dāng)時(shí)只有五歲的小秀玲又經(jīng)歷了第二次手術(shù)。

第二次手術(shù)后，秀玲的脖子和后背腫得老高，后背就像背著個(gè)小鍋。趙蘭英不明白，這手術(shù)做完了，病怎么不但不見好，反而越來越嚴(yán)重呢？

趙蘭英找醫(yī)生去問個(gè)究竟，這次，醫(yī)生告訴趙蘭英，秀玲得的是癌癥，而且已經(jīng)擴(kuò)散了，只能再活三個(gè)月。

趙蘭英感到絕望了……

專家點(diǎn)評(píng)：其實(shí)，這是由于進(jìn)行性骨化性肌炎太罕見了，醫(yī)生不認(rèn)識(shí)此病而產(chǎn)生了誤診誤治。進(jìn)行性骨化性肌炎患者在正常骨外形成的骨具有完整的骨結(jié)構(gòu)，即與正常骨一樣具備骨皮質(zhì)、骨髓腔和骨小梁，而骨質(zhì)增生患者只是正常骨的邊緣出現(xiàn)了鈣化，鈣化區(qū)沒有完整的骨結(jié)構(gòu)。這二者通過X線照片就可以區(qū)別開來；骨腫瘤患者的腫瘤一般都是細(xì)胞團(tuán)形成的軟組織，在X線片里是透光的。只要認(rèn)識(shí)到進(jìn)行性骨化性肌炎的疾病本質(zhì)，將它與骨質(zhì)增生、骨癌相區(qū)別是不困難的。

后來，在好心人的指點(diǎn)下，趙蘭英抱著女兒來到了北京積水潭醫(yī)院，經(jīng)多名專家會(huì)診，秀玲被確診為進(jìn)行性骨化性肌炎。一位老大夫說，進(jìn)行性骨化性肌炎是一種罕見的疾病，得了這種病不能手術(shù)也不能磕碰，否則會(huì)加重病情，哪里受到了外力，哪里就會(huì)變硬。

專家點(diǎn)評(píng)：進(jìn)行性骨化性肌炎是由于人體內(nèi)部一種促進(jìn)骨合成的蛋白（叫骨形態(tài)發(fā)生蛋白受體）基因發(fā)生了突變，導(dǎo)致致病細(xì)胞的骨合成活力增強(qiáng)，在一般情況下（指沒有軟組織炎癥、損傷），即使致病細(xì)胞的骨合成能力有所增強(qiáng)也產(chǎn)生不了后果，但在有軟組織炎癥（有的患者會(huì)自發(fā)性產(chǎn)生肌肉炎癥）或損傷的情況下，軟組織內(nèi)的炎癥物質(zhì)會(huì)刺激致病細(xì)胞，使骨合成能力劇烈增強(qiáng)，致病細(xì)胞比正常的成骨細(xì)胞骨合成能力還要強(qiáng)很多，會(huì)在很短的時(shí)間內(nèi)形成完整的軟組織內(nèi)骨性包塊，因此導(dǎo)致鄰近關(guān)節(jié)的殘廢。秀玲的后背雖然沒有經(jīng)過手術(shù)，仍然會(huì)腫得老高，這實(shí)際上就是自發(fā)性肌肉炎癥的表現(xiàn)。

93年，命運(yùn)再次跟她開了個(gè)玩笑

從小學(xué)到初中，因?yàn)榕驴呐滤ぃ懔釠]上過體育課。雖然她的脖子不能動(dòng)，但秀玲非常熱心，每次上體育課時(shí)，她都會(huì)幫同學(xué)們打好水。初中畢業(yè)后，秀玲在一家街道工廠找了一份整理技術(shù)資料的工作，好強(qiáng)的她還上夜校學(xué)電腦，到工人大學(xué)讀夜大，生活過得有聲有色。

然而，1993年12月，命運(yùn)又一次和秀玲開了個(gè)大“玩笑”。

那天早晨，在工廠的門口，秀玲被一輛叉車鏟倒了，秀玲的右腿膝蓋摔出了一個(gè)小傷口。誰也沒有想到，就是這樣一個(gè)小傷口，竟使秀玲的進(jìn)行性骨化性肌炎再度發(fā)展。

秀玲的右腿先是腫，消腫之后，膝蓋就不能打彎了。從此以后，對(duì)秀玲來說，摔跤成了家常便飯，地上的一個(gè)小坑、一塊小石頭都能讓秀玲摔一跤。

2004年8月，秀玲摔傷后變成了一個(gè)“木頭人”，她再也起不來了。

專家點(diǎn)評(píng)：進(jìn)行性骨化性肌炎的發(fā)病特點(diǎn)就是受到損傷的地方，關(guān)節(jié)就會(huì)變得僵硬，活動(dòng)受限或不能活動(dòng)。

每天的生活異常艱難

從不能動(dòng)那天起，秀玲的吃喝拉撒全要由趙蘭英照顧。起床這種在健康人看來非常簡(jiǎn)單的事，對(duì)秀玲和趙蘭英來說都是非常困難的。趙媽媽要把秀玲轉(zhuǎn)到床沿邊，然后整個(gè)把女兒抱起來，立在地上。站穩(wěn)后，秀玲可以慢慢挪動(dòng)。

除了身體僵硬、行動(dòng)艱難外，秀玲忍受著常人難以忍受的疼痛的折磨。用秀玲的話說，這種疼，就像骨頭、神經(jīng)、肌肉和筋都擰在一起的那種感覺，她天天都要吃止疼片來緩解疼痛。

盡管深受病痛的折磨，可堅(jiān)強(qiáng)的秀玲還是非常樂觀，她愛唱歌，還特別愛看報(bào)紙。

專家點(diǎn)評(píng)：進(jìn)行性骨化性肌炎所形成的老病灶不會(huì)自行消退，新的軟組織炎癥會(huì)不斷產(chǎn)生，所以患者會(huì)一波又一波地出現(xiàn)軟組織疼痛、腫脹-異位骨形成-新的軟組織疼痛、腫脹-新的異位骨形成。如此循環(huán)發(fā)作加重病情，使患者關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍越來越小，有的患者因?yàn)樾乩顒?dòng)受限、呼吸困難而死亡。

那一天給她帶來希望

2008年的一天，秀玲在電視上看到一個(gè)人得的病和她的類似，成都一家醫(yī)院的醫(yī)生表示給那位患者提供救治。

趙蘭英找到當(dāng)?shù)氐拿襟w，希望能夠幫忙聯(lián)系到電視里介紹的這位醫(yī)生。僅用兩天的時(shí)間，在熱心讀者的幫助下，醫(yī)生被找到了，但這位名叫王靜宜的醫(yī)生是位婦產(chǎn)科醫(yī)生，她只是接觸過與夏秀玲類似的病患。熱心的王靜宜醫(yī)生推薦了當(dāng)時(shí)還在江蘇省人民醫(yī)院骨內(nèi)分泌科的專家張克勤教授，秀玲一家的希望又轉(zhuǎn)移到張克勤的身上。

媒體的記者幫忙聯(lián)系到了張克勤教授。不久，一套完整的秀玲的X光片寄到了南京。看到秀玲的X光片，張教授震驚了，片子上顯示：秀玲的骨骼就像長滿亂七八糟的樹枝的樹干，她不僅全身出現(xiàn)異位骨化，而且還有肌肉鈣化（見X線圖）

2008年7月，張克勤教授終于到達(dá)大連，為“木頭姑娘”夏秀玲進(jìn)行義診。

初見秀玲，張教授感覺她的病情比片子上顯示的還要嚴(yán)重。

專家點(diǎn)評(píng)：初見夏秀玲時(shí)，她的狀態(tài)令人震驚：她瘦骨如柴，像一塊門板一樣直挺挺地躺在床上，全身除了眼睛和嘴巴可以自由活動(dòng)，其他所有關(guān)節(jié)都僵化，她母親像對(duì)嬰兒一樣把她搬上搬下，令人心酸。可夏秀玲對(duì)疾病和生活的態(tài)度非常樂觀，對(duì)未來的生活充滿向往，這是我決心竭力研究此病的動(dòng)力。

對(duì)秀玲進(jìn)行試治療

“我推薦給你的藥，吃了嗎？感覺怎么樣？”幾個(gè)月前，張克勤曾向秀玲推薦了一種進(jìn)口藥。

“好多了，我的腿已經(jīng)不腫了，都可以抬起來一個(gè)角度了。”

張克勤教授給秀玲開的是一種抑制成骨細(xì)胞功能的藥，對(duì)秀玲進(jìn)行試治療，因?yàn)槟壳笆澜绶秶鷥?nèi)，還沒有有效的藥物能夠治愈此病。

專家點(diǎn)評(píng)：國際上，進(jìn)行性骨化性肌炎被稱為“災(zāi)難性骨病”，這是因?yàn)樗绕渌遣Ыo患者的痛苦更大、后果更嚴(yán)重、治療更棘手。由于對(duì)此病的致病細(xì)胞來源不清楚，所以目前全世界還沒有找到可靠的治療方法,稱其為“骨病之王”是名副其實(shí)。

2008年底，張教授又來到大連，這一次，秀玲姑娘的變化令人欣慰：不僅她的腿能彎一點(diǎn)了，而且她的手能拿東西了，手指的關(guān)節(jié)也比先前小一些了。最重要的是，采血化驗(yàn)的結(jié)果表明，她體內(nèi)的骨鈣素已經(jīng)低于正常水平。

專家點(diǎn)評(píng)：我利用藥物的副作用對(duì)秀玲姑娘進(jìn)行了長期的治療，患者臨床狀態(tài)明顯好轉(zhuǎn)。骨鈣素是人體內(nèi)成骨細(xì)胞分泌的特異性物質(zhì)。秀玲血中骨鈣素降低到正常水平以下，是醫(yī)生所期望的，這說明她體內(nèi)成骨細(xì)胞功能被藥物抑制了，這能解釋她好轉(zhuǎn)的原因。

目前秀玲的病情穩(wěn)定，穩(wěn)定是第一步的勝利。美國研制出了有效的藥物，目前在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)階段，張克勤教授本人也在研究新藥，相信不遠(yuǎn)的將來，對(duì)此病會(huì)有好的治療辦法出現(xiàn)。

“我不僅要找機(jī)會(huì)與國內(nèi)的同行專家對(duì)此病進(jìn)行探討，還把秀玲的病例譯成英文發(fā)到國外網(wǎng)站，向國外的專業(yè)研究人員尋求治療的辦法。我一直鼓勵(lì)秀玲要堅(jiān)持，就像地震時(shí)埋在廢墟下的人一樣，只要堅(jiān)持就會(huì)有希望。”

——張克勤教授如是說。

張克勤，主任醫(yī)師、教授、博士生導(dǎo)師，上海同濟(jì)大學(xué)附屬同濟(jì)醫(yī)院內(nèi)分泌科主任。有厚實(shí)的內(nèi)分泌臨床工作基礎(chǔ)，不但熟練掌握糖尿病和甲狀腺疾病等常見病的診斷和治療，對(duì)各種疑難雜癥尤其是骨骼、鈣磷代謝病也積累了很多經(jīng)驗(yàn)。專家門診時(shí)間：每周三上午。