有關孟德爾定律的幾個基本概念的辨析

杜思如

摘要 對孟德爾定律中的幾個基本概念——性狀與基因、相對性狀與等位基因、基因型與表現型、完全顯性、雜交、自交與測交、正交與反交，進行了簡單的辨析。通過辨析，可以促進學生透過現象，把握本質，深入地理解并掌握孟德爾定律的本質，理解生命遺傳的內在規律。

關鍵詞 孟德爾定律概念辨析性狀基因

中圖分類號 Q-49

文獻標識碼E

新課標高中生物必修2《遺傳與進化》模塊在三本必修書中相對較難，尤其是其中遺傳的相關內容，往往是新課學習中甚至是復習中的難點和丟分點。在學習了減數分裂、有性生殖、遺傳的物質基礎的前提下，繼續深入學習遺傳學的基本定律——孟德爾定律，對各個基本遺傳實驗現象進行深入分析，無疑會促進學生透過現象，把握本質，深入地理解并掌握生命遺傳的內在規律。但是在以往的教學或復習過程中，在學習孟德爾的兩大基本定律時，學生往往在一些基本概念上一知半解導致難以全面掌握，甚至于在高三總復習時還很模糊，因而經常在分析一些基本遺傳實驗時出錯。下面就嘗試著對克服學習孟德爾定律的難點有關的幾個基本概念進行辨析，有利于學生對遺傳定律的理解掌握。

1 性狀與基因

遺傳學中把生物體所表現的形態結構、生理特征和行為方式等統稱為性狀。任何生物都有許許多多性狀。有的是形態結構特征（如豌豆種子的顏色、形狀），有的是生理特征（如人的ABO血型，植物的抗病性、耐寒性），有的是行為方式（如狗的攻擊性、服從性）……在孟德爾以后的遺傳學中把作為表現型顯示的各種遺傳性質稱為性狀。在諸多性狀中只著眼于一種類型性狀——單位性狀進行遺傳學分析已成為遺傳學研究中的常規手段。

基因是具有遺傳效應的DNA分子片段。在DNA分子上呈線性排列，線狀DNA分子上的片段很多，但是只有能轉錄并能有效翻譯指導合成相應蛋白質的才叫基因，有遺傳效應指的就是有效表達合成蛋白質，而蛋白質是各種生命活動的承擔者，各種性狀就是靠具體不同結構不同功能的蛋白質來體現的。

生物體的各種性狀是由基因控制的。性狀的遺傳實質上是親代通過生殖過程把基因傳遞給了子代。在有性生殖過程中，精子和卵細胞就是基因在親子間傳遞的“橋梁”。一個人所表現出來的性狀，是由基因通過轉錄和翻譯等過程，控制蛋白質的合成所表現出來的。但是性狀的表現是基因和外界環境的共同作用，以基因為主，外界環境為輔。性狀就是由內在遺傳物質控制的外在表現，如：中國人天生是黑發直發，后天燙成卷發染成黃發，那么黃發卷發是性狀嗎？很明顯不是。

單位性狀：孟德爾在研究豌豆等植物的性狀遺傳時，把植株所表現的性狀總體區分為各個單位作為研究對象，這樣區分開來的性狀稱為單位性狀。豌豆的花色、種子形狀、子葉顏色、豆莢形狀、豆莢（未成熟的）顏色、花序著生部位和株高等性狀，就是7個不同的單位性狀。

2 相對性狀與等位基因

相對性狀，即指同種生物同一性狀的不同表現類型，如豌豆花色有紅花與白花之分，種子形狀有圓粒與皺粒之分等。相對性狀分為隱性性狀和顯性性狀。

等位基因指的是同源染色體上決定一對相對性狀的兩個基因，如豌豆的紫花基因和白花基因。孟德爾遺傳實驗中的7對相對性狀分別由7對等位基因控制。控制顯性性狀的基因叫顯性基因，通常用大寫英文字母表示；控制隱性性狀的基因叫隱性基因，通常用小寫字母表示。比如，控制豌豆紫花的基因用A表示，控制豌豆白花的基因用a表示，那么A--a就可以叫一對等位基因。

3 基因型與表現型

基因型又稱遺傳型，它反映生物體的遺傳構成，即從雙親獲得的全部基因的總和。據估計，人類的結構基因約有3萬對。因此，整個生物的基因型是無法表示的，遺傳學中具體使用的基因型，往往是指某一性狀的基因型，如白化病的基因型是cc，它只是表示這一對等位基因不能產生酪氨酸酶。所以基因型是從親代獲得的，可能發育為某種性狀的遺傳基礎。表現型是指生物體所有性狀的總和。但整個生物體的表現型是無法具體表示的。因此，實際使用的表現型，往往也是指生物發育的某一具體性狀，如體內不能產生酪氨酸酶等。表現型是生物體把遺傳下來的某一性狀發育的可能變成現實的表現。

基因型、表現型與環境之間的關系，可用如下公式來表示：表現型=基因型+環境。人類的疾病幾乎都與遺傳有關，也都受環境的影響，只是不同的疾病受環境與遺傳兩個因素影響的程度不同，某些疾病明顯地受遺傳支配，而另一些疾病則受環境的顯著作用。

4 完全顯性

有沒有人對你說過，“你的睫毛長長的，像你媽媽”或“你笑起來像你爸爸”？你和你的父母相像，是天經地義的，因為你遺傳了他們的基因，你的基因一半來自父親，一半來自母親，這些基因在你的細胞里組合在一起，最后塑造了你。你生命的所有的特征，或稱為性狀，都是由這些基因控制的，它構成了我們生命的小小“說明書”。

那為什么你的睫毛就得像媽媽一樣是長長的，而不能像爸爸一樣是短短的呢？這就是遺傳學家研究的問題。研究性狀是如何遺傳的遺傳學是一門非常復雜的科學。很多性狀都是由多個基因對共同作用的，也有是由單一的基因對控制的，比如長睫毛，這類性狀的遺傳相對簡單些。

顯性基因的力量比隱性基因要強，甚至能讓隱性基因失去作用。顯性基因和隱性基因在你身上是怎樣起作用的呢？如果你從父母身上遺傳了兩個長睫毛的顯性基因，你的睫毛就是長的；如果你遺傳了一個顯性基因和一個隱性基因，你的睫毛仍然是長的，因為顯性基因讓隱性基因失去了作用；如果兩個基因都是隱性的，那你的睫毛就是短的。這種作用現象就叫完全顯性。

5 雜交、自交與測交

雜交：遺傳學中經典的也是常用的實驗方法。通過不同的基因型的個體之間的交配而取得某些雙親基因重新組合的個體的方法。通過雜交把雙親的優良性狀綜合到雜種后代中，再經選育而成新品種，這是目前培育新品種的重要方法。

在實踐中，雜交主要用于判斷性狀的顯隱性關系。如具有一對相對性狀的純種親本雜交，子代所表現出來的性狀就是顯性性狀，未表現出來的性狀為隱性性狀。正確選擇親本雜交，可根據子代的性狀表現和數量比例判斷該性狀的遺傳特點。

自交：自交指來自同一個體的雌雄配子的結合或具有相同基因型個體間的交配或來自同一無性繁殖系的個體間的交配。例如植物，雌雄同花植物的自花授粉或雌雄異花的同株授粉均為自交；動物，由于多為雌雄異體，所以基因型相同的個體間交配即為自交，其含意較植物要廣泛些。

注意正確區分“自交”、“自由交配”和“近交”三個類似的概念，試做如下的辨析：（1）自由交配不同于自交。自由交配是指群體中的雌雄個體隨機交配，而自交在狹義上是指植物的自花授粉或雌雄異花的同株授粉，一般來說，有性別決定的生物不能自交。可見自由交配與自交的界線分明，切不可混淆。（2）近交不同于自交。近交是指親緣關系較近個體間進行的交配，親緣關系相近的兩個個體至少有一個共同祖先，一般以在祖代或曾祖代有共同祖先的兩個體交配就算近交，在遺傳學上屬于完全或不完全的同型交配?？梢?，狹義上的自交與近交存在包含關系，如自花授粉植物就是最近的近交的典型。值得注意的是，近交是改良家畜的重要手段，但不是常規手段，因為近交會使群體均值下降，產生衰退。

在實踐中，自交主要用于鑒定某對相對性狀的遺傳是否遵循基因的分離定律，也可用于鑒定某種顯性植株的基因型，若該個體自交，在子代數量足夠多的情況下，子代出現性狀分離，則該個體為雜合子，若子代不出現性狀分離，則為純合子。同時在雜交育種中，連續自交是獲取能穩定遺傳的純種的主要方法。與測交相比，自交不需人工去雄、套袋、人工授粉等操作，如果被鑒定者是純合子，鑒定結束后，子代仍然是純合子，而不象測交那樣子代成為了雜合子，因此自交與測交相比更為簡便易行。

但是雜合體通過自交必然導致等位基因的純合而使隱性有害性狀表現出來，因而自交往往會產生生活力降低、體重減輕、繁殖力低、抵抗力弱和畸形等不良后代。大多數雌雄同花的植物，往往靠風媒、蟲媒等進行異花傳粉，或者雌雄蕊成熟期不同，以保證異花傳粉。自交或近親繁殖的后代，雖然會出現產量和品質下降等問題，但白花授粉作物由于在長期進化過程中已適應了自花授粉，所以一般來說不產生明顯的自交衰退現象。

在遺傳學上，存在一詞多用、一意多名的現象，如植物稱自交，動物學中指自群繁育。

測交：是孟德爾在驗證自己對性狀分離現象的解釋是否正確時提出的。為了確定子一代（F₁）是雜合子還是純合子，讓子一代（F₁）與隱性純合子雜交，這就叫測交。但有時候即使已知某個個體是雜合子，該雜合子與隱性純合子的交配也叫測交。同時教材上孟德爾在驗證對兩對性狀重組現象的解釋時，讓F₁與雙隱個體進行測交，不少學生就誤以為在研究兩對相對性狀時，只有親本組合是雙雜和雙隱時，才叫測交，其實任何遺傳規律都源于先對一對相對性狀的觀察。觀察兩對性狀的遺傳規律時，都是先單獨觀察的，所以只要保證每對性狀都是測交，整個組合就是測交。進一步引申，未知基因型的顯性個體和隱性純合體親本交配用以測定顯性個體的基因類型，遺傳學上常用此法測定個體的基因類型。

在實踐中，測交往往用來鑒定某一顯性個體的基因型和它形成的配子類型及其比例。在子代個體數量足夠多的前提下，若所有子代均為顯性個體，則F₁是純合子，若子代顯性個體和隱性個體的數量接近1：1，則F₁是雜合子。其原理是親本中隱性純合子只產生一種僅含隱性基因的配子，子代的性狀種類和數量關系實際上體現了F₁（顯性親本）所產生配子的種類和數量關系。例如，假設豌豆的高莖相對于矮莖是顯性，現有一未知基因型的高莖豌豆，如何確定其基因型呢？可以用矮莖與之交配。如果后代全是高莖，則其為純合體；如果后代既有高莖，又有矮莖，且兩者比例接近1：1，則其為雜合體，且其產生數目相等的兩種配子。

6 正交與反交

基因型不同的兩種個體甲和乙雜交，如果將甲作父本，乙作母本定為正交，那么以乙作父本，甲作母本為反交；反之，若乙作父本，甲作母本為正交，則甲作父本，乙作母本為反交。

在實踐中，正反交常用于判斷某性狀的遺傳方式是細胞核遺傳還是細胞質遺傳，在細胞核遺傳中，也可利用正反交判斷是常染色體遺傳還是伴性遺傳。具有相對性狀的兩個親本雜交，若正交和反交的子代性狀表現相同，則該性狀屬于細胞核遺傳，由常染色體上的等位基因控制，例如高莖豌豆和矮莖豌豆雜交，正交和反交F₁均為高莖；若正交和反交的結果不同，子代性狀在雌雄性中的比例并不都是1：1，表現出交叉遺傳的特點，則該性狀屬于細胞核遺傳，由x染色體上的等位基因控制，例如紅眼果蠅和白眼果蠅正反交；若正交和反交的子代性狀表現不相同，且子代總表現出母本性狀，則該性狀屬于細胞質遺傳，例如紫茉莉的正反交實驗遺傳。為了保證實驗結果的可靠性，應該選擇多對符合要求的親本進行正反交。

總之，這六組基本概念的準確把握有助于學生對遺傳實驗的理解，有助于深入學習掌握孟德爾定律，除此以外，還有不完全顯性、概率、加法定理和乘法定.理、數量遺傳和質量遺傳等等基本的遺傳學概念，可柵情況而定，只有明確這些基本概念才能準確理解分析遺傳實驗。