個人基因測序 離我們有多遠

基因測序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。但有專家擔心，一旦全基因檢測普及，含有基因缺陷的人的信息，一旦落入保險公司或者被測者雇主的手中，將對他的生活產生不良影響。

總部位于美國加州的生命技術公司，最近正在中國推出臺式基因測序儀Ion Proton，并稱這款產品可在一天時間內完成個人全基因組測序。這意味著基因測序技術有望走進臨床實踐，普通老百姓也能得知自己的基因序列。

但是，這款產品還未獲得FDA（美國食品及藥物管理局）和SFDA（中國國家食品藥品監督管理局）的權威認證，其具體作用還有待檢驗。

基因測序挽救兩兄妹

1996年，一對雙胞胎出生了，男孩叫諾亞，女孩叫艾麗西斯。然而，他們的行為舉止與別的孩子有所不同。從回到家的那天起，這對雙胞胎就開始腹痛，并且一天要嘔吐好幾次。

在孩子們兩歲的時候，他們被確診為腦癱。在精心的治療和護理之下，這對雙胞胎的病情似乎得到了控制。然而，在5歲半的時候，雙胞胎的病情又開始惡化。女孩艾麗西斯的眼珠開始上翻，手也無法正常下垂；男孩諾亞則是一天24小時地不斷嘔吐。他們甚至無法像正常人一樣走路、說話。

此后，雙胞胎的病情又幾次反復，一直沒有找到能治愈他們的方法。

2003年，機緣巧合，這對雙胞胎和他們的哥哥以及父母進行了一次基因測序。經過對比分析，最終發現雙胞胎致病的罪魁禍首是體內一種還原酶發生了基因突變。它破壞了產生多巴胺以及其他兩種神經遞質的細胞途徑。

找到病因后，醫生立刻做出了精確的治療方案。一個月后，這對雙胞胎被治愈。讓這對雙胞胎重獲健康的，便是來自于生命技術公司的基因測序技術。

新技術使測序成本降低

自上世紀90年代初，學界開始涉足“人類基因組計劃”。而傳統的測序方式是利用光學測序技術。用不同顏色的熒光標記四種不同的基因，然后用激光光源去捕捉熒光信號從而獲得待測基因的序列信息。

雖然這種方法檢測可靠，但是價格不菲也是有目共睹的，一臺儀器的價格大約在50萬到75萬美元，而檢測一次的費用也高達5千到1萬美元。

而在生命技術公司最新的基因測序儀中，芯片代替了傳統激光鏡頭、熒光染色劑等，芯片就是測序儀。通過半導體感應器，儀器對DNA復制時產生的離子流實現直接檢測。當試劑通過集成的流體通路進入芯片中，密布于芯片上的反應孔立即成為上百萬個微反應體系。

這種技術組合，使研究人員能夠在短短2小時內獲取基因信息。而使用傳統的光學測序技術需等待數周乃至數月后才能得到結果。同時，檢測一次的費用也降到了最低1千美元。

同樣的，過長的測序周期以及上萬美元的儀器成本，成了阻礙基因測序進入尋常百姓家的障礙。而運用新技術的基因測序儀大大降低了基因組測序的門檻，使得更多研究人員能夠使用這項技術開發多種應用。

本·拉登身份靠基因技術確認

除了人類的基因測序，測序儀還有很廣泛的應用。比如醫療研究、法醫鑒定、農作物研究、動物健康、食品安全等多個領域，都可以是測序儀大展拳腳的舞臺。

在抓捕本·拉登時，測序儀就幫上了大忙。美國海軍特種部隊在巴基斯坦首都伊斯蘭堡擊斃了拉登。除了震驚之外，很多民眾好奇美軍是如何確定拉登的身份的。利用生命技術公司提供的基因測序技術，美軍和美國中央情報局首先提取了拉登的DNA，然后再將DNA 與來自拉登家人的DNA參照樣本對比，最終確定了拉登的身份。

鎖定病變基因

基因測序雖然并不是個陌生的名詞，但是大家并沒有將它與自己的生活聯系到一起。實際上，便捷的基因測序對生活品質的提升大有裨益。

由于成本和技術的原因，現階段對于同一種疾病的基因篩查，不管篩查者屬于高風險還是低風險的人群，他們都選用同一種模式進行篩查。而實際上，應該采用有針對性的篩查方式，高風險的人群多查，低風險的少查。

而這種針對性的檢測，還能挽救人的生命。如果運用得當，在臨床治療中，將非常有益。利用基因測序的報告，醫生可以有針對性地對患者進行靶向治療。

我們可以設想一下，個性化的基因檢測應用后，醫生可以拿到腫瘤患者的基因檢測報告。根據這份報告，醫生可以迅速找到適合于病人的治療方式和藥物。這等于是跟疾病賽跑，越早找到發病的關鍵，就能越早進行治療，而如果因為藥不對癥，將會錯過最佳的治療時間窗，可能使患者面臨死亡的威脅。

而且在一些家族遺傳的病例中，比如乳腺癌，它有兩個已知的致病基因，攜帶這兩個基因的人，在40歲以后有85%的患乳腺癌的幾率。如果能快速地測出個體基因，就能提前預防，通過檢查或者預先切除的手段，將疾病扼殺在萌芽中。

基因測序是把雙刃劍

這雖然是一種很好的治療手段，但目前從應用的角度來說，科學家只確定了極少數的基因位點與極少疾病的確切關系，也就是說真正可以用于臨床診斷和指導治療的基因檢測并不多。要想真正用基因來診病，還需要時間。

基因測序就像一把雙刃劍，如果運用得不得法，它也有消極的一面。若全基因的檢測普及，含有基因缺陷的人的信息，一旦落入保險公司或者被測者雇主的手中，將對他的生活產生不良影響。

而且基因測序并不是個性化治療的唯一基礎，其他還包括基因治療等其他技術基礎。另外，目前確定疾病基因位點的方法很多，相對于測序技術，也有很多同樣便宜和快捷的。更重要的是，對于任何基因測試的設備來說，用于臨床前必須對其可靠性和可重復性做好完備的臨床試驗，并且取得FDA和SFDA的權威認證。

《科技生活》周刊