血友病是一種遺傳病。病人先天缺乏凝血因子,導致凝血功能障礙,不易止血。絕大部分患者為男性。
凝血因子是參與血液凝固過程的多種蛋白質組分。在血管出血時,它和血小板粘連在一起并且補塞血管上的漏口。為統一命名,世界衛生組織按其被發現的先后次序用羅馬數字編號。
血友病患者的凝血因子比正常人要少,因此血管破裂后,血液不容易凝固,導致出血難止。按照患者所缺乏的凝血因子類型,可將最常見的血友病分為甲型、乙型、丙型三種(或是A型缺第八因子、B型缺第九因子、C型缺第十一因子)。
甲型和乙型血友病均為X染色體隱性遺傳。女性一般不發病,但可以攜帶致病基因。攜帶致病基因的女性與正常男性的后代中,男性有50%的概率發病,女性有50%的概率攜帶致病基因。患病男性與正常女性的后代中,男性全部正常,女性全部攜帶致病基因。因此,這兩種血友病表現為隔代遺傳。
但患病男性與攜帶致病基因女性的后代,有可能為患病女性。不過由于女性有月經,所以一般來說患病女性青春期后的存活率很低。
丙型血友病為體染色體(即常染色體)不全隱性遺傳,非常罕見。
血友病患者的血管破裂后,血液不易凝結。但其實體表能看得見的傷口所引起的出血通常并不嚴重,反而是內出血要嚴重得多。一般發生在關節、組織和肌肉內部。當發生內臟出血或顱內出血時,常常會危及生命。
血友病是一種遺傳疾病,必須針對基因進行治療才有可能根治。2011年英國用基因療法治療乙型血友病取得初步成功。但目前的臨床治療,仍停留在補充凝血因子以預防或是治療血友病出血癥狀的階段。