你需要基因測序嗎?

除了少數(shù)單基因遺傳疾病，基因測序很難告訴我們?cè)谖磥頃?huì)得什么病，它的作用目前主要在告訴你生病后該吃什么藥。

美國的23andme公司、Navigenics公司、冰島的DeCodeme公司已經(jīng)開始對(duì)個(gè)人提供基因測序的服務(wù)，價(jià)格從985美元到2500美元不等。許多父母都迫不及待地希望給自己的新生兒做個(gè)基因測序，這樣便可以得到一張類似于“健康說明書”的DVD光盤，知道孩子在未來會(huì)得什么病。有的公司甚至提出給未婚男女做基因測序，如果匹配，他們結(jié)婚后就能夠生出健康的寶寶。這樣一來，整個(gè)人生似乎都必須照著這份基因測序報(bào)告來過。但英國對(duì)基因測序就抱著懷疑態(tài)度，認(rèn)為它對(duì)于個(gè)人健康預(yù)測并無太大意義。

其實(shí)對(duì)個(gè)人而言，目前基因測序的作用重在治療。它能幫助醫(yī)生選擇最適合患者的藥物，避免危險(xiǎn)的藥物，知道什么時(shí)候服藥、多大劑量最好。這就是所謂的個(gè)人化醫(yī)療，并且已經(jīng)取得了令人滿意的效果。但在疾病預(yù)測方面，基因測序只對(duì)單基因疾病有把握。可是大部分遺傳疾病都屬于多基因疾病，也就是說，沒有一個(gè)必然致病的基因，卻有多個(gè)可能誘發(fā)疾病的基因。這類疾病的復(fù)雜性讓基因測序的預(yù)測能力大打折扣。因此，只要你現(xiàn)在沒病，即使基因測序結(jié)果顯示你未來的健康狀況可能會(huì)非常糟糕，你也不必太悲觀。

基因測序的預(yù)測不可全信

基因測序能否告訴你將來的健康情況？據(jù)《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》期刊報(bào)道，從一項(xiàng)橫跨美國、瑞典、丹麥、挪威的雙胞胎研究結(jié)果來看，醫(yī)生很難拿著病人的基因測序報(bào)告信誓旦旦地說，“如果你不控制體重，肯定會(huì)患糖尿病”或者“你沒有心臟病基因，可以放心大吃大喝”。通過分析和計(jì)算55666名同卵雙胞胎關(guān)于24種疾病的所有數(shù)據(jù)，此次實(shí)驗(yàn)的研究者認(rèn)為，基因測序?qū)τ诨疾茁实念A(yù)測能力十分有限。

研究者的解釋：首先，基因測序顯示，大多數(shù)人患上某一種疾病的幾率都差不多，測不測都無所謂；第二，一些已經(jīng)患病的人，他們之前的基因測序結(jié)果也沒有顯示他們患這種病的幾率較高；第三，即使基因測序結(jié)果告訴97%的人，他們患肺癌的幾率極低，可這并不是說，這些人可以不做篩查、放心吸煙、不聽從任何防癌建議。總結(jié)一下，基因測序既不能告訴你會(huì)得什么病，也不敢保證你不會(huì)得什么病。如此一來，基因測序?qū)】等擞钟惺裁匆饬x呢？

什么削弱了基因測序的預(yù)測能力

環(huán)境因素對(duì)健康的影響，“注定”了基因測序?qū)膊〉念A(yù)測只能是一個(gè)模糊的、理想的百分比，隨時(shí)可能被真實(shí)的生活環(huán)境完全推翻。如果基因測序預(yù)測你有50%的幾率患上乳腺癌，雖然這比一般人的幾率要高得多，可你會(huì)選擇接受預(yù)防性手術(shù)切除自己的乳房嗎？很少人會(huì)做出如此極端的決定，因?yàn)檫€有50%的環(huán)境因素可能改變基因測序的預(yù)測。如果能夠完全避免環(huán)境中的致癌因素，即使帶有癌癥易感基因的人，也可能終生不患癌癥。許多疾病是環(huán)境因素與基因復(fù)雜交互作用的結(jié)果：有易感基因的人遇上了環(huán)境中的致病因素才會(huì)患上特定疾病。所以，有易感基因并不代表一定會(huì)患病。

但反過來，即使你沒有易感基因，環(huán)境因素也有可能使你患上某些疾病。因?yàn)榇蠖鄶?shù)常見疾病，例如癌癥、心血管疾病、免疫系統(tǒng)疾病都受到環(huán)境因素的影響，只有少數(shù)罕見疾病是僅由單個(gè)基因決定的。不過，到底哪些環(huán)境因素會(huì)導(dǎo)致疾病呢？我們對(duì)此的了解并不全面。幾乎每天都有新的科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)食物、日用品、生活習(xí)慣、環(huán)境污染對(duì)健康的影響，可能你明天就會(huì)在新聞里聽說你最常喝的飲料會(huì)導(dǎo)致高血壓或者癌癥。還有很多環(huán)境因素并不像食物和生活習(xí)慣這樣容易控制，例如，環(huán)境污染和氣候的改變。而且環(huán)境因素也可能導(dǎo)致基因突變或者損傷，從而引發(fā)疾病。如果不能較為準(zhǔn)確地估計(jì)環(huán)境因素對(duì)疾病的影響力，那基因測序預(yù)測疾病的準(zhǔn)確性將大打折扣。