你需要基因測序嗎?

除了少數單基因遺傳疾病，基因測序很難告訴我們在未來會得什么病，它的作用目前主要在告訴你生病后該吃什么藥。

美國的23andme公司、Navigenics公司、冰島的DeCodeme公司已經開始對個人提供基因測序的服務，價格從985美元到2500美元不等。許多父母都迫不及待地希望給自己的新生兒做個基因測序，這樣便可以得到一張類似于“健康說明書”的DVD光盤，知道孩子在未來會得什么病。有的公司甚至提出給未婚男女做基因測序，如果匹配，他們結婚后就能夠生出健康的寶寶。這樣一來，整個人生似乎都必須照著這份基因測序報告來過。但英國對基因測序就抱著懷疑態度，認為它對于個人健康預測并無太大意義。

其實對個人而言，目前基因測序的作用重在治療。它能幫助醫生選擇最適合患者的藥物，避免危險的藥物，知道什么時候服藥、多大劑量最好。這就是所謂的個人化醫療，并且已經取得了令人滿意的效果。但在疾病預測方面，基因測序只對單基因疾病有把握?？墒谴蟛糠诌z傳疾病都屬于多基因疾病，也就是說，沒有一個必然致病的基因，卻有多個可能誘發疾病的基因。這類疾病的復雜性讓基因測序的預測能力大打折扣。因此，只要你現在沒病，即使基因測序結果顯示你未來的健康狀況可能會非常糟糕，你也不必太悲觀。

基因測序的預測不可全信

基因測序能否告訴你將來的健康情況？據《科學轉化醫學》期刊報道，從一項橫跨美國、瑞典、丹麥、挪威的雙胞胎研究結果來看，醫生很難拿著病人的基因測序報告信誓旦旦地說，“如果你不控制體重，肯定會患糖尿病”或者“你沒有心臟病基因，可以放心大吃大喝”。通過分析和計算55666名同卵雙胞胎關于24種疾病的所有數據，此次實驗的研究者認為，基因測序對于患病幾率的預測能力十分有限。

研究者的解釋：首先，基因測序顯示，大多數人患上某一種疾病的幾率都差不多，測不測都無所謂；第二，一些已經患病的人，他們之前的基因測序結果也沒有顯示他們患這種病的幾率較高；第三，即使基因測序結果告訴97%的人，他們患肺癌的幾率極低，可這并不是說，這些人可以不做篩查、放心吸煙、不聽從任何防癌建議?？偨Y一下，基因測序既不能告訴你會得什么病，也不敢保證你不會得什么病。如此一來，基因測序對健康人又有什么意義呢？

什么削弱了基因測序的預測能力

環境因素對健康的影響，“注定”了基因測序對疾病的預測只能是一個模糊的、理想的百分比，隨時可能被真實的生活環境完全推翻。如果基因測序預測你有50%的幾率患上乳腺癌，雖然這比一般人的幾率要高得多，可你會選擇接受預防性手術切除自己的乳房嗎？很少人會做出如此極端的決定，因為還有50%的環境因素可能改變基因測序的預測。如果能夠完全避免環境中的致癌因素，即使帶有癌癥易感基因的人，也可能終生不患癌癥。許多疾病是環境因素與基因復雜交互作用的結果：有易感基因的人遇上了環境中的致病因素才會患上特定疾病。所以，有易感基因并不代表一定會患病。

但反過來，即使你沒有易感基因，環境因素也有可能使你患上某些疾病。因為大多數常見疾病，例如癌癥、心血管疾病、免疫系統疾病都受到環境因素的影響，只有少數罕見疾病是僅由單個基因決定的。不過，到底哪些環境因素會導致疾病呢？我們對此的了解并不全面。幾乎每天都有新的科學研究發現食物、日用品、生活習慣、環境污染對健康的影響，可能你明天就會在新聞里聽說你最常喝的飲料會導致高血壓或者癌癥。還有很多環境因素并不像食物和生活習慣這樣容易控制，例如，環境污染和氣候的改變。而且環境因素也可能導致基因突變或者損傷，從而引發疾病。如果不能較為準確地估計環境因素對疾病的影響力，那基因測序預測疾病的準確性將大打折扣。