5年前死因不明的孩子
5年前,一個原本健康的4歲小男孩德魯在一年之內迅速因為腎衰竭和肺衰竭而夭折。在這期間4位醫學專家不僅沒能挽救小德魯的生命,甚至最終都沒能找出他的死因。5年后,孩子的父親仍然不能從失去幼子的悲痛中走出來,而跟他同在一個互助小組的豪斯對這個病例產生了興趣,決定找出孩子的真正死因。
重金屬中毒?
豪斯買通守墓人,檢查了德魯已經腐爛的遺體,所幸德魯指甲上的米氏線仍然清晰可見。米氏線是一種指甲上出現的1~2mm寬的白色橫紋,多為重金屬中毒的癥狀,這讓豪斯懷疑小德魯以往的生活環境中可能存在重金屬超量的情況。在德魯父親的幫助下,豪斯進入德魯以往的家中,并用德魯最喜歡的玩具、桌椅和酒精、醋做了個簡單的測試,結果顯示這些東西全都不含重金屬。換言之,德魯并非死于重金屬中毒。豪斯需要另開思路,這時德魯父親再次陷入痛苦的回憶中,訴說小德魯總是喜歡自己“創造”詞語,例如他會用“梆梆”代替“斑馬”,同時也埋怨德魯母親的冷漠。
遺傳病?
德魯母親在德魯的葬禮上沒流過一滴眼淚,并迅速離婚再嫁和生子。豪斯懷疑德魯母親的冷漠源自于某種疾病,而相關的遺傳基因導致了她兒子的死亡。在與德魯母親碰面后,豪斯發現,她并不是冷漠,只是堅強而已。她想忘記過去,讓生活進入新的篇章。不過,豪斯也并非一無所獲,他得知德魯小時候是由外公照顧的。稍后,豪斯拜訪了德魯的外公。
耳聾是關鍵?
在與德魯外公的短暫交談中,豪斯發現這位老年人有些耳背,并由此聯想到了德魯的自創詞語。也許這并非出自童真,而是德魯繼承了外公的耳背,自創詞語根本就是“聽錯”的結果。可是德魯的母親聽力正常,德魯又已經去世5年,為了驗證自己的推測,豪斯醫生只能再次來到德魯母親家,查看她的次子、德魯同母異父的弟弟的聽力。果然,德魯的弟弟有高頻聽力喪失。隔代遺傳的聽力喪失為豪斯解開了謎題。
X染色體上的顯性致病基因
腎衰竭、聽力喪失、米氏線這些線索綜合在一起把死因指向了遺傳性腎炎,即Alport綜合征。這種綜合征多由基因變異造成,其中兩種基因變異將導致X連鎖顯性遺傳。所謂X連鎖顯性遺傳,就是男性患者會將這種病遺傳給女兒的幾率為100%,女性患者將此病遺傳給下一代的幾率則為50%。因此人群中,X連鎖顯性遺傳病的女性患者較多,但由于女性雜合子患者擁有另一條正常的X染色體,所以她們的癥狀較輕。片中患兒外公的X染色體上有遺傳性腎炎的顯性基因,他將這個基因遺傳給患兒的母親,她攜帶致病基因卻癥狀很輕,但她的下一代小德魯卻在繼承了基因后因腎衰竭而夭折。遲了5年的診斷不能挽回德魯的生命,卻讓他的母親免去了再次失去幼子的命運。德魯的弟弟也繼承了遺傳性腎炎的致病基因,但幸運的是,他可以接受治療并順利長大。