產前篩查高風險的臨床認識

孫莉莉

吳江市計劃生育指導站，江蘇吳江 215200

產前篩查是預防出生缺陷的有效措施之一，我市自2006年將出生缺陷二級干預（唐氏篩查）列為政府實事工程以來，每年免費檢測人數穩步上升，流動人口也列為免費檢測范疇，去年我市產前篩查率98%以上。現將本站門診進行產前篩查的1479名孕婦的篩查結果進行分析，現分析報道如下。

1 對象與方法

1.1 對象

為來本站就診的妊娠（14～20周），年齡在20～42歲之間的孕婦1479名進行產前篩查，檢出的高危人群建議去醫院進行B超或產前診斷，并對結果進行隨訪，直至隨訪到最終妊娠結局。

1.2 方法

1.2.1 篩查方法 采用時間分辨免疫熒光分析法檢測血清標志物甲胎蛋白AFP和游離β-HCG。雙熒光標記試劑盒由杭州博盛生物技術有限公司提供，測定程序嚴格按要求操作。檢測結果結合孕婦年齡、孕周、體重、以及是否雙胎、是否糖尿病等因素，采用隨機軟件計算DS、18-三體和NTD的風險概率，DS的風險切割值為1∶270，大于等于1∶270為為DS高風險。18-三體的風險切割值為1∶350，大于等于1∶350為18-三體高風險。孕婦AFP中位數值的倍數（MOM）大于等于2.5時，判斷為NTD高風險。對篩查出DS高風險的孕婦建議去開展產前診斷的醫療機構進行羊膜腔穿刺羊水細胞培養軟色體核型分析，對NTD高危孕婦進行遺傳咨詢及B超檢查進一步確定診斷。

1.3 結果

1.3.1 篩查結果 在接受篩查的1479例孕婦中，篩查高風險孕婦72例，其中DS高風險50例，陽性率3.3%，有10例進行了羊水穿刺檢查，發現胎兒染色體異常一例，（染色體核型為47-XY）。18-三體高風險10例，陽性率：0.64%，NTD高風險12例，陽性率0.8%，經B超確診神經管畸形一例。高危孕婦中不良妊娠結局（死胎）2例。

2 討論

產前篩查屬于二級干預的保健項目，此項目從2006年起被列入本地政府實事項目，既由我站為14～20孕周的孕婦免費進行唐氏篩查，再加上產前篩查的意義逐步被人們所認識和接受以及人們對保健及提前預防的意識逐漸增強。這幾年在本站產前篩查的人數逐年上升，我們對于篩查出的高危孕婦，均建議進行產前診斷。因為這種侵入性產前診斷技術雖然可以診斷DS，但是有可能引起流產，因此不易被孕婦接受，本資料隨訪的高危孕婦中，只有10例進行羊水穿刺。目前臨床上部分孕婦對此項檢查缺乏了解，接受產前診斷的依從率小于50%[2]，對此，我們體會，對高危孕婦進行產前診斷咨詢是提高產前診斷率的重要環節。

我們對篩查出的高危孕婦，均在第一時間通知其進行產科專家咨詢。通過講解產前診斷的重要性和安全性，使其消除顧慮，提高產前診斷的比例，降低出生缺陷兒的發生。

應用血清標記物進行DS產前篩查，篩查結果存在一定的假陽性率及假陰性率。

我們通過各種方法來切實改進篩查質量。首先，孕婦的信息可靠性是首要環節，我們對于高風險孕婦采用電話再次核對信息重新計算，如對月經不規則以及末次月經不確定的孕婦均采取B超核對孕周。其次，每批次血樣檢測均采取Levey-Jennings 質控圖對唐氏篩查進行質量控制。另外，采血的季節和氣溫也會影響篩查假陽性率，我們對于每個標本都及時分離血清，冷藏保存，不能及時檢測的，就保存于-18°C的以下的冷凍冰箱，避免反復凍融。

綜上所述：孕中期血清測定AFP和freeβ-HCG篩查唐氏綜合征對有效預防和減少出生缺陷有實用價值，但還需進一步完善。

[1] 楊華.孕中期唐氏綜合征產前篩查結果分析[J].檢驗醫學與臨床，2010，7（17）：1886.

[2] 孫尚軍，李軍.3000例孕中期唐氏綜合癥神經管缺陷篩查分析及產前診斷[J].中國婦幼保健，2005，20（18）：2329.