3例脊髓亞急性聯合變性誤診分析

車宗華

·臨床案例·

3例脊髓亞急性聯合變性誤診分析

車宗華

脊髓亞急性聯合變性是一種神經系統變性疾病，主要與維生素B12缺乏有關，經補充維生素B12治療神經功能可逆轉，臨床可完全治愈的疾病。神經功能恢復情況主要取決于疾病的病程和神經系統損傷程度，故早期診斷、早期治療是治愈本病的關鍵。

1 病歷摘要

例1:男患，36歲，個體，因智能障礙一年，言語笨拙五個月，排尿困難，雙下肢無力十天入院，一年前因受精神刺激后，逐漸出現性格改變、語言減少、淡漠、反應遲鈍、計算力差。五個月前出現言語笨拙，家人未介意，入院十天前出現腹痛、排尿困難、雙下肢無力、不進飲食，在家附近醫院就醫，行頭部CT檢查，未見異常，并給予對癥處理，未見好轉，逐漸出現雙下肢無力加重，不能單獨行走，為治療而來院。既往否認胃病史，信仰佛教八年。入院查體:體溫36.5℃，脈搏82次/分，呼吸18次/分，血壓120/80 mm Hg，發育正常，輕度貧血貌，瞼結膜蒼白，心肺檢查均正常，神經系統檢查，意識清，計算力略差，查體合作，剪刀樣步態，雙側顱神經檢查未見異常，雙上肢肌力，肌張力正常，雙下肢肌力4級，肌張力呈鉛管樣增高，雙上肢小套樣痛覺減退，雙下肢大套樣痛覺減退，音叉振動覺略減弱，關節位置覺正常，昂白氏征不能查，雙側膝腱反射活躍，反射閾擴大，踝陣攣陽性，雙側查多克氏征陽性。入院后輔助檢查，血常規:紅細胞3.6×1012/L，血紅蛋白100 g/L，平均紅細胞體積100FL，全血生化檢查均正常，頸胸段核磁檢查回報正常，腰椎穿刺腦脊液常規及生化檢查均正常。診斷為多發性硬化。給予營養神經、激素，對癥治療未見好轉，行骨髓穿刺回報:巨幼紅細胞性貧血。詳細問病史佛教信仰八年，未進食魚、肉、蛋、奶等食物。診斷為:脊髓亞急性聯合變性。給予葉酸，甲古銨常規量治療，一周后癥狀明顯好轉，回家繼續治療。

2 誤診分析

2.1 脊髓亞急性聯合變性是由于維生素B12缺乏引起的神經系統變性疾病，維生素B12是核蛋白合成及髓鞘形成必須的輔酶，缺乏會引起髓鞘合成障礙而導致神經及精神病損，由于葉酸代謝與維生素B12代謝有關，故葉酸缺乏也可引起相應的神經及精神癥狀。主要見于白種人，我國相對少見。由于對本病認識不足和放松對本病的警惕性，忽視有關胃病史及飲食因素的問題，使之延誤了診斷。

2.2 看問題比較片面，脊髓亞急性聯合變性的多數患者在神經系統癥狀出現后才出現貧血。忽視了脊髓亞急性聯合變性的不型表現:可出現認知功能減退，如例1剛好與精神因素刺激時間相吻合，就誤認為與精神刺激有關，有的以腦神經病變為主，如例2，患者以輕偏癱，麻木為主要癥狀結合高血壓，冠心病病史，就誤認為腦梗死，而忽略了頭暈用大腦梗死灶解釋不了，另外還有的患者以周圍神經病變癥狀為主，如例3，有的患者以脊髓癥狀為主等等。

2.3 對輔助檢查缺乏客觀分析，例如患者貧血的原因，維生素B12也是造血過程中的重要輔酶，故亞急性聯合變性常與巨幼紅細胞性貧血同時存在。

3 吸取教訓

3.1 診療過程中要詳細反復詢問現病史，既往史，手術史，飲食結構及飲食成分，對本病的診斷有意義。對有胃病史，長期偏食，長期素食，長期大量飲酒，長期服用異煙肼的患者要多想到本病。

3.2 仔細體格檢查，如同時存在脊髓后索，脊髓側索及周圍神經病變的患者要注意本病的發生。

3.3 常規檢查要仔細分析。

3.4 特殊檢查如:胃液分析，血液維生素B12的測定，葉酸的測定，脊髓核磁共振檢查等。

［1］ 王維治．神經病學．北京人民出版社．

133500吉林省和龍市人民醫院

例2:女性，72歲，退休教師，因頭暈，右側肢體活動障礙，麻木一個月入院，既往高血壓病史十余年，冠心病病史五年，平素一個人生活，一個月前無明顯誘因晨起后出現頭暈，右側肢體活動障礙，麻木，無惡心，嘔吐，在市內某家醫院就診，考慮為腦血栓，經頭部CT檢查，診斷為:顱內多發腔隙性腦梗死，住院治療，給予擴血管，對癥治療(具體用藥不詳)，病情無好轉，生活不能自理，不能獨立行走，為治療而來我院。入院查體:體溫36.6℃，脈搏82次/分，血壓160/80 mm Hg，發育正常，心肺檢查正常，意識清，查體合作，雙側顱神經檢查正常，右側上肢肌力5級，右下肢肌力4級，左側肢體肌力5級，肌張力正常，雙側膝腱反射減弱，四肢末梢呈套樣痛覺減退，雙下肢關節位置覺，關節運動覺減退，音叉振動覺減退，昂白氏征陽性，雙側病理征陽性。血常規回報未見異常，尿常規回報正常，全血生化回報正常，頭部核磁共振檢查:雙側基底節區腔隙性腦梗死，輕度腦萎縮，追問病史，患者既往胃病史三年，飲食比較單一，診斷為:脊髓亞急性聯合變性，給予維生素B12，維生素B1，常規量治療，三天后病情無明顯好轉，加用葉酸口服，兩周后病情明顯好轉，生活可以自理，出院。

例3:女患，48歲，家務，因四肢麻木兩周，加重三天入院。否認糖尿病病史，否認服用藥物，否認接觸農藥化肥及各種化學制劑，否認吸煙及飲酒史，入院兩周前因休息不好次日出現四肢麻木，無運動障礙，在家附近醫院就醫，診斷為:神經衰弱，給予鎮靜安眠藥物口服，病情無好轉，三天前加重，為進一步診治而來院，入院查體:體溫36.2℃，脈搏98次/分，血壓120/80 mm Hg，意識清，表情痛苦，雙側眼瞼震顫，心肺檢查未見異常，雙側顱神經檢查正常，四肢肌力及肌張力均正常，雙側膝腱反射減弱，四肢末梢呈套樣痛覺減退，關節位置覺及音叉振動覺正常，昂白氏征陰性，血常規，尿常規，各項生化檢查均正常，拒絕核磁共振檢查，初步考慮為，脊髓亞急性聯合變性，給予維生素B12肌內注射作為診斷性治療，兩天后癥狀明顯好轉，血液維生素B12檢測回報后，確診為本病，繼續用藥兩周后出院。