運動神經元病1例分析

朱美麗

一、病例介紹:患者男性，57歲，農民，因“四肢麻木5年，加重伴乏力1年”入院。患者5年前無明顯誘因出現四肢麻木，當時雙手指末端、足底、足趾末端麻木感，無疼痛，伴有頸部僵硬癥狀，當時未予重視，麻木感逐漸向上發展，累及雙手、雙足，患者自訴有手套襪子樣改變。1年前患者出現四肢乏力，行走踩棉花感，下樓梯時有摔倒感，大腿內側有燒灼感。自覺四肢肌肉有跳動感，肌肉有消瘦。四肢乏力出現前曾到浙江大學附屬第一醫院就診，查頸椎MR提示頸2水平異常信號，考慮脊髓變性，治療后無好轉(具體治療不詳)。于當地醫院(永康市第一人民醫院)就診考慮:周圍神經病變，頸髓病變，予改善循環、營養神經等治療，效果不明顯，而轉至上海第二軍醫大學附屬二院。期間體重有下降，但具體不詳。查體:顱神經檢查未見明顯異常，四肢肌力5級，右下肢減弱更明顯，股四頭肌萎縮，雙側崗上肌萎縮，雙手大小魚際肌萎縮，肌束纖顫，四肢肌張力增高，雙上肢腱反射亢進(++++)，雙下肢腱反射活躍(+++)，雙側病理征陽性，不持續踝陣攣，頸部、耳周皮膚痛覺較面部差，四肢末梢型感覺障礙，手套襪子樣改變，劍突下可疑痛覺障礙平面，左下肢音叉振動覺輕度減弱，指鼻試驗、跟膝脛試驗、輪替動作、聯帶動作笨拙，Romberg睜閉眼穩，行走時步基稍寬，直線站立不穩。Hoffman征陰性，Rossolimo征陽性。完善相關檢查:血尿便常規、肝腎功能、電解質、心肌酶譜、血沉、貧血篩查、腫瘤指標未見明顯異常，HIV、梅毒陰性，腦脊液常規、生化、IgG指數+寡克隆帶檢查未見異常，血、尿k-輕鏈、λ-輕鏈檢查未見明顯異常，竇性心動過緩，胸片未見異常，腹部超聲:肝囊腫、膽囊壁膽鹽結晶、左腎囊腫伴囊壁鈣化，右腓神經異常運動神經傳導速度、異常F反應，異常體感、視覺、聽覺誘發電位，異常針極肌電圖，頸椎MRI:頸2水平頸髓內病變，考慮脊髓變性(與2年前浙二醫院檢查相比，無明顯改變)。頸3/4，4/5頸椎間突出，頸椎退行性變。腰椎MR:腰椎退變，腰4/5，腰5/骶1椎間盤變性并向后輕微突出，胸椎12椎體未見明顯異常。入院后經專家組討論意見:考慮運動神經元病，肌萎縮側索硬化，予改善循環、營養神經，并續貫性予強的松片口服，效果欠佳，自行出院。隨診三月，患者癥狀無明顯好轉，并有加重趨勢。

二、討論:運動神經元病(MND)是指病因未明和選擇性侵犯上下兩級運動神經元的一組慢性進行性變性疾病，臨床特點為下運動神經元損害引起的肌萎縮、肌無力和上運動神經元錐體束征的體征，可有主觀的感覺癥狀，如麻木，括約肌功能不受影響。目前病因尚不明確，可能主要與病毒感染、重金屬及植物毒素中毒，代謝營養障礙，細胞內酶缺乏等有關，約5%顯示有陽性家族史。基本病理改變是進行性前角細胞消失和變性(以頸腰髓最為顯著)以及錐體束的變性。

本例患者表現為肢體麻木、肌無力、肌萎縮，查體:肌張力高，腱反射亢進，肌電圖提示部分周圍神經損害，并經胸片、B超、MRI等檢查排除副腫瘤綜合癥、脊髓空洞癥、良性肌束顫動等病變，確認為運動神經元病及肌萎縮側索硬化。因該疾病發病率低，普通醫師認識不足，所以要詳細詢問病史，仔細查體，借助必要的輔助檢查，必要時請專科專家會診，以盡早明確診斷。本病病程約3年，進展快者起病1年內即可死亡，進展慢者病程可達10年以上，隨著病情進展，患者最終多因呼吸肌麻痹或并發呼吸道感染死亡。本病目前尚無有效治療方法，主要為病因治療、對癥治療、各種非藥物治療，但最新藥物如抗興奮氨基毒性治療藥物、免疫治療、神經保護治療、基因工程治療、干細胞移植等，有廣闊前景。