超聲診斷嬰兒型多囊腎1例

李 樺 祝英喬 孫 覬

1.吉林大學白求恩第一醫院肝膽胰內科超聲組，吉林長春 130021；2.吉林大學白求恩第一醫院小兒神經科，吉林長春 130021

超聲診斷嬰兒型多囊腎1例

李 樺1祝英喬1孫 覬2

1.吉林大學白求恩第一醫院肝膽胰內科超聲組，吉林長春 130021；2.吉林大學白求恩第一醫院小兒神經科，吉林長春 130021

超聲醫學；多囊腎；嬰兒型；診斷

嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳病，主要表現為腎功能減退的癥狀，可進一步發展為腎衰竭，幼兒及少年兒童可有高血壓及進行性肝功能損害，兒童期因門脈高壓可致食管靜脈曲張，還可伴有惡心、嘔吐、生長發育遲緩等非特異性癥狀，發病率低，預后極差，現報道1例，以供臨床醫生參考。

1 病例資料

患兒，男，3歲，20余天前開始出現發熱，每日3～4次，體溫最高40.0℃，給予口服退熱藥后體溫降至正常，給予抗感染等治療后，效果不佳，行泌尿系彩超發現多囊腎。查體：一般狀態可，血壓120/80 mm Hg，體溫38.4℃，無水腫及皮疹，中度貧血貌，咽略充血，雙肺呼吸音粗，腹部膨隆，兩側腹部似可觸及約10 cm×10 cm包塊，形態不規則，腹部無壓痛、反跳痛，肝脾觸診不合作，雙側陰囊腫大，神經系統查體未見異常。輔助檢查：血尿定位提示多變形紅細胞30%，均一形紅細胞70%，提示急慢性泌尿系感染；尿常規檢查：尿潛血3+，尿蛋白 3+，紅細胞計數 4 997.80/μL，紅細胞 899.6/HPF，白細胞計數 942.10/μL，白細胞 169.6/HPF；超敏 C反應蛋白184.00 mg/L；血常規：白細胞 17.9×109/L，中性粒細胞百分比0.74，淋巴細胞百分比 0.18，紅細胞 2.79×1012/L，血紅蛋白67 g/L，紅細胞比容 0.218 L/L，血小板 613×109/L；住院生化：鉀 5.68 mmol/L，尿素氮 12.59 mmol/L，肌酐 109 μmol/L；肝功能：門冬氨酸氨基轉移酶15 U/L，丙氨酸氨基轉移酶2 U/L，總蛋白65.5 g/L，清蛋白29.8 g/L，球蛋白35.7 g/L；腎功能：尿素氮 12.28 mmol/L，肌酐 119.1 μmol/L；泌尿系彩超：雙腎增大，失去正常形態，雙腎內布滿大小不等囊腫，形態不一致，內部為無回聲，雙腎內均可探及彌漫散在分布強回聲光斑，后伴彗星尾征（圖1）。患兒為第一胎足月產，父母均體健，彩超檢查未發現多囊腎，否認腎臟疾病家族史。

2 討論

腎囊性病變是腹部超聲的常見表現，包括單純性腎囊腫，多發腎囊腫，多囊腎等。多囊腎分為成人型及嬰兒型，成人型多囊腎為常染色體顯性遺傳性多囊腎，臨床較常見，多數患者成人后出現癥狀。嬰兒型多囊腎為常染色體隱性遺傳性多囊腎，約10 000例新生兒中有1例，男女發病比為2∶1[1]，依據發病年齡及肝、腎損害程度不同可分為四型。（1）圍生期型：90%以上腎小管囊狀擴張，肝臟改變不明顯，生后6～8周死亡；（2）新生兒型：60%左右腎小管受累，肝臟病變嚴重，1歲以內死亡；（3）嬰兒型：約1/4腎小管擴張，門脈高壓，可存活至青春期；（4）少年型：肝臟病變為主，腎臟病變不顯著，多以肝硬化，門靜脈高壓發病，可存活至青年。各組病例均出現肝、腎不同程度的損害。本病病理表現為遠端腎小管和集合管囊狀擴張，肝門脈區膽管增加，以及肝纖維化，最后并發肝硬化及門靜脈高壓。本病超聲表現為雙腎明顯增大，腎內結構不清晰，腎皮質回聲明顯增強，腎內彌漫分布星點狀，短線狀強弱不等回聲，高頻探頭可探及小囊腔樣結構，本例與此相符，故嬰兒型多囊腎診斷明確。患兒父母均體健，超聲檢查未發現多囊腎改變，所以考慮隱性遺傳因素的影響。本病的另一特點為腎臟病變與肝臟病變程度成反比，本例患兒腎臟病變明顯，腎功能受損嚴重并反復尿路感染，但肝臟形態學未見明顯異常（未行病理活檢），同時肝功能未受較大影響。同時還應引起注意的是有部分患兒以生長發育遲緩或門脈高壓，嘔血就診，增加了本病診斷的復雜性，易被漏診，需要詳細詢問病史的同時提檢相關的輔助檢查。本病需與腎鈣質沉積癥[2]、髓質海綿腎、成人型多囊腎進行鑒別[3-4]。本病預后不佳，死亡率極高，因此當發現典型超聲影像特征，腎功能受損或伴有門脈纖維化及門脈高壓者，應高度懷疑本病。

[1]李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學[M].北京：人民軍醫出版社，2006：270.

[2]張桂英.超聲診斷雙腎鈣質沉淀癥1例[J].中國超聲醫學雜志，2005，21（8）：618.

[3]袁莉.胎兒型多囊腎超聲表現1例[J].中外醫學研究，2010，8（20）：58.

[4]劉凡，汪涌，劉濤，等.169例多囊腎臨床研究[J].中國現代醫學雜志，2008，18（2）：206-208.

R445.1

C

1674-4721（2012）06（a）-0150-01

李樺 (1981-)，醫師，研究方向：超聲診斷。

2012-03-26 本文編輯：馬 雙）