嚴珣
出生缺陷是指出生時就存在的人類胚胎發育紊亂引起的形態和結構、功能、代謝、精神行為等方面的異常,是導致流產、死胎、死產、新生兒死亡和嬰兒死亡的重要原因。因此,“新生兒的出生缺陷”和“孕產婦死亡”、“5歲以下兒童死亡”一起被列為三網監測的主要內容。
為了準確掌握本地區各種出生缺陷的發生,動態觀察出生缺陷發生的消長,制定出生缺陷的預防措施以及評價效果,現對2007~2010年度我區出生缺陷發生情況進行分析、研究。
1.1 監測對象 在2007年10月1日至2010年9月30日之間由錫山區本區戶口孕婦及在我區居住滿一年流動孕婦分娩的孕28周至產后7 d期間發現的出生缺陷的圍產兒(包括活產、死胎、死產、診斷性引產的胎嬰兒);按照江蘇省三網監測統一標準進行出生缺陷兒的統計。
1.2 監測方法 每個監測醫院由受過監測培訓的婦兒保醫師負責監測工作,包括:①在本院分娩的缺陷兒,由婦保醫師上報區婦保所。②在本院體檢發現7 d以內的缺陷兒,由兒保醫師上報區婦保所。③區婦保所將每月到市婦幼抄回在市級醫院分娩的監測對象名單,并及時反饋基層人員。年終,全區婦、兒保醫師與社區衛生服務站有關人員相互合作,對數據進行全面補漏調查。區婦保所在此基礎上,對數據進行全面質控,并抽查全區1/3鄉鎮到現場進行數據核對,在確保統計數據真實,準確的基礎上,對結果進行分析、研究。
2.1 出生缺陷的發生情況 2007~2010年4年監測本轄區圍產兒28054例,發生出生缺陷104例,出生缺陷率3.13~4.22‰,平均 3.71‰,詳見表 1、圖 1。
2.2 出生缺陷的疾病構成及順位 詳見表2、圖2。

表1 出生缺陷的發生情況匯總表

圖1 出生缺陷發生的消長

表2 出生缺陷的疾病構成及順位

圖2 出生缺陷的疾病構成百分比
3.1 我區出生缺陷的發生率與文獻報道全國8.87~27.52‰的出生缺陷發生率相比處于較低水平,且處于逐步下降的趨勢中,這與我區加強婚前檢查和孕期保健是分不開的。我們無錫市錫山區在全國范圍內率先推出“免費婚檢”,在婚檢時免費提供TORCH、HIV、AFP、染色體、乙肝兩對半、血型等全面檢查項目,在孕期的不同階段開展相應的檢測項目如孕早期梅毒、艾滋病、肝功能、血尿、白帶常規等,孕15~20周開展唐氏篩查,孕24~26周進行糖尿病、排畸B超、胎兒先天性心臟病的檢查,并定期檢查肝腎功能和B超,盡量避免出生缺陷兒的誕生。
3.2 盡管目前我區已取得了顯著成效,但由于出生人口基數大,實際發生的出生缺陷人數還是相當的龐大,給家庭和社會帶來沉重的負擔。
3.3 各系統出生缺陷局前三位的是四肢畸形、唇腭裂和先天性心臟病,嚴重影響了嬰兒身體和心理發育、影響生存和勞動質量,因此要加強孕期B超進行檢測。就要求我們進一步加強對相關篩查技術的培訓,及早發現嚴重的畸形兒及時終止妊娠,從而有效地降低出生缺陷的發生率。目前我區開展多維B超檢查,
3.4 首先要加強對基層婦幼衛生工作者的業務培訓,提高業務素質,同時深入社會各個角落、各個階層,大力宣傳婚前檢查的重要性和必要性,使新婚夫婦自覺進行婚前檢查。在孕前和孕早期免費發放葉酸預防神經管畸形,尤其是已經生育過神經管畸形的和有癲癇病史的產婦,要把劑量增大到10倍。在孕期按規定完成必須各項檢查,及早發現異常胎兒,及早引產,降低新生兒的出生缺陷率。
作為婦幼保健機構,我們有責任、有義務通過出生缺陷監測工作及時發現孕期可疑致畸因素,為衛生行政部門提供準確地信息,推廣和加強優生、優育工作,促進產前診斷和圍產保健水平的提高,從而提高人口素質和降低兒童死亡率。