兒童肝豆狀核變性死亡病例分析4例
2012-12-31 00:00:00程靜等
中國社區醫師·醫學專業 2012年24期
基金項目 “十一五”國家科技支撐計劃項目(2006BAl05A07)
摘 要 目的：通過對肝豆狀核變性死亡病例的分析，提高兒科醫師對肝豆狀核變性診治及預后的認識。方法：收治肝豆狀核變性死亡患者4例，并對其臨床表現、實驗室檢查、治療情況及死亡的主要原因進行了回顧性分析。結果：4例患者在明確診斷之前2例出現黃疸并茶色尿20天余，1例出現黃疸1月余，1例出現蛋白尿2年余；4例患者銅藍蛋白0.05～0.18g/L，4例患者父親銅藍蛋白0.17～0.23g/L，4例患者母親銅藍蛋白0.20～0.43g/L；4例24小時尿銅檢測均＞100μg/24小時；1例角膜K-F環陽性；1例頭部MRI檢查示雙側基底節區異常信號；1例肝豆狀核變性基因分析陽性。明確診斷到死亡時間1天～1個月。3例予青霉銨治療，1例治療5天后誘發消化道出血。4例直接死亡原因：上消化道出血死亡。結論：3例死亡患者在確診肝豆狀核變性時均已失去最佳治療機會。上消化道出血是肝豆狀核變性的主要死亡原因。及早檢查患者父母血清銅藍蛋白及肝豆狀核變性基因分析對危重患者明確診斷極有意義。青霉胺治療時注意上消化道不良反應。
關鍵詞 肝豆狀核變性 兒童 死亡病例
