Dandy-Walker畸形并18-三體綜合征1例

關鍵詞 Dandy-Walker畸形 18-三體綜合征 染色體病

病歷資料

患兒，男，生后1小時，G3P2，孕40+2周孕母高齡剖宮產出生，出生體質量2.3kg，因“生后口吐白沫、口周發紺1小時”于2009年3月5日由外院轉入。查體：體溫36.8℃，呼吸66次/分，心率148次/分，反應差，頭顱畸形，前后徑長，枕部突出，雙耳畸形，耳位低，耳廓小、緊貼皮膚。口吐白沫，唇周發紺，雙肺可聞及痰鳴音，心率148次/分，心前區可聞及Ⅲ/6吹風樣雜音。腹膨隆，腸鳴音1次/2～3分鐘。陰莖短小，肛門閉鎖。手足外翻，腕關節外旋，手緊握，拇指、食指壓在中指上，四肢肌張力低，吸吮、覓食、握持、擁抱反射引不出。家族史：父親39歲，母親37歲，非近親婚配，個體戶，身體均健康，有一胞姐，15歲，身體健康，母孕期否認有染料、皮革接觸史。