遼源市160例病殘兒童醫(yī)學(xué)鑒定結(jié)果的調(diào)查分析

對遼源市160例病殘兒童醫(yī)學(xué)鑒定結(jié)果的調(diào)查分析，目的是研究本地區(qū)出生缺陷的現(xiàn)狀及病因分析，探討減少新生兒出生缺陷的“三級預(yù)防”途徑。

資料與方法

2006年1月～2010年6月由市轄兩縣兩區(qū)人口計生局上報，申請進(jìn)行病殘兒童醫(yī)學(xué)鑒定患兒160例，男74例（4625%），女86例（5375%）；年齡2～15歲。

方法：由病殘兒家長申報，經(jīng)鄉(xiāng)、鎮(zhèn)、街計劃生育服務(wù)站調(diào)查、核實后上報縣（區(qū)）計劃生育行政部門審核，再報市計劃生育醫(yī)學(xué)鑒定小組，統(tǒng)一組織體檢。對所有申報對象進(jìn)行認(rèn)真、細(xì)致的體格檢查。根據(jù)需要做輔助檢查，包括：B超、心電圖、腦電圖、CT等。對疑有遺傳傾向的患兒及其父母均作染色體及其相關(guān)生化檢查，對智力低下者采用韋氏兒童智力量表（WISC-CR）進(jìn)行智商評定。根據(jù)國家計生委《病殘醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及其父母再生育的指導(dǎo)原則》，最后由醫(yī)學(xué)鑒定小組做出鑒定結(jié)果。

結(jié) 果

在上報的160例病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定中，非遺傳性疾病94例（5875%），遺傳性疾病66例（4125%）。非遺傳性疾病中的神經(jīng)系統(tǒng)疾病最多（22例），占非遺傳疾病的2340%，其次是心臟病18例（1915%），第3位是腦癱14例（1489%）。見表1。

遺傳性疾病中以多基因遺傳病的先天性心臟病最多12例，占遺傳性疾病的1818%，其次是腦神經(jīng)系統(tǒng)疾病10例，占遺傳疾病的1515%，第3位遠(yuǎn)視、弱視9例，占遺傳疾病的1364%。見表2。

討 論

對本地區(qū)出生缺陷的現(xiàn)狀及病因進(jìn)行分析：隨著年齡增長，病殘兒例數(shù)逐漸增多。因有些疾病早期不易發(fā)現(xiàn)，很多非遺傳性疾病在育兒過程中才不斷發(fā)生。病殘兒主要分布在農(nóng)村，原因是農(nóng)村不少家庭衛(wèi)生保健知識較差，部分婦女在孕期未脫離有害接觸，孕期檢查少，基礎(chǔ)醫(yī)療設(shè)備較差，沒有及時發(fā)現(xiàn)問題，導(dǎo)致胎兒出生缺陷。不少農(nóng)村家長忙于外出務(wù)工或經(jīng)商等，對兒童看管不當(dāng)，外傷、燒傷、燙傷車禍等等致殘較多。以上說明病殘兒防治工作重點在農(nóng)村，改善醫(yī)療條件，建立健全出生缺陷干預(yù)機(jī)制，減少環(huán)境污染及傷害。其中繼發(fā)性癲癇、腦癱所占比例最高。妊娠期感染、缺氧、有害物質(zhì)的接觸等，都是導(dǎo)致繼發(fā)性癲癇、腦癱等疾病的主要原因。產(chǎn)前檢查，孕產(chǎn)期、圍產(chǎn)期、兒童保健工作落后，很多婦女有不良孕產(chǎn)史因外傷等所致的運(yùn)動系統(tǒng)傷殘。因此應(yīng)廣泛普及優(yōu)生優(yōu)育知識，提高產(chǎn)前診斷水平和助產(chǎn)技術(shù)，搞好孕產(chǎn)期、圍產(chǎn)期、兒童保健工作，并加強(qiáng)對幼兒的看守，防止意外事故的發(fā)生非常重要。遺傳性疾病中發(fā)病率居前3位的先天性心臟病、遺傳性智力低下、原發(fā)性癲癇均屬多基因遺傳病，其易患性的高低是由遺傳因素和環(huán)境因素共同決定的。因此，重視環(huán)境保護(hù)，減少環(huán)境污染，避免接觸有害物質(zhì)，可降低多基因病的發(fā)生。有些單基因病如先天性耳聾，高度近視，再發(fā)風(fēng)險較高，應(yīng)建議其領(lǐng)養(yǎng)；而性連鎖隱性遺傳病如血友病等，可發(fā)放生育指標(biāo)，但應(yīng)做產(chǎn)前診斷，保留正常胎兒，流產(chǎn)病胎。非遺傳性疾病中，由于母嬰受內(nèi)、外因素?fù)p害，如長期母親患病服藥，接觸有害物質(zhì)，高齡孕產(chǎn)婦等，已經(jīng)證實，葉酸缺乏是神經(jīng)管畸形的重要原因，增補(bǔ)葉酸可以有效預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。

在遺傳病順位中，先天性心臟病占第1位，其次是神經(jīng)管畸形和遠(yuǎn)視、弱視。先天性心臟病是多基因遺傳疾病，神經(jīng)管畸形和遠(yuǎn)視、弱視是發(fā)病率較高的遺傳性疾病，因此，應(yīng)加強(qiáng)圍產(chǎn)期保健，開展有效的孕前、孕期保健和產(chǎn)前診斷，及時發(fā)現(xiàn)異常情況，及時采取有效措施，降低遺傳病的發(fā)生。

綜合病因分析，先天畸形發(fā)生的原因甚多，主要與遺傳、環(huán)境、食物、藥物、病毒感染、母兒血型不合等有關(guān)。加條件所限，臨床診斷準(zhǔn)確率差，發(fā)現(xiàn)晚，導(dǎo)致畸形胎兒出生。隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，B型超聲顯像技術(shù)的應(yīng)用及遺傳篩查，產(chǎn)前診斷技術(shù)的提高，病殘兒會逐漸減少。

為減少我市病殘兒的出生，提幾點建議：①加強(qiáng)宣傳，喚起群眾優(yōu)生意識，使待孕婦女自覺接受孕前優(yōu)生篩查，孕婦自覺接受孕期監(jiān)護(hù)。②引進(jìn)優(yōu)生檢測先進(jìn)技術(shù)和設(shè)備，武裝各級醫(yī)療及計劃生育服務(wù)機(jī)構(gòu)，提高服務(wù)能力和水平，為廣大育齡婦女做好出生缺陷三級預(yù)防工作。③把出生缺陷率作為評估計劃生育工作的一項指標(biāo)，納入計生工作的考核之中。