欽州城區980例α珠蛋白生成障礙性貧血基因檢測及類型分析

【摘要】 目的 對欽州城區980例α珠蛋白生成障礙性貧血（簡稱α地貧）進行基因分析，了解其基因突變的類型，旨在為本地預防地貧重癥患兒的出生提供指導。 方法 用欽州城區980例樣本檢測α地貧基因型。α缺失型基因應用單管多重PCR技術進行檢測，非缺失突變型地貧采用反向斑點雜交法。 結果 欽州城區980例樣本中，α地貧缺失型基因常見的有3種即--SEA/，-α3.7/ ，-α4.2，常見的包括非缺失突變型地貧和HbCS，HbQS和HbWS。檢出α地貧276例，占28.16%；其中缺失型α地貧226例，占α地貧81.88%，非缺失突變型地貧50例，占α地貧18.12%；檢出復合型αβ地貧35例，占3.57%。 結論 欽州城區有較為特殊的地貧基因類型，對指導產前診斷、預防地貧重癥患兒的出生、提高人口素質有著重要的作用。

【關鍵詞】 地中海貧血；α地中海貧血；基因診斷