家族性結(jié)腸息肉病一例

楊雁鴻 唐利娟 周文文 才麗娜

患者女性，29歲，未婚，因間斷性大便帶血，伴腹痛腹瀉17年，右髖部疼痛3個月，于2011年8年31日入住我院。患者17年前(1994年)無明顯誘因間斷出現(xiàn)大便帶血，伴腹痛腹瀉，未予特殊治療。2009年2月，大便不成形，3～7次/d，便中伴白色黏液，時有便中帶血，為暗紅色，伴肛門排氣增多，2009年4月行腸鏡檢查:全結(jié)腸可見多發(fā)息肉樣病變，最大1．2 cm×1．2 cm，活體組織檢查，診斷:直腸中分化腺癌，結(jié)腸多發(fā)息肉樣病變，遂行“腹腔鏡直腸切除，全結(jié)腸切除，回腸造瘺術(shù)”，術(shù)后病理檢查:示(直腸)中高分化腺癌，侵及外膜，家族性息肉病，呈管狀腺瘤及絨毛管狀腺瘤Ⅰ-Ⅲ級。直腸周淋巴結(jié)6/27可見癌轉(zhuǎn)移。術(shù)后行FOLFOX6方案化療12次，末次化療時間為2009年12月。此后定期復(fù)查。2011年5月患者出現(xiàn)右髖部疼痛，未行特殊治療，2011年8月24日PET-CT檢查:示盆壁及腹膜后淋巴結(jié)FDF攝取增高，轉(zhuǎn)移瘤可能性大;右側(cè)髖臼、腰3及腰5椎體骨轉(zhuǎn)移瘤可能性大;左鎖骨上窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移瘤可能性大;左側(cè)腎上腺飽滿，不除外轉(zhuǎn)移。其父母及姐姐均行結(jié)腸鏡檢查未見明顯異常。查體:左鎖骨上可觸及腫大淋巴結(jié)，直徑約1 cm，質(zhì)硬，活動度欠佳，無紅腫，無壓痛。右下腹可見造瘺口，腹部瘢痕愈合良好。右髖部及腰椎輕度壓痛，雙下肢無水腫。入院后給予伊班膦酸鈉控制骨破壞及腰椎放射治療，總劑量4 000 Gy，右髖部放射治療，總劑量5 000 Gy，患者右髖部疼痛癥狀緩解，放射治療結(jié)束后建議繼續(xù)行全身化療，患者拒絕，于2011年9月30日出院?；颊咦猿鲈阂詠?，右髖部疼痛無明顯減輕，規(guī)律口服“泰勒寧”止疼對癥治療，2012年2月患者出現(xiàn)右下肢中度水腫，左下肢及外陰輕度水腫，排尿困難，勸其住院治療，患者拒絕。

討論 家族性結(jié)腸息肉病是一種常染色體顯性遺傳性疾病，相關(guān)報道國內(nèi)僅有62篇，該病于1721年由Men-zel等首次報道，發(fā)病率約1/10 000，約4/5的家族性結(jié)腸息肉病患者有家族史［1］?？蛇z傳自父母，其遺傳符合 Mendelian遺傳規(guī)律［2］。偶見于無家族史者，孫紅霞等發(fā)現(xiàn)家族性腺瘤性息肉病5例中，無家族史為2例［3］。全結(jié)腸與直腸均可有多發(fā)性腺瘤，多數(shù)腺瘤有蒂，乳頭狀較少見，息肉數(shù)從數(shù)百到數(shù)千個不等，大小不定，癌變與息肉大小成正比，息肉若大于10 mm則癌變機(jī)會約50%，達(dá)2～3 cm時則肯定為癌［4］。本例患者息肉大于10 mm但未達(dá)到2～3 cm。常密集排列，有時成串，其組織結(jié)構(gòu)與一般腺瘤無異。無論患者有無家族史，其后代都可能攜帶突變的基因，因此對該病患者的后代定期內(nèi)鏡監(jiān)測是必要的［5-7］。本病患者大多數(shù)可無癥狀，最早的癥狀為腹瀉，大部分有腹絞痛、貧血、體重減輕和腸梗阻。家族性結(jié)腸息肉病發(fā)病較早，好發(fā)年齡為20～40歲。趙亮和何若沖［8］報告6例家族性腺瘤息肉病中有4例發(fā)病年齡小于40歲，2例大于40歲。根據(jù)其臨床表現(xiàn)、經(jīng)纖維結(jié)腸鏡及活體組織檢查一般可確診。本例患者青春期發(fā)病，病史17年，但是腹痛、腹瀉伴便中帶血史和結(jié)腸多發(fā)息肉典型，術(shù)后病理及PET-CT檢查明確，目前臨床診斷:直腸中高分化腺癌ⅢB期(pT3N2M0)直腸癌術(shù)后 ，1個療程(12周期)化療后，發(fā)生骨轉(zhuǎn)移，盆壁、腹膜后、左鎖骨上淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，經(jīng)放療后，追蹤隨訪。

對家族性結(jié)腸息肉病的治療，應(yīng)盡早行外科手術(shù)，多學(xué)科綜合治療已逐漸成為直腸癌的基本原則，結(jié)直腸癌發(fā)生骨轉(zhuǎn)移時，多伴有多發(fā)的轉(zhuǎn)移，Emanuel Burdzik等［9］發(fā)現(xiàn)高劑量抗雌激素聯(lián)合舒林酸可提高病人生存期，降低復(fù)發(fā)率?；颊吣[瘤消耗，身體狀況差，因此治療應(yīng)以止痛、緩解癥狀、改善患者生活質(zhì)量為原則。有文獻(xiàn)報道，成年后新形成的息肉數(shù)與年齡成反比，因此定期做內(nèi)鏡監(jiān)測是必要的。更應(yīng)做好隨訪工作，不僅注意監(jiān)測患者本身，而且還應(yīng)內(nèi)鏡監(jiān)測其子女是否發(fā)病。

［1］ 于恩達(dá)．家族性腺瘤性息肉病診治進(jìn)展．中國實(shí)用外科雜志，2005，25(4):249-251．

［2］ 于潛，孫仰白．家族性腺瘤性息肉病與APC基因相關(guān)性研究進(jìn)展．中國現(xiàn)代醫(yī)藥雜志，2008，10(3):130-132．

［3］ 孫紅霞，蘇麗華，姜學(xué)軍．家族性腺瘤性息肉病5例診療分析．中國民康醫(yī)學(xué)，2011，23(1):42．

［4］ 廖國慶，晏仲舒．家族性腺瘤性息肉?。袊胀ㄍ饪齐s志，2004，13(4):295-297．

［5］ Jo WS，Chung DC．Genetics of hereditary colorectal cancer．Semin Oncol，2005，32(1):11-23．

［6］ ESMO Guidelines Working Group，Vasen HF，van der Meulen-de Jong AE，et al．Familial colorectal cancer risk:ESMO clinical recommendations．Ann Oncol，2009，20(4):51-53．

［7］ Baglioni S，Genuardi M．Simple and complex genetics of colorectal cancer susceptibility．Am J Med Genet，2004，129(1):35-43．

［8］ 趙亮，何若沖．家族性腺瘤性息肉病6例報告并國內(nèi)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)．山西醫(yī)科大學(xué)學(xué)報，2011，42(7):586-588．

［9］ Burdzik E，Quast D，Moslein G．FAP-associated and sporadic desmoid tumours．Viszeralmedizn，2011，27(4):300-307．

楊雁鴻，唐利娟，周文文，等．家族性結(jié)腸息肉病一例［J/CD］．中華結(jié)直腸疾病電子雜志，2013，2(1):32-33．