脊髓栓系綜合征臨床癥狀與胚胎學的關系及文獻復習

趙金喜 徐 蔚

昆明醫科大學第二附屬醫院神經外科，云南 昆明 650101

1 概述

典型的脊髓栓系綜合征 (Tethered cord syndrome)定義為因脊髓圓錐位置下移引起神經、運動以及泌尿系統等功能障礙的綜合征。Fuchs于1910年最先發表了關于脊髓栓系綜合征的相關報道，他發現患有脊髓脊膜膨出的病人在屈曲狀態下出現尿失禁，并由此推斷可能與脊髓受牽拉有關。1953年Garceau收治了3例患有脊柱畸形并有神經系統癥狀的患者，在術中他發現粗大的終絲，推斷可能與此有關，并提出了終絲綜合征的概念。1976年Hoffman等首次提出了脊髓栓系綜合征的概念。他們報道了31例脊髓被拉長且有癥狀的患者，在終絲被切除后癥狀緩解。脊髓栓系綜合征最常出現在患有脊柱裂的病人，影像學可發現脊髓終絲在解剖學位置低于L2椎體或低于L1～2椎間隙。最近，有報道發現在影像學上脊髓終絲在正常位置，但癥狀和體征卻與脊髓栓系綜合征相符，并可發現皮膚紅斑、脊柱畸形、椎管內脂肪瘤等，這類型病人的疼痛以及大小便失禁在手術之后可以緩解［1－3］)。我們查閱了近20年來脊髓栓系綜合征的相關文獻，從中樞神經系統胚胎發育，描述脊髓栓系綜合征的一系列癥狀。

2 病因 (從胚胎學發育)

了解神經胚胎學對于理解TCS非常重要，因為脊髓栓系綜合征的一系列癥狀與中樞神經系統發育異常關系密切。對于馬尾的胚胎學發育簡單的了解有助于幫助理解脊髓栓系綜合征的解剖基礎。

由胚胎發育學可知，在胚胎早期 (3個月前)，脊髓在椎管內大致與椎管等長，以后隨著發育椎管的增長較快，而脊髓的增長卻與之不同步。正常情況下胚胎20周時，脊髓末端位于L4～L5椎骨平面;40周時位于L3平面;新生兒出生時，脊髓末端的位置在L1～L2平面;成年人約在L1平面。由此可見在生長發育的過程中，脊髓在椎管內存在相對位置的上移，已被椎間孔固定了位置的脊神經根，也從水平位置變為不同程度的傾斜。而腰、骶、尾神經根傾斜向下列于脊髓圓錐下終絲周圍形成馬尾［4，5，7］。

TCS是由于各種先天和后天原因使脊髓圓錐被固定于低位，在生長發育過程中脊髓受到牽拉產生一系列神經功能障礙和畸形的癥候群。先天性的TCS主要是指由于脊髓神經管閉合不全所導致的脊髓栓系綜合征，它是小兒TCS最主要的病因。而后天原因所致TCS少見，可見于腰骶椎管內腫瘤、膿腫、創傷或手術引起脊髓圓錐段或馬尾神經粘連所致的TCS。

脊髓神經管閉合不全為人類最常見的先天性畸形之一，其全球平均發病率約1‰～2‰，我國北方為高發區。導致脊髓神經管閉合不全的確切因素不明確，但圍孕期服用葉酸理論上最多可降低50%的發生率。脊髓神經管閉合不全的病理變化復雜，其中終絲粗短、脊髓粘連、脊髓脂肪瘤等病理改變在胚胎早期即構成脊髓栓系。胚胎發育過程中，脊髓下端不能自然上升，導致脊髓下端、馬尾神經受到持續的牽張、壓迫、脂肪瘤的侵襲、瘢痕組織的壓迫，從而引起神經組織的缺血、缺氧，逐漸退變萎縮，神經元減少，膠原纖維增生，神經功能逐漸缺失而出現大小便失禁、遺尿、下肢功能障礙或畸形 (癱瘓、高弓足、馬蹄足)等。在出生后的生長發育過程中，仍然存在脊柱的增長快于脊髓，這一病理損害可繼續發生，故部分病人在出生后早期無癥狀，隨著年齡的增大逐漸出現癥狀或出生后有癥狀，但隨著年齡增大逐漸加重或出現新的臨床癥狀［1，7－10］。

3 脊髓栓系綜合征的常見類型 (基于年齡不同)

3.1 兒童患者

3.1.1 脊髓脊膜膨出 所有脊髓脊膜膨出的病人，出生時即合并有脊髓栓系綜合征。對于行脊膜膨出修補術后的病人，隨著年齡的增長與發育，往往會出現復發。據統計，復發率為2.8%～32%之間，復發與瘢痕組織粘連導致脊髓上升有關。癥狀主要表現為，腰骶部疼痛，下肢無力，足畸形，脊柱側突畸形以及大小便失禁。復發年齡在5～9歲之間，處于快速生長期。Phuong等回顧性分析了45例單純形脊髓脊膜膨出修補的患兒，結果發現60%的患兒合并脊髓栓系綜合征，其中89%的患兒需要手術干預。對于手術時機目前尚無定論，但是Fagan等認為在出現癥狀時即應行松解手術［1，2，4，14，15］。Selber and Dias 報道了 46 例患有脊髓脊膜膨出的患兒，其中12例接受了脊髓栓系松解術，所有接受手術的患兒術后癥狀均有改善［14－18］。對于脊髓圓錐位置處于S1或更低位置時，手術療效差。對于MRI表現脊髓圓錐位置低于正常位置的患者，還應結合臨床癥狀及體征，以及尿動力學等檢查，方可診斷。因為有些合并有脊髓脊膜膨出的患兒雖然脊髓圓錐位置低于正常，但是卻沒有臨床癥狀［19，20］。

3.1.2 隱性椎管閉合不全

這類病人往往合并有脂肪瘤，其發病率不清。自從MRI(Magnatic Resonance Imaging)問世以來，發病率呈逐漸上升趨勢。體檢可發現皮下包塊，以及皮膚陷窩、異常毛發、血管瘤、色素沉著等。其他體征包括雙下肢不等長、疼痛、無力、足外翻畸形等。脂肪瘤型脊髓脊膜膨出為隱性椎管閉合不全最常見的類型。這類病人神經功能損害持續加重，Koyanagi等報道這類病人幾乎在5歲前都會出現癥狀。對于小兒患者國內外學者大都主張早期手術。因為雖然神經功能損害大多數呈不可逆，但由于小兒出現癥狀時間短，神經功能損害一般較輕，早期積極的手術干預常常能收到顯著的效果［1，5，7，11］。

3.2 成人脊髓栓系綜合征

成人患者首發癥狀包括疼痛、感覺運動障礙以及大小便功能障礙等，病因包括腫瘤、脊柱裂以及脊髓終絲病變等。既往有脊柱裂的病人，臨床癥狀和青少年類似，可以表現為在腰骶部屈伸運動時疼痛加劇和大小便失禁。肌無力可能很輕微，或者只累及某一肌群。最近發現有因性功能障礙為首發癥狀診斷的脊髓栓系綜合征。在沒有脊柱裂的成人患者，疼痛是主要癥狀，會伴隨有肌力下降和泌尿系統功能障礙，在沒有先天畸形和泌尿功能障礙的患者懷孕、分娩以及鍛煉等很輕微的外傷常常會誘發疾病。在無癥狀患者突然發病，可能是對脊髓的牽拉，可能的機制是脊髓原本已經受牽拉，但尚不足以出現癥狀，在外傷的作用下導致脊髓微循環以及細胞代謝的改變，最后出現神經損傷。對于成年患者，是否需要手術仍有很大爭議。對于合并有隱性脊柱裂的患者有的學者認為應積極手術，有些學者認為在神經功能障礙加重時再手術干預。手術要求在切開硬膜囊后全部在顯微鏡下操作，手術的目的是緩解臨床癥狀，防止神經功能障礙的進一步加重，而且收到了明顯的效果［7－10］。

［1］Dean A.Hertzler II，M.D，John J.DePowell，M.D，etc.Tethered cord syndrome:a review of the literature from embryology to adult presentation ［J］.Neurosurg Focus，2010，29:1 －9.

［2］Ostling1，Karin S，Bierbrauer1，etc.Outcome，Reoperation，and Complications in 99 Consecutive Children Operated for Tight or Fatty Filum Lauren R ［J］.World Neurosurgery，2012，77(1):187－191.

［3］Sukhjinder Singh，Beth Kline－Fath，etc.Comparison of standard，prone and cine MRI in the evaluation of tethered cord ［J］.Pediatr Radiol，2012，42:685－691.

［4］Andrew Teck Kwee Teo1，MBBS，MRCSE，etc.Low －lying spinal cord and tethered cord syndrome in children with anorectal malformations ［J］.Singapore M Original Articleed J，2012，53(9):570.

［5］劉斌，王振宇等.術中肌電圖監測在脊髓栓系綜合征手術中應用價值初探［J］.中國微創外科雜志，2011，(8):718－720.

［6］SHOKEI YAMADA，M.D.，PH.D.，DANIEL J.WON，M.D.Pathophysiology of tethered cord syndrome:correlation with symptomatology ［J］.Neurosurg，2004，16.

［7］石志才，袁文，賈連順，等.成人脊髓栓系綜合征的診治［J］.中華骨科雜志，1999，19(2).

［8］劉福云.脊髓栓系綜合征的診斷與治療［J］.實用兒科雜志，2008，23(11).

［9］邵秋波.脊髓栓系綜合征臨床診治分析［J］.中國實用醫藥，2010，5(19).

［10］王勇.脊髓栓系綜合征的MRI診斷［J］.實用放射學雜志，2002，18(3).

［11］ROGER J，HUDGINS M.D.，AND C.LYNN GILREATH，R.N.Tethered spinal cord following repair of myelomeningocele ［J］.Neurosurg Focus，2004，16(2):7.

［12］Pediatr McLone DG，Herman JM，Gabrieli AP，et al.Tethered cord as a cause of scoliosis in children with a myelomeningocele［J］.Neurosurg，1990/1991，16:8－13.

［13］Palmer LS，Richards I，Kaplan WE.Subclinical changes in bladder function in children presenting with nonurological symptoms of the tethered cord syndrome［J］.J Urol，1998，159:231 －234.

［14］Reigel DH，Tchernoukha K，Bazmi B，et al.Change in spinal curvature following release of tethered spinal cord associated with spina bifida［J］.Pediatr Neurosurg，1994，20:30 －42.

［15］Sala F，Krzan MJ，Deletis V.Intraoperative neurophysiological monitoring in pediatric neurosurgery:why，when，how?Childs Nerv Syst，2002，18:264－287.

［16］Vassilyadi M，Farmer JP，Montes JL.Negative－pressure hydrocephalus［J］.J Neurosurg，1995，83:486－490.

［17］Vernet O，O＇Gorman AM，Farmer JP，et al.Use of the prone position in the MRI evaluation of spinal cord retethering［J］.Pediatr Neurosurg，1996，25:286－294.

［18］Yamada S，Won DJ，Yamada SM.Pathophysiology of tethered cord syndrome:correlation with symptomatology ［J］.NeurosurgFocus，2004，16(2):6.

［19］Yamada S，Zinke DE，Sanders D.Pathophysiology of“tethered cord syndrome”［J］.J Neurosurg，1981，54:494 －503.

［20］Zide B，Constantini S，Epstein F.Prevention of recurrent tethered spinal cord［J］.J Pediatr Neurosurg，1995，22:111 －114.