4 5例腦結節性硬化癥的CT臨床診斷分析

郭豐玉

山東省臨沂市腫瘤醫院，山東臨沂276002

結節性硬化癥(Tuberous Sclerosis complex，TSC)屬于是一種極為少見的常染色體顯性遺傳性神經皮膚綜合征，在臨床上又可稱之為布納維爾氏病(Bourneville disease)，其可以發病于人體的任何生理器官，（例如：腦、心、肺、脾、腎、骨骼以及消化道等等），其中最為常見的為腦部，其臨床表現為“三聯征”，即：智力低下、癲癇、皮脂腺瘤，在影像學上具有典型特征[1]。為研究應用CT影像技術診斷腦結節性硬化癥的臨床價值，該研究選取該院2010年2月—2013年3月收治的45例腦結節性硬化癥患者的實施CT診斷，臨床效果良好，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

為了進一步驗證CT影像技術診斷腦結節性硬化癥的有效性，筆者將選取該院收治的45例腦結節性硬化癥患者為研究對象，其中男 31例，女 14例，患者平均年齡為（51.44±6.8）歲；該文病例臨床癥狀均呈現出不同程度的癲癇、智力障礙和智力遲鈍，其中14例患者具有典型三聯征，9例癲癇合并智力低下，22例癲癇合并發皮脂腺瘤；病例中皮脂腺瘤主要表現為頜部、面頰、鼻旁出現斑丘疹，而癲癇主要表現為失神小發作、痙攣癥、驚厥、持續癲癇等。

1.2 CT檢查方法

該研究所有患者CT診斷設備均采用GE ProspeedAI螺旋CT機和西門子DR-H掃描機，掃描順序由顱底至顱頂，掃描線的基線以聽眶線為主向上實施連續性掃描，其中掃描參數設定為：220 mAs，120kV，層距與層厚為 6～12 mm，行軟組織重建，矩陣設置為512 mm×512 mm，窗位為30 HU，窗寬為90 HU。該組病例中33例行平掃，12例行增強掃描。

1.3 診斷標準

臨床診斷結節性硬化癥主要依據特征為三聯征（即：皮質腺瘤、智力低下、癲癇），次要依據體征為全美TS協會1998年修訂的診斷標準。臨床肯定性診斷標準：兩個主要依據特征或者一個主要依據特征+兩個次要特征；可能性診斷標準：一個主要依據特征+一個次要特征；懷疑性特征：一個主要依據特征或者兩個以上次要特征。

1.4 統計方法

該研究數據統計學分析均采用SPSS13.0軟件包進行處理，采用(±s)表示計量資料，采用百分數（%）、例數（n）表示計數資料。

2 結果

通過對45例腦結節性硬化癥患者行CT掃描，其中檢查確診66個腦室壁室管膜下結節。結節數目：其中2例單個，21例多個，8例5個以上，11例5～10個，3例10個以上，患者中結節最多者為20個；結節分布情況：5例為單側，40例為雙側，其中單側位于側腦室者為29例，位于側腦室和第三、四腦室者2例；結節大小：該文病例結節大小平均為6.2 mm；結節形狀：其中2個呈不規則型，8個呈弧線狀或者條索狀，56個呈橢圓形或者圓形；所有結節均呈現出高密度分布；結節鈣化情況：該文所有病例均存在鈣化現象，鈣化總數為41個；12例行增強掃描病例中，2例未鈣化結節為13個，但是都略有強化現象，而已經鈣化的結節則未強化。

3 討論

1862年，Von Reckinghasen首次報道結節性硬化癥(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)，其是神經皮膚綜合征中的一類，屬于是一種較為復雜的常染色體顯性遺傳比疾病，另外還可能存在變異病癥。對于結節性硬化癥臨床發病率目前觀點不一，其中約為1/6 000左右，而男女之間的比例為1.45∶1[2]。目前，對于腦結節性硬化癥對于患者的中樞神經系統的損害發病機理仍然尚不清楚，大部分學者認為主要與神經元移行異常存在關聯。

3.1 腦結節性硬化癥對神經系統的損害

腦結節性硬化癥對于患者的神經系統的損害主要有以下幾方面：①智力發育。對于患者的智力影響的加重趨勢呈進行性特征，患者會出現行為幼稚、思想紊亂、情緒不穩以及容易沖動等異常精神狀態；②癲癇。腦結節性硬化癥患者中有80%患者均會出現癲癇癥，在發病初期一般將其視為嬰兒痙攣癥，若患者伴有皮膚色素脫失則可判定為結節性硬化癥，患者的癲癇病癥呈現出簡單部分性、復雜部分性以及全面性特征，多發者可能會出現神情呆滯、性格固執等特點；③眼部影響。結節性硬化癥患者中有1/2患者均可能出現視神經或者視網膜膠質瘤，經臨床檢查可見視網膜附近出現黃白色環狀損害或者視乳頭周圍出現蟲卵樣鈣化結節；④生理器官影響。結節性硬化癥可能會引起囊腫或者腎腫瘤，另外還可引起甲狀腺癌、肺癌以及心臟橫紋肌瘤等等；⑤極少數患者可能出現偏癱、單癱、錐體外系癥狀以及顱內壓升高等等癥狀[3]。該文選取的45例患者中，臨床癥狀均呈現出不同程度的癲癇、智力障礙和智力遲鈍，其中14例患者具有典型三聯征，9例癲癇合并智力低下，22例癲癇合并發皮脂腺瘤；其中癲癇主要表現為失神小發作、痙攣癥、驚厥、持續癲癇等。

3.2 CT檢查在腦結節性硬化癥診斷中的應用價值

結節性硬化癥臨床癥狀主要表現為：智能低下、癲癇、皮質腺瘤。若患者的臨床癥狀表現則極易確診，但是由于此病在臨床上的發病率極低，因此難以表現出明顯的臨床特征，從而導致出現誤診或者漏診現象。在該研究選取的45例患者中，只有14例患者表現出三大特征，其余9例因癲癇合并智力低下就診，22例因癲癇合并發皮脂腺瘤就診。

臨床采用腦電圖檢查結節性硬化癥缺乏特征性，而普通X線診斷則具有一定的局限性，傳統診斷主要是依據氣腦造影顯示顱內病變進行診斷，臨床診斷率較低。CT檢查對于結節性硬化癥具有加強的特征性，顯著提升了結節性硬化癥的臨床定性診斷準確性，本文臨床診斷率達到100%。在CT影像中可顯示結節性硬化癥的腦部病變，主要為異型神經膠質細胞和異型神經細胞結構的結節性病變以及伴有鈣化現象，上述顯示結果為臨床確診提供了有利依據，同時也說明結節性硬化癥的CT表現與其病理性改變存在必然關聯[4]。

綜上所述，CT影像檢查對于結節性硬化癥具有明顯的特征性，可有效提升臨床確診率。若結節性硬化癥患者表現出典型癥狀，再結合臨床腦部CT則可確診，若患者臨床癥狀表現不典型，則需要盡早進行CT檢查進行確診，這的對于指導臨床治療及預測預后都具有十分重要的臨床意義，因此值得進行臨床推廣應用。

[1] 陳傳亮,徐俊玲,史大鵬.結節性硬化的影像學診斷[J].實用放射學雜志，2007，23(8)：104-106.

[2] 項東英，何文，寧彬，等.結節性硬化綜合征的腹部超聲表現[J].中國醫學影像技術，2007，23(4)：578-580.

[3] 趙玉武，孫曉江，鄭惠民，等.結節性硬化癥診斷標準中不同臨床表現發生率的研究[J].臨床神經病學雜志，2006(19)：170-172.

[4] 陳卓，王彥超.結節性硬化癥的CT診斷與臨床分析[J].中國冶金工業醫學雜志，2006（6）：352.