287例產(chǎn)前篩查高風(fēng)險孕婦臍血管產(chǎn)前診斷的臨床分析

焦杰華

287例產(chǎn)前篩查高風(fēng)險孕婦臍血管產(chǎn)前診斷的臨床分析

焦杰華

目的分析孕中晚期產(chǎn)婦應(yīng)用臍帶血穿刺手術(shù)診斷的臨床安全性及有效性。方法選取本院于2010年1月至2012年12月收治287例經(jīng)血清篩查確認(rèn)為唐氏綜合征高風(fēng)險產(chǎn)婦為研究對象，產(chǎn)婦經(jīng)超聲引導(dǎo)下行臍帶血管穿刺手術(shù)，并對臍帶血染色體進行分析。結(jié)果287例產(chǎn)婦共檢出染色體核型異常患者18例，異常率為(6.27%),其中21三體染色體異常有10例，占(3.48%)，共有8例患者18號染色體異常，占(2.79%)。穿刺過程中共有42例(14.63%)胎盤穿刺滲血，臍帶穿刺出血共有121例(42.16%)，胎兒出現(xiàn)短暫心跳緩慢有5例(1.74%)。結(jié)論產(chǎn)前對產(chǎn)婦進行唐氏綜合征篩查能有效提高胎兒染色體異常發(fā)生率，經(jīng)超聲引導(dǎo)下進行臍帶血穿刺手術(shù)能有效提高診斷的安全性及有效性。

產(chǎn)前篩查；臍帶血管穿刺手術(shù)；染色體異常

染色體異常疾病會導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常、智力障礙、生長發(fā)育遲緩，且該疾病的發(fā)展過程屬于不可逆性，因此常給患者家庭及社會帶來巨大的經(jīng)濟及精神壓力[1]。目前該疾病沒有有效的方法治療，只能通過產(chǎn)前篩查，盡早發(fā)現(xiàn)高危患者并對其進行確診，從而適時終止妊娠，避免染色體異常患兒出生。通過對唐氏綜合征高危患者應(yīng)用臍帶血穿刺技術(shù)進行產(chǎn)前診斷，能有效克服羊水穿刺技術(shù)中細(xì)胞培養(yǎng)困難、孕周受限、嵌合體發(fā)生率較高、周期較長等缺點，從而提高了產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)確性[2]。為此，本文將對本院于2010年1月至2012年12月經(jīng)產(chǎn)前血清篩查證實為唐氏綜合征高風(fēng)險的產(chǎn)婦經(jīng)超聲引導(dǎo)下進行臍帶血穿刺手術(shù)，產(chǎn)婦臨床診斷效果理想，現(xiàn)對結(jié)果報告如下。

1 資料與方法

1.1一般資料 選取本院于2010年1月至2012年12月收治287例經(jīng)血清篩查確認(rèn)為唐氏綜合征高風(fēng)險產(chǎn)婦為研究對象，產(chǎn)婦年齡為20～45歲，平均年齡為(35.8±4.2)歲，產(chǎn)婦孕周為20～34周，平均孕周為(29.8±5.8)歲，其中初產(chǎn)婦182例，經(jīng)產(chǎn)婦105例。

1.2方法 孕婦檢查前排空膀胱，并取平臥位，穿刺技術(shù)前對產(chǎn)婦行B超常規(guī)檢查胎盤、胎兒、臍帶及羊水分布情況。產(chǎn)婦經(jīng)腹部常規(guī)消毒后經(jīng)超聲探頭選擇母體腹部合適的位置進行穿刺，并抽取臍帶血1～2 ml，將臍帶血送至實驗室進行染色體培養(yǎng)。穿刺手術(shù)結(jié)束后觀察胎兒心跳、胎盤出血及產(chǎn)婦穿刺點出血情況，產(chǎn)婦術(shù)后休息1 h后無異常情況者可出院，同時應(yīng)告知孕婦穿刺術(shù)后1星期內(nèi)隔天前來進行常規(guī)檢查，對于術(shù)后出現(xiàn)腹痛、發(fā)熱、陰道出血及流水的患者應(yīng)及時前來就診。

1.3核型分析 對產(chǎn)婦進行G顯帶染色，并在光學(xué)顯微鏡下對染色體核型進行分析，5個核型共計數(shù)為30個核型，對于嵌合體則計數(shù)為50個核型。

2 結(jié)果

2.1臍帶血染色分析 287例產(chǎn)婦共檢出染色體核型異常患者18例，異常率為(6.27%)，其中21三體染色體異常有10例，占(3.48%)，共有8例患者18號染色體出現(xiàn)異常，占(2.79%)。其中染色體異常15例，具體為21染色體三體10例，18號染色體三體2例，嵌合型染色體4例，標(biāo)志染色體2例。

2.2穿刺安全性分析 287例孕婦中1次性穿刺成功者280例，其中7例患者于第2次穿刺成功，一次性穿刺成功率為，所有產(chǎn)婦臍血經(jīng)血紅蛋白電泳分析證實屬于胎兒血。

2.3并發(fā)癥處理結(jié)果 穿刺過程中共有42例(14.63%)胎盤穿刺滲血，臍帶穿刺出血共有121例(42.16%)，胎兒出現(xiàn)短暫心跳緩慢有5例(1.74%)。上述癥狀產(chǎn)婦經(jīng)左側(cè)臥位、靜脈輸液以及吸氧支持等處理后均已全部恢復(fù)正常。

3 討論

Merkatz等研究發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征的發(fā)生與染色體異常及AFP降低有密切的關(guān)系，Wald等曾對母體血清中AFP、hcG以及uE3等指標(biāo)與產(chǎn)婦年齡相關(guān)性進行評價[3]。其研究發(fā)現(xiàn)，當(dāng)隨著產(chǎn)婦年齡的增加，該三項指標(biāo)也隨之發(fā)生較大的變化，產(chǎn)婦出現(xiàn)唐氏綜合征的概率也隨之增加[4]。本研究中共有18例產(chǎn)婦檢出為核型異常者，其檢查率為(6.27%9+856)。在正常人群中，人類新生兒染色體發(fā)病率約為0.5%～1.0%，這研究表明產(chǎn)前對唐氏綜合征進行篩查能有效提高胎兒染色體異常的檢出率。

近年臍帶血穿刺技術(shù)的發(fā)展及成熟適用產(chǎn)前診斷的范圍變得更加廣闊，臍帶血穿刺技術(shù)進而有效應(yīng)用在遺傳性血液疾病、單基因性異常紀(jì)寶貝、胎兒感染以及胎兒染色體核型分析中。臍帶血穿刺技術(shù)作為產(chǎn)前侵入性操作診斷，因此會存在一定的風(fēng)險，其并發(fā)癥的發(fā)生率也相對較高。從大量臨床經(jīng)驗中可發(fā)現(xiàn)，部分產(chǎn)婦經(jīng)臍帶血管穿刺手術(shù)后可出現(xiàn)流產(chǎn)、早產(chǎn)、胎盤剝離、感染、出血以及胎死腹中等并發(fā)癥。本研究中287例孕婦中1次性穿刺成功者280例，其中7例患者于第2次穿刺成功，一次性穿刺成功率為，所有產(chǎn)婦臍血經(jīng)血紅蛋白電泳分析證實屬于胎兒血。穿刺過程中共有42例(14.63%)胎盤穿刺滲血，臍帶穿刺出血共有121例(42.16%)，胎兒出現(xiàn)短暫心跳緩慢有5例(1.74%)。上述癥狀產(chǎn)婦經(jīng)左側(cè)臥位、靜脈輸液以及吸氧支持等處理后均已全部恢復(fù)正常，從而說明產(chǎn)前對產(chǎn)婦進行唐氏綜合征篩查能有效提高胎兒染色體異常發(fā)生率，經(jīng)超聲引導(dǎo)下進行臍帶血穿刺手術(shù)能有效提高診斷的安全性及有效性。

[1] 解左平,金社紅,沈曉燕.B超下經(jīng)腹胎兒臍靜脈穿刺術(shù)的應(yīng)用價值.中國婦幼保健,2005,24(5):952-953.

[2] 易翠興,潘敏,廖燦.741例胎兒臍血染色體核型分析.中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志,2004,12(2):158-159.

[3] 郭小寶,阮永銘,李文典.451例胎兒臍血染色體核型分析與產(chǎn)前診斷.中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志,2006,5(2):658-659.

[4] 耿丹明,王鴻,涂學(xué)軍,等.彩超引導(dǎo)下經(jīng)皮臍靜脈穿刺術(shù)的并發(fā)癥分析.中國優(yōu)生與遺傳雜志,2005,11(2):356-357.

467001 河南省平頂山市第五人民醫(yī)院婦產(chǎn)科