Dandy-Walker畸形合并“臼齒”征畸形的MRI表現2例

劉俊剛，李欣，張琳

圖1 男，6個月，Dandy-Walker畸形合并“臼齒”征畸形。a）T1WI矢狀面圖像示后顱窩擴大，第四腦室囊性擴張，小腦蚓部小，殘存小腦蚓似團塊狀向上旋轉、移位（長箭），小腦幕、直竇及竇匯抬高（短箭）。同時可見枕部皮下囊性竇道與顱內相溝通（箭頭）；b）T1WI軸面圖像示雙側小腦上腳增粗、伸長，呈水平走形，腳間窩加深，中腦狹部變窄，形成“臼齒”征（箭）；c）T1WI軸面另一層面示第四腦室囊性擴張，“蝙蝠翼”征不突出，小腦半球向兩側移位，半球間裂寬大。 圖2 女，6個月，Dandy-Walker畸形合并“臼齒”征畸形。a）T1WI矢狀面圖像示后顱窩擴大，第四腦室囊性擴張，小腦蚓部小，隱約可見殘存小腦蚓腦葉結構（長箭），向上旋轉、移位，小腦幕、直竇及竇匯抬高（短箭）；b）T1WI軸面圖像示雙側小腦上腳增粗、伸長，呈水平走形，腳間窩加深，中腦狹部變窄，形成“臼齒”征（箭）；c）T1WI示軸面另一層面示第四腦室擴張，“蝙蝠翼”征不突出。

Dandy-Walker畸形與“臼齒”征畸形均屬于先天性小腦畸形，兩者發病機制不同，很少合并發生。本文回顧性分析2 例Dandy-Walker畸形合并“臼齒”征畸形患者的MRI表現，旨在提高對本病的認識。

病例資料 病例1，男，6 個月，以枕部軟組織包塊就診。T1WI矢狀面圖像顯示后顱窩擴大，第四腦室囊性擴張，小腦蚓部小，殘存小腦蚓似團塊狀向上旋轉、移位，小腦幕、直竇及竇匯抬高（圖1a），同時可見枕部皮下囊性竇道與顱內相溝通。軸面圖像顯示雙側小腦上腳增粗、伸長，呈水平走行，腳間窩加深，中腦狹部變窄，形成“臼齒”征，第四腦室囊性擴張，“蝙蝠翼”征不突出，小腦半球向兩側移位，半球間裂寬大（圖1b、c）。影像診斷：Dandy-Walker畸形合并“臼齒”征畸形；枕部腦膜膨出。

病例2，女，6個月，以運動發育落后就診。T1WI矢狀面圖像顯示后顱窩擴大，第四腦室囊性擴張，小腦蚓部小，但可見殘存小腦蚓腦葉結構，向上旋轉、移位，小腦幕、直竇及竇匯抬高（圖2a）。軸面圖像顯示雙側小腦上腳增粗、伸長，呈水平走形，腳間窩加深，中腦狹部變窄，形成“臼齒”征，第四腦室囊性擴張，“蝙蝠翼”征不突出（圖2b、c）。影像診斷：Dandy-Walker畸形合并“臼齒”征畸形。

討論 Dandy-Walker畸形相對常見，發生率不低于1：5000。一些研究顯示產前接觸致畸因素例如風疹病毒或酒精可導致本病。文獻報道本病多為散發病例，部分患者可合并染色體或基因異常，單純散發病例一般預后較好，50%～75%患兒智力發育正常，遺傳復發概率較低，約1%～5%［1］。

Dandy-Walker畸形為小腦蚓部發育不良，原始第四腦室頂部的上部膜性區永存，第四腦室囊性擴張所致。小腦蚓部發育不良可分為小腦蚓完全和部分缺如，部分性缺如幾乎總是累及下蚓部。殘存發育不良的上蚓部向前上旋轉、移位。病理解剖顯示顯著擴張的第四腦室頂部由一層透明膜構成［2］，前部與殘存小腦蚓相連，兩側為小腦半球和扁桃體，尾側為延髓。這一透明膜包括三層結構：內側室管膜、外側軟腦膜和中間層，中間層由牽拉變形的神經膠質組織構成，這些神經膠質組織本應發育成為小腦蚓部。Dandy-Walker畸形中腦一般發育正常而無“臼齒”征表現。

腦積水為本病最常見的合并畸形，同時也是很多患兒的首診原因，其他常見的合并畸形為胼胝體發育不良和灰質異位，另外也有合并腦膨出的報道，部分患者可合并中樞神經系統以外的畸形，包括唇腭裂、心臟畸形及泌尿系統畸形等［3］。

“臼齒”征畸形系小腦蚓部發育不良或缺如，小腦上腳增粗、伸長呈水平走行，腳間窩加深，小腦上腳間缺少交叉纖維導致中腦峽部變窄所致。病理學上，除了完全性或部分性小腦蚓不發育外，還表現為小腦腳發育不全、小腦灰質異位、錐體交叉缺如、橄欖核和橄欖旁核發育不良、腦干孤束核、薄束核異常等［4］。

“臼齒”征畸形最早見于Joubert綜合征的報道中，隨后研究顯示“臼齒”征可見于多種臨床綜合征中，包括小腦-眼-腎綜合征、Dekaban-Arima綜合征、COACH 綜合征、Varadi-Papp綜合征（口面指綜合征Ⅵ型）、Malta綜合征以及少部分Senior-L?ken綜合征中，因此目前將本病統稱為“臼齒”征畸形或Joubert綜合征及相關疾?。?-6］?！熬数X”征畸形為一種常染色體隱性遺傳病，具有基因型-表型多樣性的特點，基因變異見于至少10個不同的基因中，遺傳復發率為25%，預后不良，其臨床特征包括發育延遲、共濟失調、張力減退、動眼神經異常和新生兒呼吸異常等。本病還可合并視網膜萎縮、虹膜視網膜缺損、腎囊腫、腎間質纖維化、肝纖維化、分葉舌和多指畸形等多種畸形，這些表現在單純Dandy-Walker畸形中很少發生。

影像學上，單純Dandy-Walker畸形與“臼齒”征畸形鑒別并不困難，但當兩者合并發生時，顯著囊狀擴張的第四腦室可導致小腦上腳向兩側移位，部分掩蓋“臼齒”征的表現而導致漏診。國外報道1例患者出生時表現為第四腦室囊性擴張、后顱窩擴大、小腦蚓部不發育、幕上腦積水而診斷為Dandy-Walker畸形，但在對腦積水進行腦室-腹腔分流術后的MRI復查時出現“臼齒”征的表現［7］，因此術后MRI復查非常必要，特別是存在其它“臼齒”征畸形導致的神經系統臨床表現或合并其它系統畸形者。另外單純“臼齒”征畸形由于小腦蚓部缺如導致兩側小腦半球在中線區相鄰但無連接并構成第四腦室后外側緣，而形成小腦半球間“中線裂”、第四腦室“蝙蝠翼”征，但在合并Dandy-Walker畸形患者中由于第四腦室囊狀擴張，小腦半球向兩側分離，“蝙蝠翼”征并不明顯，因此這些征象的消失也可以提示本病。

鑒別單純Dandy-Walker畸形與Dandy-Walker畸形合并“臼齒”征畸形非常重要，因為兩種畸形的神經發育預后、復發風險、臨床治療有很大差別，另外對遺傳咨詢和臨床隨訪也是不可或缺的。腦部MRI檢查結合患者的臨床表現及其他系統的影像學表現能盡可能避免不必要的誤診或漏診。

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